ไอคไทโอซิส

คำนิยาม

คำว่า ichthyosis มีจุดมุ่งหมายเพื่อบ่งชี้ชุดของโรคผิวหนังที่กำหนดเป็น "genodermatosis" กล่าวคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อผิวหนัง

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ichthyosis หมายถึงความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ keratinization ซึ่งมีอาการคล้ายกับ hyperkeratosis ทางผิวหนังซึ่งมีต้นกำเนิดเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
คำว่า "ichthyosis" มาจากคำภาษากรีก "Iχτυς ซึ่งมีความหมายว่า" ปลา "และบ่งบอกถึงลักษณะเป็นสะเก็ดทั่วไปที่ผิวหนังของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้สันนิษฐาน

การจัดหมวดหมู่

Ichthyosis ไม่ได้เป็นเพียงโรคในตัวของมันเองเท่านั้น แต่มักจะเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ และสามารถเป็นสาเหตุหรือผลที่ตามมา การจำแนกประเภทของ ichthyosis นั้นเป็นปัญหาอย่างแม่นยำเนื่องจากโรคมีหลายแง่มุม .
การจำแนกประเภทหลักประการแรกคือสิ่งที่แบ่งประเภทของ ichthyosis ออกเป็นกรรมพันธุ์และรูปแบบที่ได้มา
แน่นอนว่ารูปแบบทางพันธุกรรมนั้นมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่
ในทางกลับกัน รูปแบบที่ได้มานั้นเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ มักจะสัมพันธ์กับพยาธิสภาพอื่นๆ ที่มีต้นกำเนิดและธรรมชาติต่างๆ เช่น เนื้องอก (มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ปอด ตับ มะเร็งเต้านมหรือไต เป็นต้น) โรคโครห์น , โรคต่อมไทรอยด์หรือโรคเอดส์
อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไป ichthyoses จะถูกแบ่งออกเป็นหมวดหมู่ตามภาพทางคลินิกที่เกิดขึ้น ในเรื่องนี้เราสามารถแยกแยะ:

• ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับ X;
• L "lamellar ichthyosis;
• L "ichthyosis ขิง;
• L " hyperkeratosis epidermolytic;
• Harlequin ichthyosis;
• ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิด

"การจำแนกประเภทอื่น ๆ ของ ichthyosis ประเภทต่าง ๆ - ถูกกำหนดเป็น" การจำแนก ultrastructural "- ให้การแบ่งย่อยออกเป็นสี่ประเภท (ประเภท I, II, III และ IV) ตามลักษณะโครงสร้างของเซลล์ผิวหนังชั้นนอกที่ได้รับการตรวจชิ้นเนื้อ การจำแนกประเภทนี้ อย่างไรก็ตาม จะใช้สำหรับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่ใช้สำหรับรูปแบบที่ได้มา
ในที่สุด "การจำแนกประเภทเพิ่มเติมที่ใช้ในการแบ่งรูปแบบของ ichthyosis ทางพันธุกรรมที่จัดไว้สำหรับการจัดกลุ่มของพวกเขาเป็น:

• Syndromic ichthyoses คือ ichthyoses ที่เกิดขึ้นทั้งในผิวหนังและในอวัยวะอื่น
• โรคอิคไทโอสิสที่ไม่เป็นซินโดรม (Non-syndromic ichthyosis) เช่น โรคอิกธิโอซิสชนิดต่างๆ ที่เกิดขึ้นในผิวหนังเท่านั้น

อุบัติการณ์

ichthyosis รุนแรงของขา ภาพจาก en.wikipedia.org - ดูรูปเพิ่มเติม

ไม่รวม ichthyosis vulgaris โรคเหล่านี้เป็นรูปแบบที่หายากซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคน ๆ เดียวทุกๆ 3,000 คน X-linked ichthyosis และ Harlequin ichthyosis มีดัชนีอุบัติการณ์ 1: 300,000 ตามลำดับ และ 1: 500,000 / 1,000,000
เนื่องจากความหายากของอุบัติการณ์บางครั้ง Harlequin ichthyosis จึงถูกแยกออกจากรายการทั่วไปของ ichthyoses

