ยารักษาโรคธาลัสซีเมีย

คำนิยาม

คำว่า "ธาลัสซีเมีย" หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งร่างกายสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติซึ่งมีหน้าที่ในการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างต่อเนื่อง โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (ตัวแปร) วิชาเอก) อาจทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตได้ (ความตายปรากฏขึ้นก่อนเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น) ในขณะที่รูปแบบ ผู้เยาว์ มีแนวโน้มที่จะแสดงอาการช้าลง (หลังจาก 2 ปีตั้งแต่แรกเกิด)

สาเหตุ

ธาลัสซีเมียเป็นผลมาจาก "ความผิดปกติทางพันธุกรรม: เฮโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนสองชนิด ได้แก่ อัลฟาโกลบูลินและเบตาโกลบูลินซึ่งประกอบด้วยหน่วยย่อยทรงกลม 4 และ 2 หน่วยตามลำดับแต่ละยูนิตย่อยทรงกลมถูกเข้ารหัสโดยยีน ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปจะสร้างความเสียหาย ดังนั้นการสังเคราะห์ "เฮโมโกลบินที่บกพร่อง"

อาการ

ตัวแปร วิชาเอก ของธาลัสซีเมียทำให้เกิดความเสียหายในทันที ทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังจากนั้นทันที รูปร่าง ผู้เยาว์ มันเป็นลักษณะในทางตรงกันข้ามโดยรูปแบบเด่นชัดมากของโรคโลหิตจางพร้อมกับความเมื่อยล้าอารมณ์เปลี่ยนแปลง (หงุดหงิด) ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตความผิดปกติของกระดูกใบหน้าดีซ่านหายใจถี่และปัสสาวะสีเข้ม

• ภาวะแทรกซ้อน: ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักและการติดเชื้อ, ความผิดปกติของกระดูก, hemochromatosis, ความเปราะบางของมวลกระดูก, ม้ามโต

ข้อมูลเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย - ยารักษาโรคธาลัสซีเมียไม่ได้มีจุดมุ่งหมายเพื่อทดแทนความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างบุคลากรทางการแพทย์และผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ/หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนรับประทานธาลัสซีเมีย - ยารักษาโรคธาลัสซีเมียเสมอ

ยา

ปัจจุบันยังไม่มียาทางเลือกหรือการรักษาที่ได้ผลในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากเรากำลังพูดถึงโรคติดต่อทางพันธุกรรม ไม่ว่าในกรณีใด นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยมองหาวิธีแก้ไขเพื่อบรรเทาอาการให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และชะลอการลุกลามของโรคอย่างไม่หยุดยั้ง
อย่างไรก็ตาม ควรเน้นย้ำว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบบางรายไม่บ่นเกี่ยวกับอาการ: ในบุคคลที่มีพาหะที่มีสุขภาพดีและสมบูรณ์แข็งแรง จะสังเกตเห็นการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว ซึ่งมักไม่เพียงพอที่จะกระตุ้นอาการธาลัสซีเมียได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นระยะ ๆ เพื่อที่จะเข้าไปแทรกแซงโดยทันทีหากโรคนี้ก่อให้เกิดความวุ่นวายตลอดหลายปีที่ผ่านมา แม้ว่าโดยปกติการรักษาด้วยยาจะไม่จำเป็นสำหรับผู้ป่วย ธาลัสซีเมียไมเนอร์การถ่ายเลือดอาจมีประโยชน์ในบางโอกาส เช่น การคลอดบุตรและการผ่าตัด
อย่างไรก็ตาม จำไว้ว่าพาหะที่มีสุขภาพดีสามารถถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลานได้
จะต้องเผชิญวาทกรรมที่แตกต่างกันสำหรับโรคธาลัสซีเมียที่มีลักษณะปานกลางหรือรุนแรง ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนนั้นเกี่ยวข้องกับยีนมากกว่า การถ่ายเลือดเป็นวิธีการรักษาที่เร่งด่วนที่สุดในการยกเลิก แม้ว่าจะเป็นอาการของธาลัสซีเมียเพียงชั่วคราวก็ตาม อย่างไรก็ตาม วิธีการรักษานี้ไม่มีผลข้างเคียง: การถ่ายเลือดบ่อยครั้งอาจทำให้ผู้ป่วยมีการสะสมของธาตุเหล็กในเลือด จนถึง hemochromatosis ผลที่ตามมาต้องได้รับการบำบัดโดยทันทีโดยมุ่งเป้าไปที่การขจัดการจัดเก็บธาตุเหล็ก
เมื่อธาลัสซีเมียเป็นสาเหตุของความผิดปกติร้ายแรงของร่างกาย กลยุทธ์การรักษาทางเลือกที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูก

