Marfan Syndrome คืออะไร?
Marfan syndrome อธิบายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่อดวงตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด และระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อย่างไรก็ตาม เมื่อพิจารณาว่าทุกอวัยวะประกอบขึ้นจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Marfan syndrome สามารถทำลายและขัดขวางการเจริญเติบโตและหน้าที่ของกายวิภาคได้อย่างมาก
โรคนี้ถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal: ดังนั้นเราจึงต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงโดยมี "การแสดงออกทางฟีโนไทป์ที่แปรปรวนอย่างมาก (ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันอย่างมากจากครอบครัวหนึ่งไปสู่อีกครอบครัวหนึ่งหรือจากผู้ป่วยสู่ผู้ป่วย)
สิ่งที่ก่อให้เกิดโรค Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 (บนโครโมโซม 15) ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ fibrillin-1 ซึ่งเป็นไกลโคโปรตีนที่เกี่ยวพันที่สำคัญมากซึ่งถือเป็นการสนับสนุนโครงสร้างสำหรับไมโครไฟบริล
ไมโครไฟบริล: ประกอบด้วยไฟบริลลิน ไมโครไฟบริลมีอยู่ในเมทริกซ์นอกเซลล์ซึ่งก่อตัวเป็นพันๆ กันเพื่อการสะสมของอีลาสตินในเส้นใยยืดหยุ่น แม้ว่าไมโครไฟบริลจะพบได้ทั่วไปในร่างกาย แต่ไมโครไฟบริลมีมากเหนือสิ่งอื่นใดในเส้นเลือดใหญ่ เอ็น และโซนของ ร่างกายปรับเลนส์ (ที่ระดับตา)
เนื่องจากเป็นโรค autosomal ที่โดดเด่น เฉพาะเด็กที่ได้รับยีน FBN-1 ที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบจาก Marfan syndrome อย่างไรก็ตาม หนึ่งในสี่กรณีของโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในผู้ป่วยที่ไม่มีประวัติครอบครัว
ชื่อของโรคนี้มาจากกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่อธิบายโรคนี้ครั้งแรกในปี พ.ศ. 2439 (เอ. มาร์ฟาน) หลังจากนั้นจึงจำเป็นต้องรอจนถึงปี พ.ศ. 2534 เพื่อระบุยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการแสดง: ผู้ค้นพบคือเอฟรามิเรซ
ดูวิดีโอ
- รับชมวิดีโอบน youtube
สาเหตุ
เราได้กล่าวว่ากลุ่มอาการของ Marfan คือการแสดงออกทันทีของการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสสำหรับ fibrillin-1
FIBRILLIN 1 เป็นส่วนประกอบไกลโคโปรตีนของอีลาสติน ซึ่งจำเป็นต่อการรักษาและคงความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของเนื้อเยื่อ ภายใต้สภาวะทางสรีรวิทยา ไฟบริลลิน 1 จะจับกับโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า TGF-beta (หรือเปลี่ยนโกรทแฟกเตอร์เบต้า) TGF-beta ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่เป็นอันตรายซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดและเมทริกซ์นอกเซลล์ เริ่มจากสมมติฐานเหล่านี้ ผู้เขียนบางคนเชื่อว่ามีสาเหตุมาจาก Marfan syndrome นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN-1 แล้วยังมี TGF-beta ที่มากเกินไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดแดงใหญ่ ลิ้นหัวใจ และปอด
อุบัติการณ์
คาดว่ากลุ่มอาการมาร์ฟานจะส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 3,000-5,000 การเกิดและเกิดขึ้นตามอำเภอใจระหว่างชายและหญิง สถิติแสดงให้เห็นว่า 75% ของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวก ในส่วนที่เหลืออีก 25% สาเหตุอยู่ในการกลายพันธุ์ประปรายซึ่งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับอายุที่มากขึ้นของบิดาในขณะที่ตั้งครรภ์
เด็กที่มีอาการ Marfan syndrome รุนแรงจะมี "อายุขัยไม่ถึงหนึ่งปี"
ก่อนวิวัฒนาการของกลยุทธ์การผ่าตัดหัวใจแบบเปิด ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan มีอายุขัยเฉลี่ย 32 ปี; ต้องขอบคุณการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องของการรักษาทางการแพทย์และเภสัชวิทยา ปัจจุบันผู้ป่วยโรค Marfan มีชีวิตอยู่โดยเฉลี่ยถึง 60 ปี
อาการและอาการแสดง
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Marfan Syndrome
Marfan syndrome สามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์โดยไม่มีอาการ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีโครงสร้างที่เรียวยาวเกินจริง สูงและผอมเกินสัดส่วน แขนขาล่างและส่วนบนยาวกว่าลำตัวมาก (dolicostenomegaly) นอกจากนี้ยังมีการพูดคุยเกี่ยวกับ arachnodactyly เพื่อแสดงแนวคิดเรื่องความยาวของนิ้วที่เกินจริงได้ดีที่สุด ซึ่งเป็นเรื่องปกติของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Marfan: ดังนั้น จึงเปรียบเทียบมือกับขาของแมงมุม