ประเภทของ ichthyosis

ตารางด้านล่างแสดงรายการ ichthyosis ประเภทที่รู้จักกันดีที่สุดและสรุปตัวละครหลักที่แยกแยะรูปแบบหนึ่งจากอีกรูปแบบหนึ่ง

รูปแบบของ ichthyosis เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ลาเมลลาร์ Ichthyosis ขิง Epidermolytic hyperkeratosis Ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิด Harlequin * หรือ ichthyosis กระจาย พื้นที่ได้รับผลกระทบ ลำต้นคอ ไม่กระทบมือหรือเท้า มันส่งผลกระทบต่อฝ่ามือและฝ่าเท้า แต่พื้นผิวทั้งหมดสามารถได้รับผลกระทบ หลัง, ฝ่ามือ, ฝ่าเท้า, บริเวณยืดออก ไมโครหูดกระจายไปทั่วร่างกาย โดยเฉพาะแขนขา ปาลมี (ส่วนใหญ่) ทั้งตัว การแพร่เชื้อ ถอย เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มรดกถอยอัตโนมัติ โรคที่หายากมาก มรดกที่โดดเด่น autosomal พยาธิวิทยาที่หายากมาก
(1: 500.000) autosomal เด่น โรคหายาก (1: 300,000) autosomal recessive rare (1 รายในล้าน) เกิดขึ้นตั้งแต่เกิดและอาจนำไปสู่ความตายได้ โรคที่เกี่ยวข้อง การรบกวนทางสายตา (ส่งผลต่อกระจกตา) Ectropion หรือเจ็บ (การปรากฏตัวของเยื่อบุโพรงมดลูกผิดปกติในปากมดลูก) Keratosis pilar, อะโทปี้ การเปลี่ยนแปลงของเคราติน, hyperkeratosis, ผื่นแดงกระจาย เกิดผื่นแดง, hyperkeratosis ริมฝีปากและเปลือกตาหันออกด้านนอก ตาชั่งเป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัส (เพราะฉะนั้น "อาร์เลกคิโน") คุณสมบัติ เกล็ดและแผ่นใบมีขนาดใหญ่แต่ไม่หนามากและมีสีเข้ม ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารก แผ่นใบมีขนาดใหญ่ พัฒนา และกว้าง ปรากฏเมื่อแรกเกิด เรียกอีกอย่างว่า collodion baby ตาชั่งมีความบาง ความผิดปกติเกิดขึ้นในวัยเด็ก Atria ล่างมักมีหูดและแผลพุพอง รอยโรคปรากฏเป็นตุ่มน้ำใสที่มีแนวโน้มจะแตกออก ichthyosis รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น ผิวหนังหนาซึ่งขัดขวางการเคลื่อนไหว

* บทความทั้งหมดจะทุ่มเทให้กับ "Ichthyosis Arlecchino เนื่องจากมีลักษณะเฉพาะและความหายาก ข้อมูลเชิงลึกอื่น ๆ : Ichthyosis Vulgaris

สุดท้าย โปรดจำไว้ว่าในรูปแบบต่างๆ ของ ichthyosis ยังมี xerosis ซึ่งเป็นรูปแบบที่เบาที่สุดและรุนแรงน้อยที่สุดของโรคผิวหนัง โดยทั่วไป xerosis ส่งผลกระทบต่อแขนขาที่ต่ำกว่าและบนซึ่งแสดงให้เห็นถึงความแห้งกร้านของผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับอาการคันเล็กน้อยซึ่งแย่ลงในระหว่าง ฤดูหนาว ความรู้สึกคันเพิ่มขึ้นด้วยการใช้ผงซักฟอกที่มีฤทธิ์รุนแรงและระคายเคืองซึ่งขจัดชั้นไขมันที่ป้องกันของผิวหนัง