ต่อไปนี้เป็นประเภทของยาที่ใช้มากที่สุดในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย และตัวอย่างเฉพาะทางเภสัชวิทยา ขึ้นอยู่กับแพทย์ในการเลือกสารออกฤทธิ์และปริมาณที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยตามความรุนแรงของโรคสถานะสุขภาพของผู้ป่วยและการตอบสนองต่อการรักษา:

ไม่มียาสำหรับการรักษาธาลัสซีเมีย: การเยียวยาทางการแพทย์และกลยุทธ์การรักษาตามรายการด้านล่างมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ยารักษาโรคฮีโมโครมาโตซิส: การสะสมของธาตุเหล็กในเลือดถือเป็นหนึ่งในผลที่ตามมาในทันทีที่เกิดจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง ซึ่งธาลัสซีมิกต้องการ ในการรับมือกับโรคฮีโมโครมาโตซิส โดยทั่วไป แพทย์จะเสนอการบำบัดด้วยยาคีเลต ซึ่งสามารถกักเก็บธาตุเหล็กที่สะสมอยู่ในเลือดและขับออกทางปัสสาวะ สารออกฤทธิ์ต่อไปนี้เป็นส่วนผสมหลักที่ใช้บ่อยที่สุดในการบำบัดและเภสัชวิทยาเฉพาะทางที่มีอยู่ใน ตลาด.

• Desferrioxamine (เช่น Desferal): ยาทางเลือกสำหรับการรักษาการสะสมของธาตุเหล็กในบริบทของธาลัสซีเมีย
• Deferasirox (เช่น exjade): ไม่มียาในอิตาลี
• Deferiprone (เช่น Ferriprox): ให้กินในกรณีที่แพ้ / แพ้ Desferrioxamine

สำหรับ posology: อ่านบทความเกี่ยวกับยาสำหรับรักษา hemochromatosis

ขอแนะนำให้ใช้คีเลชั่นบำบัดร่วมกับการเสริมวิตามินซี (เช่น Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): อันที่จริงการสะสมของธาตุเหล็กในเลือดทำให้เกิดการขาดวิตามินซี กรด เนื่องจากแร่ธาตุมีแนวโน้มที่จะออกซิไดซ์วิตามินซี ด้วยเหตุนี้ ดูเหมือนว่าการเสริมวิตามินซีในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสในบริบทของธาลัสซีเมียเป็นสิ่งสำคัญในการเพิ่มและสนับสนุนการกำจัดธาตุเหล็กที่สะสมอยู่
การบำบัดด้วยกรดแอสคอร์บิกควรเริ่มหนึ่งเดือนหลังจากเริ่มการบำบัดด้วยคีเลชั่น
ปริมาณ: สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีที่เป็นธาลัสซีเมียและฮีโมโครมาโตซิส รับประทานยา 50 มก. ต่อวัน สำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นธาลัสซีมิก ให้เพิ่มขนาดยาเป็นสองเท่าต่อวัน

ยารักษาม้ามโต: การขยายตัวของม้ามเป็นอาการที่รวมผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียหลาย ๆ คนเข้าด้วยกัน ในบรรดาวิธีแก้ปัญหาที่ได้รับการรับรองมากที่สุดในการแก้ปัญหานี้ การกำจัดม้าม (การตัดม้าม) มักเกี่ยวข้องกับการฉีดวัคซีนก่อนและหลังมีความโดดเด่น . การแทรกแซง
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อ่านบทความเกี่ยวกับยารักษาม้ามโต

นวัตกรรมยารักษาโรคธาลัสซีเมีย

วิทยาศาสตร์กำลังระดมขั้นตอนขนาดยักษ์สู่การรักษา (หรือความพยายามในการบำบัด) สำหรับธาลัสซีเมีย นักวิจัยบางคนพูดถึง "การเหนี่ยวนำทางเภสัชวิทยาของยีนแกมมา" ซึ่งประกอบด้วยการกระตุ้น "HbF (ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์) ด้วยยาที่เป็นพิษต่อเซลล์ (5-azaticidine เช่น Vidaza) ได้อย่างรวดเร็วก่อนสมมติฐานที่ยอดเยี่ยมซึ่งในไม่ช้า เผยตัวเองแพ้เพราะสารก่อมะเร็งสูง
เพื่อแทนที่ยาอันทรงพลังนี้ ได้มีการตั้งสมมุติฐาน "โมเลกุลอื่น" ไฮดรอกซียูเรีย โดยมีความเป็นพิษต่ำกว่ายาก่อนหน้านี้ เมื่อทดสอบในมนุษย์ ยานี้ดูเหมือนว่าจะสามารถลดความถี่ของวิกฤตธาลัสซีมิกได้ในระดับปานกลาง