ทั่วไปและความหมาย
Epigenetics เกี่ยวข้องกับการศึกษาการดัดแปลงพันธุกรรมทั้งหมดที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนโดยไม่เปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอ ดังนั้นจึงไม่ก่อให้เกิดการดัดแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบขึ้นเป็นองค์ประกอบ
อย่างไรก็ตาม การใช้ภาษาเชิงเทคนิคมากขึ้น เราสามารถยืนยันได้ว่าเอพิเจเนติกส์ศึกษาการดัดแปลงเหล่านั้นทั้งหมดและการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่สามารถเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลได้ โดยไม่เปลี่ยนแปลงจีโนไทป์อย่างไรก็ตาม
ข้อดีของ "การบัญญัติศัพท์" epigenetics "มีสาเหตุมาจากนักชีววิทยา Conrad Hal Waddington ซึ่งในปี 1942 ได้ให้คำจำกัดความว่าเป็น" สาขาชีววิทยาที่ศึกษาปฏิสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างยีนและผลิตภัณฑ์ของพวกมัน และทำให้เกิดฟีโนไทป์ "
อธิบายไว้ในคำศัพท์เหล่านี้ epigenetics อาจดูค่อนข้างซับซ้อน เพื่อให้เข้าใจแนวคิดดีขึ้น อาจเป็นประโยชน์ที่จะเปิดวงเล็บเล็กน้อยเกี่ยวกับวิธีการสร้าง DNA และการถอดรหัสยีนที่เกิดขึ้น
การถอดเสียง DNA และยีน
DNA มีอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ มันมีโครงสร้างเกลียวคู่และประกอบด้วยหน่วยซ้ำ ๆ เรียกว่านิวคลีโอไทด์
DNA ส่วนใหญ่ที่อยู่ภายในเซลล์ของเราถูกจัดระเบียบในหน่วยย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอโซม
นิวคลีโอโซมประกอบด้วยส่วนตรงกลาง (เรียกว่าแกนกลาง) ซึ่งประกอบด้วยโปรตีนที่เรียกว่าฮิสโตนซึ่งพันรอบ DNA
ชุดของ DNA และฮิสโตนประกอบด้วยโครมาตินที่เรียกว่า
การถอดรหัสยีนที่มีอยู่ใน DNA ขึ้นอยู่กับ "การบรรจุของยีนหลัง" อย่างแม่นยำภายในนิวคลีโอโซม อันที่จริง กระบวนการถอดรหัสยีนถูกควบคุมโดยปัจจัยการถอดรหัส สามารถกระตุ้นหรือยับยั้ง - ขึ้นอยู่กับกรณี - ยีนเฉพาะ
ดังนั้น DNA ที่มีการบรรจุในระดับต่ำจะอนุญาตให้ปัจจัยการถอดรหัสเข้าถึงลำดับกฎข้อบังคับ ในทางกลับกัน DNA ที่มีการบรรจุในระดับสูงจะไม่อนุญาตให้เข้าถึง
ระดับการบรรจุถูกกำหนดโดยฮิสโตนและการเปลี่ยนแปลงที่สามารถทำได้ในโครงสร้างทางเคมี
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง "acetylation ของ histones (เช่นการเพิ่มกลุ่ม acetyl ที่ตำแหน่งเฉพาะบนกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโปรตีนเหล่านี้) ทำให้ chromatin ถือว่า" ผ่อนคลายมากขึ้น "โครงสร้างที่อนุญาตให้ป้อนปัจจัยการถอดรหัส ดังนั้นการถอดรหัสยีน ในทางกลับกัน deacetylation จะลบกลุ่ม acetyl ทำให้ chromatin ข้นขึ้นและขัดขวางการถอดรหัสยีน
สัญญาณ Epigenetic
ในแง่ของสิ่งที่ได้กล่าวไปแล้ว เราสามารถยืนยันได้ว่าหากอีพีเจเนติกส์ศึกษาการดัดแปลงที่สามารถเปลี่ยนฟีโนไทป์ได้ แต่ไม่ใช่จีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สัญญาณอีพีเจเนติกคือการดัดแปลงที่สามารถเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนที่กำหนดได้ โดยไม่เปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์
ดังนั้น เราสามารถยืนยันได้ว่า acetylation ของ histones ที่กล่าวถึงในย่อหน้าก่อนหน้านี้ถือได้ว่าเป็นสัญญาณ epigenetic กล่าวคือเป็นการดัดแปลง epigenetic ที่มีอิทธิพลต่อกิจกรรมของยีน (ซึ่งสามารถถอดความได้หรือน้อยกว่า) โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง โครงสร้างของมัน
