โรคนี้เกิดจากชื่อของวอลเตอร์ เบอร์ดอน แพทย์คนแรกที่อธิบายโรคนี้อย่างสมบูรณ์ในปี 2519 โดยระบุในเด็กหญิงห้าคน
โดยรายละเอียด มันคือโรคที่มีลักษณะ "การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะมากเกินไปและ" ท้องอืดที่มีนัยสำคัญ ซึ่งสัมพันธ์กับอาการร้ายแรงหลายชุดที่อาจทำให้การอยู่รอดของผู้ป่วยตกอยู่ในความเสี่ยง
น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของ Berdon's syndrome โดยทั่วไปไม่ดีและโรคนี้สามารถนำไปสู่ผลที่น่าเศร้าในช่วงเวลาที่กว้างมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับกรณี
การรักษาแบบประคับประคองสำหรับโรคที่หายากนี้เกี่ยวข้องกับการให้อาหารเทียมทางหลอดเลือดและการใส่สายสวนปัสสาวะ การปลูกถ่ายหลายอวัยวะดูเหมือนจะเป็นกลยุทธ์ในการรักษาโรคที่อาจเพิ่มการรอดชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงที่ซับซ้อนมากและเกิดขึ้นพร้อมกัน จากความเสี่ยงทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง
และสำหรับ "ท้องอืดมากเกินไปอย่างเท่าเทียมกันซึ่งส่งผลให้เกิดอาการและความผิดปกติหลายอย่างที่ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถปัสสาวะและรับประทานอาหารตามปกติได้ซึ่งจึงต้องดำเนินการเทียม
อุบัติการณ์ของกลุ่มอาการเบอร์ดอนยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด (มีเพียง 230 กรณีที่มีการอธิบายจนถึงปี 2555) อย่างไรก็ตาม มักพบในผู้หญิง
. อย่างไรก็ตาม จากแหล่งต่างๆ ระบุว่า ยีนที่เป็นต้นเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการระบุแน่ชัด อย่างไรก็ตาม จากสมมติฐานและการศึกษาที่ดำเนินการจนถึงตอนนี้ ดูเหมือนว่ายีนที่เป็นไปได้อาจมีการกลายพันธุ์และเกี่ยวข้องกับที่มาของยีน กลุ่มอาการคือ:
- ยีน ACTG2 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน γ-2-actin (มีอยู่ในกล้ามเนื้อเรียบของทางเดินอาหาร)
- ยีน LMOD1 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน leiomodin 1;
- ยีน MYH11 ซึ่งเข้ารหัสสายหนักของ myosin 11;
- ยีน MYLK ซึ่งเข้ารหัสไคเนสโปรตีนสายโซ่เบาของไมโอซิน
ดังที่เห็นได้ชัดเจน ยีนที่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับรหัสกลุ่มอาการของ Berdon สำหรับโปรตีนจากกล้ามเนื้อ หรือในกรณีใดๆ ก็ตามสำหรับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกที่นำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อเรียบ (รวมถึงกล้ามเนื้อกระเพาะปัสสาวะและลำไส้)