การวินิจฉัย

เนื่องจากเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก การวินิจฉัยโรค ichthyosis จึงไม่ง่ายเสมอไป
ไม่ว่าในกรณีใด ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคคือการตรวจร่างกายซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตาชั่งและแผ่นโลหะที่ก่อตัวบนผิวหนังของผู้ป่วย ในรายละเอียด แพทย์จะประเมินลักษณะและการกระจายของร่างกาย รวมถึงพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของถุงน้ำ
แพทย์จะตรวจสอบประวัติครอบครัวของผู้ป่วยเนื่องจากโรคอิกไทโอซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม
เพื่อที่จะแยกแยะว่า ichthyosis รูปแบบใดที่ส่งผลต่อผู้ป่วย แพทย์สามารถใช้การทดสอบ เช่น การตรวจชิ้นเนื้อ ซึ่งสามารถเชื่อมโยงกับการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน
ในที่สุด ichthyosis บางรูปแบบสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด ตัวอย่างเช่น สามารถวินิจฉัย ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับ X โดยการทำการเจาะน้ำคร่ำ ในขณะที่ lamellar ichthyosis, Harlequin ichthyosis และ epidermolytic hyperkeratosis สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้โดยการทำ fetoscopy

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Ichthyosis

อาการแรกของ ichthyosis ทางพันธุกรรมมักปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดหรือในกรณีใด ๆ ภายในปีแรกของชีวิตทารก
โรคไอคไทโอสิสสามารถปรากฏออกมาได้ง่ายๆ กับผิวแห้ง หรืออาจนำไปสู่รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น ทำให้เกิดความหนาของผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับเกล็ดและแผ่นเปลือกตาที่ทำให้เสียโฉมและทำให้ภาพลักษณ์ของบุคคลเสียโฉม และสามารถสร้างปัญหาร้ายแรงได้ไม่มากก็น้อยสำหรับบุคคลที่เป็น ความเสน่หา
อันที่จริง การเปลี่ยนแปลงของเคราติไนเซชันนั้นเกี่ยวข้องกับการสะสมและการซ้อนทับของเซลล์ที่ตายแล้ว ซึ่งทำให้ผิวหนังลอกเป็นแผ่นโดยมีลักษณะทั่วไปของผิวแห้ง (ปรากฏการณ์ที่เด่นชัดมากขึ้นในรูปแบบที่หายากของ ichthyosis)
ความรุนแรงของความหนาผิวและการก่อตัวของเกล็ดและแผ่นขึ้นอยู่กับรูปแบบของ ichthyosis ที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมาน ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อาการแสดงของ ichthyosis ทางผิวหนังสามารถนำไปสู่ผลที่ตามมา - บางครั้งก็ร้ายแรงมาก - ทั้งทางร่างกายและจิตใจ
ในอีกกรณีหนึ่ง ichthyosis อาจเป็นอาการของโรคพื้นฐานอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อผู้ป่วย (ดูบท "โรคที่เกี่ยวข้อง") นี่เป็นกรณีของ ichthyosis ที่ได้มา

Predisposing ปัจจัย

เนื่องจากความแห้งกร้านของผิวหนังเป็นอาการทั่วไปของรูปแบบต่างๆ ของ ichthyosis อากาศที่หนาวเย็นและแห้งอาจช่วยเพิ่มและสนับสนุนการสำแดงของ ichthyotic แต่ไม่สามารถแสดงสาเหตุที่กระตุ้นได้ เนื่องจาก ichthyoses เป็นโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ตามที่ระบุไว้ อาการทางผิวหนังของ ichthyosis ประเภทต่าง ๆ สามารถนำไปสู่ผลกระทบทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลาย ความรุนแรงของผลที่ตามมาเหล่านี้โดยทั่วไปจะยิ่งรุนแรงกว่ารูปแบบของ ichthyosis ที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน

ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกาย

ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายที่มีอาการ ichthyosis ภาวะแทรกซ้อนต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากผิวหนังหนาเช่น:

• เคลื่อนไหวและเดินลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิด ichthyosis ที่ฝ่าเท้า
• การเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตของเส้นผม
• หลับตาลำบาก
• เหงื่อออกได้ยากเนื่องจากความหนาของผิวหนังสามารถขัดขวางกระบวนการทางสรีรวิทยานี้ได้

นอกจากนี้ ความแห้งและความหนาของผิวที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค ichthyosis ทำให้ผิวไม่ยืดหยุ่นและชอบที่จะแตกหัก ผิวที่แตกและไม่บุบสลายอีกต่อไปจะสัมผัสได้ง่ายต่อการหดตัวของการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อราที่อาจเกิดขึ้นได้

ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจ

การปรากฏตัวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมากซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางจิตวิทยาที่รุนแรงในบางกรณี ในบางกรณี เด็กและวัยรุ่นได้รับผลกระทบจากผลประเภทนี้มากที่สุดเนื่องจาก "ลักษณะทางกายภาพ" แตกต่างกัน " และ ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายใดๆ ที่เกิดขึ้นอาจทำให้การเผชิญหน้าและความสัมพันธ์กับคนรอบข้างเป็นเรื่องยากมาก

โรคที่เกี่ยวข้อง

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น ichthyosis อาจเป็นอาการของโรคอื่น: Refsum syndrome และSjögren-Larsson syndrome เป็นสองตัวอย่าง
ครั้งแรกแสดงถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับ ataxia (การสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ), polyneuritis (การอักเสบของเส้นประสาท) และอาการหูหนวก; ในขณะที่กลุ่มอาการที่สองเกี่ยวข้องกับการเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อกับภาวะปัญญาอ่อนแบบก้าวหน้า
โรคเรื้อน โรคเอดส์ และภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแสดงถึงโรคอื่นๆ อีกสามโรคที่เริ่มต้นด้วยรูปแบบที่แตกต่างกันของ ichthyosis ที่ได้มา Sarcoidosis ยังแสดงอาการทั่วไปของ ichthyosis (เกล็ดที่สม่ำเสมอและพัฒนาในแขนขาล่าง) การตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ดีเสมอไป ในกรณีส่วนใหญ่ มันไม่มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

การรักษา

เมื่อพิจารณาว่า ichthyosis รวมอยู่ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การรักษาแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย
อย่างไรก็ตาม มีการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการ ในเรื่องนี้เราสามารถแยกแยะการรักษาเฉพาะที่ออกจากการรักษาที่เป็นระบบได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งหลังไม่สามารถใช้กับผู้ป่วยโรคอิกไทโอสิสได้ทั้งหมด

การรักษาเฉพาะที่

การรักษาเฉพาะที่ของ ichthyosis มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความหนาของผิวและฟื้นฟูความชุ่มชื้นที่สูญเสียไปให้กับผิว
เพื่อให้บรรลุวัตถุประสงค์แรก โดยปกติ เราใช้การเตรียมยา (ครีมหรือโลชั่น) บนพื้นฐานของสาร keratolytic ที่สามารถขจัดสะเก็ดผิวหนังได้
ในเรื่องนี้ ส่วนผสมออกฤทธิ์ เช่น กรดซาลิไซลิก ยูเรีย และกรดอัลฟา-ไฮดรอกซี (เช่น กรดไกลโคลิก) มีประโยชน์อย่างยิ่ง
ในบางกรณี ยิ่งไปกว่านั้น การใช้ยาเฉพาะที่ (ครีม โลชั่น เจล ขี้ผึ้ง ฯลฯ) ที่มีเรตินอยด์เป็นส่วนประกอบอาจพิสูจน์ได้ว่ามีประสิทธิภาพ
อย่างไรก็ตาม การใช้สารเหล่านี้ไม่ได้ปราศจากผลข้างเคียงอย่างแน่นอน กรด alpha-hydroxy อาจระคายเคืองต่อผิวหนังที่แห้งและขาดน้ำของบุคคลที่เป็นโรค ichthyosis ในที่ที่มีบาดแผลและรอยแตก นอกจากนี้ หลักการดังกล่าวสามารถดูดซึมสารออกฤทธิ์ที่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรงได้แม้ในระดับที่เป็นระบบ
ด้วยเหตุนี้การรักษาเฉพาะที่ของ ichthyosis จะต้องเกิดขึ้นภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดของแพทย์
อย่างไรก็ตาม เพื่อให้ผิวสูญเสียความชุ่มชื้นและความยืดหยุ่น การใช้ผลิตภัณฑ์และผลิตภัณฑ์ที่ให้ความชุ่มชื้นที่มีส่วนผสมจากปิโตรเลียมเจลลี่และสารทำให้ผิวนวลอาจเป็นประโยชน์ ซึ่งมีประโยชน์มากและแนะนำเป็นอย่างยิ่งในการทำให้ผิวนุ่มขึ้น
ในกรณีที่ ichthyosis เกิดจากความผิดปกติของระบบ เป็นการดีที่จะหล่อลื่นบริเวณที่ได้รับผลกระทบด้วยสารเช่น propylene glycol (humectant) สารนี้ยังมีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการที่เกิดจาก lamellar ichthyosis หรือ X-linked ichthyosis เด็ก ๆ ไม่แนะนำให้ใช้ผ้าพันแผลอุดฟัน

