ฮีโมโครมาโตซิส

ลักษณะทั่วไป

ฮีโมโครมาโตซิส เป็นโรคที่มักถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะการสะสมของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อของร่างกายผิดปกติ หากไม่ตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที อาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะ เช่น ตับ ตับอ่อน หัวใจ แต่ยังรวมถึงต่อม ของทรงกลมทางเพศและข้อต่อ

สาเหตุ

ส่วนเกินของธาตุเหล็กที่แสดงลักษณะเฉพาะของฮีโมโครมาโตซิสอาจเป็นผลมาจากการดูดซึมที่เพิ่มขึ้นในลำไส้ (ฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์) หรือโรคต่างๆ เช่น โรคโลหิตจางจากด้านข้าง, ธาลัสซีเมีย, โรคตับจากแอลกอฮอล์, การได้รับธาตุเหล็กที่มากเกินไป และวิตามินซี (ในทุกกรณีเหล่านี้ พูดถึง hemochromatosis ทุติยภูมิ)

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมากมักส่งผลกระทบประมาณหนึ่งในสามร้อยคน โดยมีความชุกในเพศชาย อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการประมาณ 50 ปี

ตามที่คาดไว้ ในขณะที่บุคคลปกติปกติจะดูดซับธาตุเหล็ก 1-2 กรัมต่อวัน ในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส ปริมาณนี้จะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือสามเท่า ดังนั้น การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ซึ่งจากศีล 1 -3 กรัม เพิ่มขึ้นเป็น 20-30 กรัมขึ้นไป

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Hemochromatosis

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะมากที่สุดของ hemochromatosis คือสีของผิวหนัง ซึ่งได้เฉดสีที่คล้ายกับสีบรอนซ์ (เมื่อโรคนี้เป็นที่รู้จักในชื่อ bronzino diabetes) และสีเทาชนวน โดยมีการเปลี่ยนแปลงสีส่วนใหญ่อยู่ในส่วนที่เปิดออก

อาการในกรณีใด ๆ นั้นเกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อต่าง ๆ และรวมถึง: ความเฉื่อยและความเหนื่อยล้า, ปวดข้อ, การสูญเสียความใคร่, ปวดท้อง, hypogonadism และการเพิ่มปริมาตรของตับ (ตับ) ซึ่งสามารถเกิน 2 กก.

อย่างไรก็ตาม ต้องบอกว่าการเริ่มมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นช้าและลุกลามอย่างมาก มากเสียจนอาการทางคลินิกมักเกิดขึ้นหลังจากผ่านไป 40 ปีและในลักษณะที่เหมาะสมในขั้นต้น บ่อยครั้งการเริ่มมีอาการคาดว่าจะเกิดจากการวินิจฉัย hemochromatosis โดยบังเอิญและไม่ได้ตั้งใจ เช่น ในระหว่างการทดสอบทางโลหิตวิทยาเป็นประจำ

การวินิจฉัย

เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เราจะมองหาองค์ประกอบ "สายลับ" ที่สะท้อนถึงปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย เช่น ความอิ่มตัวของเฟอร์ริตินและทรานเฟอร์ริน (ไซด์รีเมีย) ความอิ่มตัวของ Transferrin มากกว่า 60% ในผู้ชายและ 50% ในผู้หญิงเป็นดัชนีเฉพาะเจาะจงของ hemochromatosis ในบุคคลที่ไม่มีอาการ

. การยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อตับขนาดเล็ก ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินสุขภาพของอวัยวะได้ในเวลาเดียวกัน หรือโดยการทดสอบอื่น ๆ รวมถึงการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งขณะนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์เล็กๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการของโรค (พร้อมระยะคัดกรอง). สิ่งสำคัญไม่ว่าในกรณีใด ๆ คือการขยายการทดสอบไปยังสมาชิกในครอบครัวเพื่อตรวจสอบว่ามีธาตุเหล็กเกินหรือไม่ เป็นที่ทราบกันดีว่าภาวะแทรกซ้อนของ hemochromatosis และการพยากรณ์โรคนั้นไม่เอื้ออำนวยมากกว่าเมื่อเริ่มมีอาการเร็วขึ้น ของโรคและการวินิจฉัยระยะหลัง

