ลักษณะทั่วไป
Osteogenesis imperfecta เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ซึ่งไม่ได้เชื่อมโยงกับเพศ มีส่วนทำให้เกิดความเปราะบางของกระดูกและมีแนวโน้มที่จะแตกหักอย่างเห็นได้ชัด
อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกมีจำนวนมาก โดยทั่วไปประกอบด้วย: กระดูกอ่อนลง, มีแนวโน้มสูงที่จะกระดูกหัก, การปรากฏตัวของลูกตาสีฟ้า, สีเทาหรือสีม่วง, การปรากฏตัวของกระดูกผิดรูปหรือการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกอื่น ๆ, ใบหน้าสามเหลี่ยม, ความเปราะบางของฟัน ฯลฯ .
โดยทั่วไป สิ่งต่อไปนี้จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของภาวะกระดูกพรุน: การตรวจร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ การทดสอบภาพทางการแพทย์ การทดสอบการประเมินคอลลาเจนประเภทที่ 1 และการทดสอบทางพันธุกรรม
น่าเสียดายที่ในปัจจุบัน การรักษาเพียงอย่างเดียวที่มีให้สำหรับผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนนั้นมีอาการ ในความเป็นจริงโรคที่เป็นปัญหานั้นรักษาไม่หาย
osteogenesis imperfecta คืออะไร?
Osteogenesis imperfecta เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กระดูกของผู้ได้รับผลกระทบอ่อนแอลงและมีแนวโน้มที่จะแตกหักได้ง่าย
ในความเป็นจริง ด้วยคำว่า osteogenesis imperfecta แพทย์อ้างถึงกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ต่างกัน ซึ่งมีลักษณะของความเปราะบางของกระดูกในระดับหนึ่ง ดังนั้นจึงมีหลายรูปแบบ (หรือหลายประเภท) ของ osteogenesis imperfecta ซึ่งบางรูปแบบรุนแรงกว่าแบบอื่นมาก
เป็นโรคประจำตัว
ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้น จึงสามารถกำหนดได้ว่าเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดตามเจตนาและวัตถุประสงค์ทั้งหมด
มันเกี่ยวข้องกับเรื่องเพศหรือไม่?
Osteogenesis imperfecta ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ เช่น ฮีโมฟีเลียหรือโรคไคลน์เฟลเตอร์
ระบาดวิทยา
ตามการวิจัยทางสถิติ อุบัติการณ์ของการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์จะเท่ากับหนึ่งกรณีทุกๆ 15,000-20,000 การเกิด ซึ่งหมายความว่าทารกแรกเกิดทุกๆ 15,000-20,000 คนจะได้รับผลกระทบจากการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์
การศึกษาทางสถิติอื่น ๆ ยังแสดงให้เห็นว่า osteogenesis imperfecta ส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน และไม่มีความพึงพอใจสำหรับประชากรหรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดโดยเฉพาะ
อายุขัยเป็นตัวแปรที่แปรผันอย่างมาก ซึ่งขึ้นอยู่กับรูปแบบของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์
สาเหตุ
Osteogenesis imperfecta มักเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1
คอลลาเจน Type I จำเป็นสำหรับการเสริมสร้างกระดูกและสำหรับการรักษาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แข็งแรงซึ่งประกอบด้วยกระดูกอ่อน, เส้นเอ็น, ผิวหนัง, ตาขาว ฯลฯ
ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 จึงส่งผลต่อความแข็งแรงของกระดูกและสุขภาพที่ดีของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์
อะไรที่เปลี่ยนแปลงการผลิตคอลลาเจน?
โรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปซึ่งประกอบเป็น DNA ของเซลล์
ในกรณีของ osteogenesis imperfecta มักพบสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน COL1A1 (อยู่บนโครโมโซม 17) และ COL1A2 (อยู่บนโครโมโซม 7) เกือบทุกครั้ง
ภายใต้สภาวะปกติ COL1A1 และ COL1A2 จะควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ตามปกติ ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในค่าใช้จ่าย พวกเขาล้มเหลวในหน้าที่การกำกับดูแล
สำคัญ: ยีนอื่นใดหากกลายพันธุ์ทำให้เกิด osteogenesis imperfecta?
นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของ COL1A1 และ COL1A2 แล้ว การกลายพันธุ์ในยีน IFITM5, SERPINF1, CRTAP และ LEPRE1 เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์
ยีนดังกล่าวครอบคลุมการทำงานที่แตกต่างจาก COL1A1 และ COL1A2 ดังนั้นจึงไม่ได้ควบคุมการผลิตคอลลาเจนประเภทที่ 1 แต่ยังคงมี "อิทธิพลต่อความแข็งแรงและความต้านทานของกระดูกของโครงกระดูกมนุษย์
โรคทางพันธุกรรมประเภทใด?
Osteogenesis imperfecta เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal
คำว่าออโตโซมที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม บ่งชี้ว่าภาวะที่เป็นปัญหานั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในโครโมโซมออโตโซมและไม่ใช่เพศ
ผู้อ่านพึงระลึกว่ามนุษย์มีโครโมโซมครบชุดจำนวน 23 คู่ โดยแบ่งเป็นประเภทออโตโซม 22 คู่ และประเภททางเพศเพียงคู่เดียว โครโมโซมคู่ของประเภททางเพศส่งผลต่อเพศของ บุคคล.
Osteogenesis imperfecta หลังจากการกลายพันธุ์ใน COL1A1, COL1A2 และ IFITM5 มีลักษณะทั้งหมดของโรค autosomal dominant เมื่อเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SERPINF1, CRTAP และ LEPRE1 จะมีลักษณะของโรค autosomal recessive
ประเภท
ปัจจุบัน แพทย์เชื่อว่ามี 8 ประเภท (หรือรูปแบบ) ของ osteogenesis imperfecta ในการแยกแยะประเภทต่าง ๆ พวกเขาตัดสินใจใช้การนับเลขโรมัน เพื่อให้ตัวเลขโรมันแปดตัวแรกถูกต้องแม่นยำ
ตารางด้านล่างแสดงรูปแบบการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ทั้ง 8 รูปแบบ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดและลักษณะอื่นๆ
ผู้ชาย
ยีนกลายพันธุ์
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
NS
COL1A1
autosomal เด่น
II
COL1A1 และ COL1A2
autosomal เด่น
สาม
COL1A1 และ COL1A2
autosomal เด่น
IV
COL1A1 และ COL1A2
autosomal เด่น
วี
FITM5
autosomal เด่น
คุณ
SERPINF1
autosomal ถอย
ปกเกล้าเจ้าอยู่หัว
CRTAP
autosomal ถอย
VIII
กระต่าย 1
autosomal ถอย
* หมายเหตุ: แน่นอน การกลายพันธุ์ใน COL1A1 และ COL1A2 ซึ่งทำให้รูปแบบการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์ 4 รูปแบบแรก เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีลักษณะแตกต่างกันเล็กน้อย มิฉะนั้น มันไม่สมเหตุสมผลเลยที่จะแยกความแตกต่างออกจากกัน
อาการ อาการ และภาวะแทรกซ้อน
osteogenesis imperfecta ทุกประเภทมีหน้าที่ทำให้กระดูกอ่อนแอลงเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมีความโน้มเอียงโดยเฉพาะต่อการแตกหัก ระดับความอ่อนแอของกระดูกแตกต่างกันไปตามรูปร่าง สำหรับบางสิ่งเหล่านี้ ความอ่อนแอนี้ยิ่งใหญ่กว่าสิ่งอื่น
เมื่อกล่าวเช่นนี้แล้ว จะต้องชี้ให้เห็นว่าแต่ละรูปแบบของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีภาพที่แสดงอาการของตัวเอง ซึ่งสำหรับบางคนอาจจำภาพอาการของรูปแบบอื่นๆ ได้
อาการและสัญญาณที่อาจเป็นไปได้
อาการและสัญญาณของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ ได้แก่:
- การปรากฏตัวของกระดูกผิดรูป;
- การปรากฏตัวของร่างสั้นและเล็ก (ตั้งใจให้เป็นลำต้น);
- ปัญหาข้อต่อ (เช่น ข้อหลวม);
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- ตาขาวสีน้ำเงิน ม่วง หรือเทา
- ใบหน้าสามเหลี่ยม
- หน้าอกบาร์เรล;
- ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของกระดูกสันหลัง
- ความเปราะบางของฟัน;
- ลดลงหรือสูญเสียการได้ยินทั้งหมด;
- ปัญหาการหายใจ
- ปัญหาเกี่ยวกับการขาดหรือขาดคอลลาเจนชนิดที่ 1
Osteogenesis Imperfecta: สังเกตสีฟ้าของเส้นโลหิตตีบและความผิดปกติของกระดูกที่บ่งบอกถึงโรค จาก wikipedia.org
รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์คืออะไร?