การดัดแปลงอีพีเจเนติกอีกประเภทหนึ่งประกอบด้วยปฏิกิริยาเมทิลเลชัน ทั้งของดีเอ็นเอและของฮิสโตนเอง
ตัวอย่างเช่น การเกิดเมทิลเลชัน (เช่น การเพิ่มกลุ่มเมทิล) ของ DNA ที่ไซต์โปรโมเตอร์ช่วยลดการถอดรหัสของยีนซึ่งการกระตุ้นถูกควบคุมโดยไซต์โปรโมเตอร์นั้นเอง อันที่จริง ไซต์โปรโมเตอร์เป็นลำดับเฉพาะของ DNA ที่ตั้งอยู่ ต้นน้ำของยีน ซึ่งมีหน้าที่ให้การถอดรหัสของยีนนั้นเริ่มต้นขึ้น การเพิ่มกลุ่มเมธิลที่ไซต์นี้จึงทำให้เกิดภาระผูกพันซึ่งขัดขวางการถอดรหัสยีน
ตัวอย่างอื่นๆ ของการดัดแปลงอีพีเจเนติกที่ทราบในปัจจุบันคือฟอสโฟรีเลชันและการแพร่หลาย
กระบวนการทั้งหมดเหล่านี้ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน DNA และฮิสโตน (แต่ไม่เพียงเท่านั้น) ถูกควบคุมโดยโปรตีนอื่น ๆ ที่สังเคราะห์หลังจากการถอดรหัสของยีนอื่น ๆ ซึ่งในทางกลับกันกิจกรรมสามารถเปลี่ยนแปลงได้
ไม่ว่าในกรณีใด ลักษณะเฉพาะที่น่าสนใจที่สุดของการดัดแปลงอีพีเจเนติกคือมันสามารถเกิดขึ้นได้เพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกสิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้องกับสิ่งแวดล้อมที่ล้อมรอบเรา วิถีชีวิตของเรา (รวมถึงโภชนาการ) และสภาวะสุขภาพของเราอย่างแม่นยำ
ในแง่หนึ่ง การดัดแปลงอีพีเจเนติกสามารถเข้าใจได้ว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบปรับตัวที่ดำเนินการโดยเซลล์
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นทางสรีรวิทยา เช่นในกรณีของเซลล์ประสาทที่ใช้กลไกอีพีเจเนติกในการเรียนรู้และความจำ แต่ก็สามารถเป็นพยาธิสภาพได้เช่นกัน เช่น ในกรณีของความผิดปกติทางจิตหรือเนื้องอก
ลักษณะสำคัญอื่นๆ ของการดัดแปลงอีพีเจเนติกคือการย้อนกลับและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อันที่จริง การปรับเปลี่ยนเหล่านี้สามารถส่งผ่านจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งได้
ในที่สุด การดัดแปลงอีพีเจเนติกส์สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต่างๆ ของชีวิต และไม่เพียงแต่ในระดับตัวอ่อน (เมื่อเซลล์สร้างความแตกต่าง) ตามที่เคยเชื่อ แต่รวมถึงเมื่อสิ่งมีชีวิตได้รับการพัฒนาแล้วด้วย
ด้านการรักษา
การค้นพบอีพีเจเนติกส์และการดัดแปลงอีพีเจเนติกส์สามารถใช้ประโยชน์ได้อย่างกว้างขวางในด้านการรักษาสำหรับการรักษาที่เป็นไปได้ของพยาธิสภาพประเภทต่างๆ รวมถึงมะเร็งชนิดเนื้องอก (เนื้องอก)
อันที่จริงตามที่กล่าวไว้ การดัดแปลงอีพีเจเนติกยังสามารถมีลักษณะทางพยาธิวิทยาได้เช่นกัน ดังนั้น ในกรณีเหล่านี้จึงสามารถกำหนดได้ว่าเป็นความผิดปกติที่แท้จริง
นักวิจัยจึงตั้งสมมติฐานว่าหากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้รับอิทธิพลจากสิ่งเร้าภายนอกและสามารถแสดงออกและปรับเปลี่ยนตัวเองต่อไปได้ตลอดชีวิตของสิ่งมีชีวิต ก็สามารถเข้าไปแทรกแซงโดยใช้โมเลกุลเฉพาะเพื่อนำสถานการณ์กลับมา ภาวะปกติ ความปกติ นี่คือสิ่งที่ไม่สามารถทำได้ (อย่างน้อยก็ยังไม่ได้) เมื่อสาเหตุของโรคอยู่ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แท้จริง
เพื่อให้เข้าใจแนวคิดนี้มากขึ้น เราสามารถยกตัวอย่างการใช้งานที่นักวิจัยได้ใช้ความรู้เกี่ยวกับอีพีเจเนติกส์ในด้านการบำบัดต้านมะเร็ง
