) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะของการสะสมไกลโคเจนมากเกินไปไกลโคเจนประกอบด้วยหน่วยย่อยของกลูโคสและสะสมเป็นแหล่งสะสมในไซโตซอลของตับ (ซึ่งมีอยู่มากเป็นพิเศษ) กล้ามเนื้อโครงร่าง และไตในระดับที่น้อยกว่า ร่างกายใช้ไกลโคเจนเพื่อสนับสนุนระดับน้ำตาลในเลือดในช่วงอดอาหาร โดยปกติระหว่างมื้ออาหารและในตอนกลางคืน
แท็ก:
ข้อต่อ ผลไม้แห้ง โรคทางพันธุกรรม
-cos-cause-e-terapia.jpg)
ความเสียหายที่เกิดจากความล้มเหลวในการกำจัดกลูโคสโพลีเมอร์นี้แสดงให้เห็นเหนือสิ่งอื่นใดในตับ กล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งค่อยๆ อ่อนลงเรื่อยๆ
โรคปอมเปะเกิดจาก "ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของเอ็นไซม์กรด alpha-1,4-glucosidase (GAA หรือ acid maltase) ภายในไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ซึ่งการสลายตัวของโมเลกุลประเภทต่างๆ ).
ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 2 ในวัยแรกเกิดทำให้เกิดภาวะหัวใจโตอย่างรุนแรง ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวภายในปีที่สองของชีวิต อย่างไรก็ตาม ในโรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในระยะสุดท้าย อาการจะจำกัดอยู่ที่กล้ามเนื้อ และเมื่อเปรียบเทียบกับโรคในวัยเด็กแล้ว อาการโรคกล้ามเนื้อแบบโปรเกรสซีฟนี้ค่อนข้างไม่เป็นพิษเป็นภัย
สำรองในเซลล์สัตว์
-cos-cause-e-terapia.jpg)