แพทย์จำแนกความรุนแรงของอาการของภาวะกระดูกพรุนชนิดต่างๆ ในระดับ 3 องศา ได้แก่ ระดับไม่รุนแรง ระดับปานกลาง และระดับรุนแรง
รูปแบบเดียวเท่านั้นที่อยู่ในหมวดหมู่ "ระดับไม่รุนแรง": "ประเภทที่ 1 osteogenesis imperfecta"; 4 รูปแบบของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์อยู่ในหมวดหมู่ "ระดับปานกลาง": IV, V และ VI; ในที่สุดประเภท "ระดับรุนแรง" เป็น 3 รูปแบบ: II, III, VII และ VIII
ประเภทที่ 1: คุณสมบัติ
รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงน้อยที่สุด Type I osteogenesis imperfecta มีลักษณะดังต่อไปนี้:
- ทำให้เกิดกระดูกหักโดยเฉพาะก่อนวัยแรกรุ่น
- "แทบไม่มีผลกระทบต่อความสูง ดังนั้นผู้ป่วยมักจะมีความสูงปกติ";
- ทำให้เกิดปัญหาข้อต่อและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- มีหน้าที่รับผิดชอบสำหรับลูกตาสีน้ำเงิน, ม่วงหรือเทา;
- เป็นสาเหตุของใบหน้าสามเหลี่ยมและกระดูกสันหลังผิดปกติ
- แทบไม่เคยทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก ถ้ามันกระตุ้นพวกเขา พวกเขาก็น้อยที่สุด
- อาจทำให้ฟันเปราะบางและ / หรือสูญเสียการได้ยิน (มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่);
- มีความเกี่ยวข้องกับการมีคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งมีคุณภาพปกติ แต่มีปริมาณผิดปกติ (ต่ำกว่าปกติ)
ประเภท II: คุณสมบัติ
Type II osteogenesis imperfecta มีลักษณะดังนี้:
- สาเหตุการตายตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน ปัญหาระบบทางเดินหายใจมักทำให้เสียชีวิต
- มีความเปราะบางของกระดูกมากและความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง
- เตี้ยและปอดด้อยพัฒนา
- ตาขาวสีน้ำเงิน ม่วง หรือเทา
- การปรากฏตัวของความผิดปกติเชิงปริมาณและคุณภาพของคอลลาเจนชนิดที่ 1
ประเภทที่สาม: คุณสมบัติ
Type III osteogenesis imperfecta มีลักษณะดังต่อไปนี้:
- แม้ว่าจะร้ายแรงมาก แต่ก็ไม่ทำให้เสียชีวิตบ่อยในช่วงทารกแรกเกิด
- มีความเกี่ยวข้องกับ "ความเปราะบางของกระดูกสูง
- รับผิดชอบเรื่องความสูงสั้น ปัญหาข้อต่อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง (โดยเฉพาะที่ขาและแขน) หน้าอกทรงกระบอก ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม และความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ
- เกิดจากลูกตาสีน้ำเงิน สีม่วง หรือสีเทา
- อาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจ ความเปราะบางของฟัน และการสูญเสียการได้ยิน
- มักทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก
- มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของคอลลาเจนชนิดที่ 1
ประเภทที่สี่: คุณสมบัติ
Type IV osteogenesis มีลักษณะดังนี้:
- ระดับความเปราะบางของกระดูกระหว่างรูปแบบ II และ III และรูปแบบ I;
- เตี้ยกว่าความสูงเฉลี่ย
- ตาขาวสีน้ำเงิน ม่วง หรือเทา
- ความผิดปกติของกระดูกของเอนทิตีเล็กน้อย / ปานกลาง, ความผิดปกติเล็กน้อยของกระดูกสันหลังและหน้าอกบาร์เรล;
- ใบหน้าสามเหลี่ยม
- อาจมีความเปราะบางทางทันตกรรมและการสูญเสียการได้ยิน
- การปรากฏตัวของคอลลาเจนชนิดที่ 1 ผิดปกติ
ประเภท V: คุณสมบัติ
Type V osteogenesis imperfecta คล้ายกับ type IV osteogenesis imperfecta ในบางวิธี แต่มีลักษณะเฉพาะบางประการคือ
- ตาขาวสีปกติ
- ไม่มีความเปราะบางของฟัน
- การก่อตัวของแคลลัสกระดูกผิดปกติในระหว่างกระบวนการรักษากระดูกหัก
