ลักษณะทั่วไป
Trisomy 13 หรือ Patau syndrome เป็น "ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการมีอยู่ - ในเซลล์ของร่างกาย - ของโครโมโซม 13 สามชุด
โรคนี้เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นทั้งก่อนและหลังการปฏิสนธิ เป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งมักเป็นตัวกำหนดการตายของทารกแรกเกิดในระยะก่อนคลอดหรือหลังจากเกิดประมาณ 7 วัน อันที่จริงแล้ว กรณีของเด็กที่อยู่รอดได้นานกว่าหนึ่งปีนั้นหายากมาก
อาการและสัญญาณของโรคปาเตามีมากมายและประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพต่างๆ ของระบบประสาท ระบบทางเดินหายใจ และ/หรือของหัวใจ
นอกจากการคลอดบุตรด้วยเครื่องมือในปัจจุบัน การวินิจฉัยยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะก่อนคลอด
น่าเสียดาย เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ไม่มีวิธีรักษาที่สามารถฟื้นฟูมรดกของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปได้
-cos-cause-e-terapia.jpg)