ภาวะแทรกซ้อน

อวัยวะที่ทนทุกข์ทรมานมากที่สุดจากการสะสมของธาตุเหล็กคือตับ มากเสียจนเมื่อมีภาวะฮีโมโครมาโตซิส ความเสี่ยงในการเกิดโรคตับ เช่น ตับแข็ง พังผืด และมะเร็ง สูงกว่าในประชากรปกติอย่างมีนัยสำคัญ ความเสี่ยงที่จะเพิ่มมากขึ้นในผู้ที่ดื่มเป็นประจำ, ในผู้ที่รับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (ไวน์แดงเดียวกันมีในปริมาณมาก), หลังวัยหมดประจำเดือน (สำหรับการหยุดเลือดประจำเดือน) หรือในที่ที่มี "ไวรัสตับอักเสบ" .

ร่วมกับหรือบ่อยครั้งมากขึ้นหลังเกิดโรคตับแข็ง ผู้ป่วยอาจพัฒนาเป็นโรคเบาหวาน ซึ่งสะท้อนถึงการเปลี่ยนแปลงในตับอ่อน

การดูแลและการรักษา

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยาสำหรับรักษา hemochromatosis

การรักษาฮีโมโครมาโตซิสมีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกก่อนที่จะทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ โดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะแทรกซ้อนของตับ (fibrosis และ cirrhosis) ในเรื่องนี้ การฝึกให้เลือดไหลออกเป็นระยะ (phlebotomy) ยังคงเป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษาในความเป็นจริงทุก ๆ 500 มล. ของเลือดที่กำจัดธาตุเหล็ก 250 มก. จะถูกกำจัด ในขณะเดียวกันก็กระตุ้นไขกระดูกเพื่อเรียกคืนแร่ธาตุในปริมาณที่ใกล้เคียงกันจากการสะสม (จำเป็นสำหรับการสร้างเม็ดเลือดแดงนั่นคือสำหรับการสังเคราะห์เม็ดเลือดแดงใหม่ เซลล์) ของการปล่อยเลือดที่สูงขึ้นในช่วงเริ่มต้น (1-2 ตัวอย่างต่อสัปดาห์) จากนั้นได้รับการหายาก (3-4 ต่อปี) ซึ่งช่วยป้องกันการสะสมของธาตุเหล็กอีกครั้ง

สำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมโครมาโตซิส ก็มีความเป็นไปได้ที่จะทำคีเลชั่นบำบัดด้วยการใช้ยา (ยาเดสเฟอรอกซามีนที่โด่งดังที่สุด) ที่สามารถสร้างความซับซ้อนของธาตุเหล็กและอำนวยความสะดวกในการกำจัดปัสสาวะ ประสิทธิภาพในการส่งเสริมการระดมธาตุเหล็กจากแหล่งสะสมน้อยกว่าการเจาะเลือด แต่สิ่งเหล่านี้เป็นหนึ่งในทางเลือกที่มีประโยชน์ไม่กี่อย่างในกรณีที่มีภาวะโลหิตจาง (ซึ่งเป็นข้อห้ามที่ชัดเจนสำหรับการตัดโลหิตออก) ในการปรากฏตัวของ hemochromatosis แนวทางการบริโภคอาหารคาดว่าจะลดลงอย่างมากของอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก (เนื้อแดง, เครื่องใน, ครัสเตเชียน) และการงดเว้นจากแอลกอฮอล์ (ข้อห้ามสำคัญในการป้องกันหรือชะลอการวิวัฒนาการของความเสียหายของตับ); ในเวลาเดียวกัน การบริโภคอาหารและผักทั้งหมดจะได้รับการสนับสนุนซึ่ง - ต้องขอบคุณไฟเบอร์และไฟเตตที่มีเนื้อหาสูง - ลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้