ในแง่ของความสูง ผู้ป่วยเหล่านี้มีรูปร่างที่มีค่าเฉลี่ยสูงกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 97
ในบรรดาลักษณะเด่นอื่น ๆ ที่มักพบในผู้ป่วย Marfan syndrome เรายังจำ:
- การเปิดแขนที่สูงกว่าความสูง
- ข้อหลวม → ข้อต่อเคลื่อนไหวมากเกินไป
- ความผิดปกติของผนังทรวงอก
- การเคลื่อนตัวของเลนส์
- ร่างกายส่วนบนพัฒนาน้อยกว่าส่วนล่าง
- โรคปอดบวมที่เกิดขึ้นเอง (11%)
- กระดูกสันหลังคด
- ผิวหนังอักเสบที่ระดับต้นขา หลัง เดลทอยด์ หน้าอก
ในบรรดาสัญญาณที่มีปัญหามากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Marfan เราจำได้ว่าลิ้นหัวใจย้อยและความไม่เพียงพอของลิ้นหัวใจไมตรัล: ภาวะที่คล้ายคลึงกันสามารถเอื้ออำนวยต่อการขยายตัวของวงแหวนเอออร์ตาและการผ่าหลอดเลือด
ตารางแสดงสัญญาณที่สามารถพบได้ในผู้ป่วย Marfan syndrome ตัวละครที่อธิบายไว้นั้นไม่ได้มีอยู่เสมอ แต่สามารถพบส่วนที่ดีของพวกเขาได้
อาการที่เป็นไปได้
ผิว
Striae ในบริเวณทรวงอก เอว และศักดิ์สิทธิ์
ตา
การเปลี่ยนแปลงการมองเห็น, สายตาเอียง, จอประสาทตาลอก, ต้อหินมุมปิด, ความมัวของเลนส์, สายตาสั้น
โครงสร้างกระดูก
โรคข้อเข่าเสื่อม, kyphoscoliosis, dolichostenomelia (การพัฒนาที่มากเกินไปของความยาวของแขนขาเมื่อเทียบกับลำตัว), การเคลื่อนไหวมากเกินไป, เพดานปากสูง, หน้าอกผิดรูป, เท้าแบน, ข้อมือแน่นและบาง, การกลับเข้ามาใหม่ผิดปกติ / การยื่นออกมาของกระดูกอก, scoliosis, ไหล่โค้ง, โรคกระดูกพรุน
นิ้ว
arachnodactyly
ปอด
โรคปอดบวมที่เกิดขึ้นเอง หายใจลำบาก โรคปอดอุดกั้นที่ไม่ทราบสาเหตุ
ปรับรูปหน้า
Ogival palate (ความผิดปกติของเพดาน), mandibular retrognathia (ข้อบกพร่องในการพัฒนาของกราม), ใบหน้ายาว
หัวใจ
โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, หลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอก / การแตก / การผ่า, ความไม่เพียงพอของหลอดเลือด, อาการห้อยยานของอวัยวะ mitral
ภาษา
ความยากลำบากในการพูด
การวินิจฉัย
เมื่อพิจารณาถึงการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่า 200 ครั้ง การใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยสำหรับวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย
การประเมินกลุ่มอาการของโรค Marfan ไม่ได้เกิดขึ้นทันทีเสมอไป เนื่องจากการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์นั้นไม่ชัดเจนเสมอไปและง่ายต่อการระบุ ความล่าช้าในการวินิจฉัยสามารถประนีประนอมกับการอยู่รอดของผู้ป่วย: ลองนึกถึงความล้มเหลวในการรับรู้ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด
เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Marfan ถูกร่างขึ้นในระดับสากลในปี 2539: การวินิจฉัยประกอบด้วย "การสอบสวนประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการรวมกันของ ตัวชี้วัดหลักและรอง ของกลุ่มอาการ
การทดสอบวินิจฉัยจำนวนมากที่ใช้คือ:
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- Magnetic angioresonance และ CT (สำหรับการตรวจสอบหลอดเลือดแดงใหญ่)
- การตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRA) กับของเหลวที่ตัดกัน (เพื่อเน้นโครงสร้างภายในของเส้นเลือดใหญ่)
- การตรวจสอบด้วยโคมไฟร่อง (เพื่อวิเคราะห์ความคลาดเคลื่อนของเลนส์)
- การวัดความดันลูกตา (เพื่อเน้นย้ำถึงความเป็นไปได้ของต้อหิน)
- การทดสอบทางพันธุกรรม (แนะนำก่อนตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่ามีอาการของโรคหรือไม่)
การบำบัด
เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มียาหรือการรักษาที่สามารถย้อนกลับโรคได้
อย่างไรก็ตาม การใช้ยามีความจำเป็นในการบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ ด้วยเหตุนี้ ยาลดความดันโลหิต เช่น ซาร์ตัน (เหนือสิ่งอื่นใด) ยา ACE inhibitors และ beta blockers เหมาะอย่างยิ่ง
ในบริบทของ Marfan syndrome ผู้ป่วยที่เป็นโรค scoliosis สามารถปฏิบัติตามการรักษาเฉพาะได้เช่นเดียวกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก DrDeramus
การผ่าตัดเป็นไปได้เพื่อแก้ไขการขยายหลอดเลือดผิดปกติ ซึ่งเป็นองค์ประกอบที่มักจะรวมผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan เข้าด้วยกัน
ดำเนินการต่อ: Marfan Syndrome - ยาและการรักษา "