- การกลายเป็นปูนของเยื่อ interosseous ที่อยู่ระหว่างรัศมีและท่อน สิ่งนี้บั่นทอนความคล่องตัวของปลายแขน
ประเภท VI: คุณสมบัติ
นอกจากนี้ ประเภท VI osteogenesis imperfecta ก็คล้ายกับรูปแบบ IV ในการแยกแยะจากลักษณะหลังนี้มีลักษณะเฉพาะบางอย่างรวมถึงระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดสูงและการปรากฏตัวบนกระดูกบางส่วนของแผ่น (กระดูก) คล้ายกับเงี่ยงของปลา
ประเภท VII: คุณสมบัติ
ตามอาการ ประเภท VII osteogenesis imperfecta อาจคล้ายกับประเภท IV ในบางสถานการณ์และประเภท II ในสถานการณ์อื่นๆ
ลักษณะเฉพาะของรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงนี้ ได้แก่ :
- ขนาดสั้น;
- การปรากฏตัวของกระดูกต้นแขนสั้นมาก (กระดูกแขน) และกระดูกโคนขา (กระดูกต้นขา);
- การปรากฏตัวของสะโพกผิดปกติบ่อยครั้งที่เรียกว่า coxa vara
ประเภท VIII: ลักษณะเฉพาะ
Type VIII osteogenesis imperfecta ชวนให้นึกถึงรูปแบบ II และ III
ในบรรดาลักษณะเฉพาะของมันคือความโดดเด่น: การขาดการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง, การขาดแร่ธาตุของโครงกระดูกอย่างรุนแรงและการไม่มี (หรือการมีอยู่ที่หายาก) ของเอนไซม์ prolyl 3-hydroxylase
การวินิจฉัย
โดยทั่วไป กระบวนการวินิจฉัยซึ่งผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่สงสัยว่าเป็น osteogenesis imperfecta จะต้องเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายอย่างรอบคอบและประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบ จากนั้นจะดำเนินต่อไปด้วย "การวิเคราะห์ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและด้วยชุดการทดสอบการถ่ายภาพเพื่อวินิจฉัย (X-rays, CT scan เป็นต้น) ในที่สุดก็จบลงด้วยการประเมินเชิงปริมาณและคุณภาพของคอลลาเจนชนิดที่ 1 และด้วย การทดสอบทางพันธุกรรม
ทุกวันนี้ มีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยภาวะกระดูกพรุนแม้ในระยะก่อนคลอด โดยให้หญิงตั้งครรภ์ไปอัลตราซาวนด์
ความสำคัญของการสอบตามวัตถุประสงค์และประวัติ
ผู้เชี่ยวชาญของแพทย์ในโรคกระดูกพรุนมักจะสามารถวินิจฉัยโรคดังกล่าวได้โดยการตรวจร่างกายและรำลึกเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าการทดสอบวินิจฉัยเหล่านี้ไม่มีความสำคัญเล็กน้อย
การประเมินการผลิตคอลลาเจนประเภทที่ 1
ตามกฎแล้ว การประเมินเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของคอลลาเจนประเภทที่ 1 เป็นการทดสอบที่น่าเชื่อถือมาก เนื่องจากตามที่ระบุไว้ กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1
ในการประเมินปริมาณและคุณภาพของคอลลาเจนชนิดที่ 1 ที่มีอยู่ในระดับเซลล์ในแต่ละคน แพทย์อาจอาศัยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังหรือการตรวจเลือดโดยเฉพาะ
การทดสอบเชิงประเมินทั้งสองแบบนี้ค่อนข้างซับซ้อน และผู้ป่วย (หรือพ่อแม่ของเขา) อาจต้องรอหลายสัปดาห์จึงจะทราบผล
การทดสอบทางพันธุกรรม
ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่ตรวจสอบ DNA ทั้งหมดของบุคคลภายใต้การตรวจ แพทย์สามารถกำหนดลักษณะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอยู่ได้อย่างชัดเจน
โดยทั่วไป การดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมใน DNA ของเซลล์ทั้งหมดจะคาดการณ์ได้เมื่อการประเมินลักษณะของคอลลาเจนประเภท I ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ต้องการ หรือเมื่อไม่มีการกลายพันธุ์ใน COL1A1 หรือ COL1A2 ที่เป็นสาเหตุของ " osteogenesis imperfecta
การวินิจฉัยก่อนคลอด
อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดมีประโยชน์มากในการระบุประเภท II และ III osteogenesis imperfecta
บำบัด
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับ osteogenesis imperfecta กล่าวอีกนัยหนึ่ง ผู้ที่มี osteogenesis imperfecta ถูกกำหนดให้มีชีวิตอยู่กับสภาพดังกล่าวจนตายซึ่งมักเกิดจากผลที่ตามมาของโรคเอง
การขาดการรักษาที่เฉพาะเจาะจงไม่ได้กีดกันการดำรงอยู่ของรูปแบบอื่น ๆ ของการรักษา ในความเป็นจริง ท่ามกลางความเป็นไปได้ในการรักษาของผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุน การรักษาตามอาการต่างๆ รวมอยู่ด้วย โดยการรักษาตามอาการ เราหมายถึงการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการ ชะลอการเกิดโรค และป้องกัน (หรืออย่างน้อยก็เลื่อนออกไป) ผลที่ร้ายแรงที่สุด
การรักษาตามอาการที่เป็นไปได้
ในรายการการรักษาตามอาการที่เป็นไปได้สำหรับ osteogenesis imperfecta สิ่งต่อไปนี้โดดเด่น:
- การผ่าตัดแทรกเข้าไปในกระดูกที่ยาวที่สุด (N.B: กระดูกที่มีแนวโน้มจะแตกหักได้มากที่สุด) ของเล็บที่ให้ความต้านทานต่อการแตกหักและการเสียรูปมากขึ้น การดำเนินการนี้เรียกว่า rodding ไขกระดูก;
- การรักษากระดูกหักและ / หรือความผิดปกติของกระดูกแบบอนุรักษ์นิยมหรือผ่าตัด
- การดูแลทันตกรรมเพื่อปกป้องสุขภาพของฟัน
- การบำบัดด้วยยาแก้ปวด ในกรณีที่มีกระดูกหักหลายครั้งที่เจ็บปวดมาก
- กายภาพบำบัด สำหรับการยืดและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ เครื่องมือของกล้ามเนื้อยืดหยุ่นและยาชูกำลังช่วยให้คุณป้องกันการหกล้มที่อาจนำไปสู่การแตกหักของกระดูกต่างๆ
- การใช้เครื่องช่วยในการเคลื่อนที่ ได้แก่ วีลแชร์ ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน ฯลฯ
ประโยชน์ของการเคลื่อนไหว
สำหรับบุคคลที่มีภาวะกระดูกเสื่อม แพทย์แนะนำให้ออกกำลังกายและเคลื่อนไหวโดยทั่วไปอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากกิจกรรมทั้งสองนี้มีส่วนช่วยในการเสริมสร้างระบบโครงร่างและกล้ามเนื้อ
กีฬาที่แนะนำ ได้แก่ การว่ายน้ำ เนื่องจากเป็น "การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำต่อระบบโครงร่าง" และการเดิน
ประโยชน์ที่ได้รับจากไลฟ์สไตล์ที่มีสุขภาพดี
การมีชีวิตที่มีสุขภาพดี การหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป การกินมากเกินไปและไม่ดี ฯลฯ มีประโยชน์ต่อสุขภาพมากกว่าแบบแยกส่วนสำหรับผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน เนื่องจากช่วยชะลอการลุกลามของโรคและลดความเปราะบางของกระดูก
การรักษาตามอาการในระยะทดลอง
ปัจจุบัน แพทย์และนักวิจัยกำลังประเมินประสิทธิผลของการรักษาตามอาการบางอย่าง รวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทางหลอดเลือดดำและช่องปากโดยใช้บิสฟอสโฟเนต
ในขณะนี้ ผลลัพธ์ที่ได้จากการรักษาวิจัยดังกล่าวเป็นลางดีสำหรับชุมชนทางการแพทย์ทั้งหมด
การพยากรณ์โรค
Osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่มีการพยากรณ์โรคเชิงลบเนื่องจากรักษาไม่หายทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากและในบางกรณีทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่า ต้องขอบคุณการรักษาตามอาการสมัยใหม่ด้วย บุคคลจำนวนมากที่มีความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis แบบอ่อนสามารถมีชีวิตที่น่าพึงพอใจและน่าพึงพอใจได้
การป้องกัน
น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis
-cos-cause-e-terapia.jpg)