การรักษาอย่างเป็นระบบ

สำหรับโรค ichthyotic ส่วนใหญ่ retinoids เป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากซึ่งไม่สามารถต่อสู้กับโรคได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถรักษาอาการได้อย่างแน่นอน เรตินอยด์เป็นยารับประทาน
ไม่ว่าในกรณีใด โดยทั่วไป แนะนำให้ใช้ retinoids อย่างเป็นระบบ ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของ ichthyosis ในอีกทางหนึ่ง การใช้เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการเตรียมในท้องถิ่นที่ส่งเสริมการกระทำที่ทำให้ผิวนวล บำรุง และ keratolytic (ปิโตรเลียมเจลลี่ ยูเรีย กลีเซอรีน ไกลโคลิก และกรดซาลิไซลิก) อาจเพียงพอ
ไม่ว่าในกรณีใด ต้องจำไว้ว่า retinoids ที่รับประทานสามารถทำให้เกิดผลข้างเคียงต่างๆ (เช่น "การเพิ่มขึ้นของระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือด) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้เป็นเวลานาน เช่น ในกรณีของผู้ป่วยที่เป็นโรค ichthyosis
นอกจากนี้ ไม่ควรลืมว่าเรตินอยด์เป็นสารก่อมะเร็ง ดังนั้นจึงห้ามใช้ยานี้โดยเด็ดขาดในระหว่างตั้งครรภ์
ในอาสาสมัครที่ทุกข์ทรมานจาก epidermolytic hyperkeratosis การรักษาในอุดมคติจะแสดงโดย cloxacillin หรือ erythromycin ซึ่งเป็นยาปฏิชีวนะที่มีประโยชน์ในการป้องกันความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับตุ่มหนองที่มีกลิ่นเหม็นซึ่งก่อตัวหลังจากการหดตัวของ superinfection ของแบคทีเรีย

การบำบัดทางจิต

ในกรณีที่ ichthyosis นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจและสังคม - นอกเหนือจากการรักษาทางเภสัชวิทยาที่มุ่งบรรเทาอาการผิวหนังของโรค - จำเป็นต้องให้การสนับสนุนและการสนับสนุนทางจิตสังคมแก่ผู้ป่วยอย่างเพียงพอเพื่อหลีกเลี่ยงต่อไป และโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่านั้น

เคล็ดลับที่เป็นประโยชน์

เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของการรักษา ichthyosis - ไม่ว่าจะใช้เฉพาะที่หรือทั้งระบบ - และเพื่อบรรเทาอาการของโรค อาจเป็นประโยชน์ที่จะใช้มาตรการเล็กๆ เช่น:

• ลดความถี่ในการซักเพื่อหลีกเลี่ยงการระคายเคืองผิวหนังที่รุนแรงขึ้น
• ห้ามใช้สารพิษที่ดูดซับได้สูง (เช่น เฮกซาคลอโรฟีน สารฆ่าเชื้อแบคทีเรีย/สารฆ่าเชื้อ) และผลิตภัณฑ์ที่ระคายเคือง
• ชอบการใช้ผงซักฟอกที่ละเอียดอ่อน ดียิ่งขึ้นถ้ากำหนดหรือแนะนำโดยแพทย์
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารในบรรยากาศโดยตรงและมากเกินไปซึ่งอาจทำให้แห้ง ขาดน้ำ และระคายเคืองต่อผิวหนัง (แสงแดด ลม ความเย็น ฯลฯ)
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอและอย่างรอบคอบและอย่าพึ่งพาทำเอง

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยาสำหรับรักษา "Ichthyosis"