กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเพศชายเท่านั้น ลักษณะของโรคนี้คือการมีโครโมโซม X เกินมา โครโมโซมนี้ไม่อนุญาตให้มีการพัฒนาตามปกติของลักษณะทางเพศชายอย่างหมดจดในช่วงวัยแรกรุ่น

รูป: แสดงสรุปอาการทางคลินิกหลักของโรคไคลน์เฟลเตอร์ ตั้งแต่ภาวะ hypogonadism ไปจนถึงลักษณะทางกายภาพของผู้หญิงโดยทั่วไป (สะโพกกว้าง gynecomastia และไหล่แคบ) ตั้งแต่ภาวะปัญญาอ่อนไปจนถึงโรคเบาหวาน

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตาม การบำบัดรักษาบางอย่างช่วยบรรเทาอาการที่รุนแรงที่สุด และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น

โครโมโซมของมนุษย์

แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่แข็งแรงมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมคู่หนึ่งเป็นประเภททางเพศ กล่าวคือ กำหนดเพศของแต่ละบุคคล ส่วนอีก 22 คู่ที่เหลือประกอบด้วยโครโมโซมออโตโซม ดังนั้น โดยรวมแล้ว จีโนมมนุษย์มี 46 โครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงของยีน

โครโมโซมแต่ละคู่มียีนบางตัว
เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในโครโมโซม ยีนอาจบกพร่องได้ ยีนที่บกพร่องนี้จึงแสดงออกถึงโปรตีนที่บกพร่อง
ในทางกลับกัน เมื่อจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน เราพูดถึงแอนนูพลอยดี ในกรณีนี้ แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมสามารถเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่ง (monosomy)

โครโมโซมทางเพศ

โครโมโซมเพศเป็นกุญแจสำคัญในการกำหนดเพศของบุคคล ชายหรือหญิง ผู้หญิงคนนั้นมีโครโมโซม X ที่เรียกว่าสองสำเนาในเซลล์ของร่างกายของเธอ ตรงกันข้ามผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y สำหรับโครโมโซมออโตโซมนั้นโครโมโซมทางเพศก็สืบทอดมาจากพ่อแม่เช่นกัน: พ่อบริจาคหนึ่งชุดและอีกชุดหนึ่งมาจากแม่

มีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเนื่องจากโครโมโซมเพศ พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมหรือการปรับเปลี่ยนจำนวนโครโมโซม ในกลุ่มหลังนอกเหนือจาก Klinefelter เราจำกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์, กลุ่มอาการ trisomy X และกลุ่มอาการ Y สองครั้ง

Klinefelter's syndrome คืออะไร

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของเพศชายโดยมีโครโมโซมเพศที่สาม (trisomy) โครโมโซมนี้เป็นชนิด X เซลล์ของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์จึงมีชุดโครโมโซม 47, XXY

ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกินมาจะมี:

• ความผิดปกติในอัณฑะ (อวัยวะเพศชาย) หรือที่เรียกว่าอัณฑะ dysgenesis
• ลักษณะทางเพศรองด้อยพัฒนา
• ตัวละครโซมาติกหญิง

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ส่งผลกระทบต่อเด็กชายหนึ่งคนต่อการเกิดใหม่ทุกๆ 500 ครั้ง อย่างไรก็ตาม ข้อมูลมีความไม่แน่นอน อันที่จริง การประมาณการอื่นๆ พูดถึงกรณีหนึ่งต่อการเกิดใหม่ทุกๆ 1,000 คน ความไม่แน่นอนนี้เกิดจากการที่โรคไม่รุนแรงบางรูปแบบไม่มีใครสังเกตเห็น เนื่องจากมันส่งผลให้เกิดอาการและอาการแสดงที่แทบจะมองไม่เห็น
นอกจากนี้ ในผู้ชายที่มีบุตรยากทุก 100 คน มี 3 คนเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์

สาเหตุ

การมีโครโมโซมเพศเกินชนิด X ผิดปกติทำให้เกิดกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในเพศชาย ควรสังเกตว่านี่เป็น "ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ดังนั้นพ่อแม่จึงมีสุขภาพแข็งแรง

เหตุใดลูกชายบางคนจึงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เกินมา?

การเกิดโรค

คำตอบจากมุมมองทางพันธุกรรมและชีวภาพนั้นซับซ้อนมาก ดูเหมือนว่าข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมเริ่มต้นระหว่างไมโอซิสหรือระหว่างไมโทซิสของไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว นั่นคือตัวอ่อน

ไมโอซิสเป็นกระบวนการที่เซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 46 ตัว แบ่งออกเป็น 4 เซลล์เพศ แต่ละเซลล์มี 23 โครโมโซม เซลล์เหล่านี้คือตัวอสุจิสำหรับผู้ชาย และเซลล์ไข่ (เซลล์ไข่) สำหรับผู้หญิง การรวมตัวกันของเซลล์ไข่กับตัวอสุจิทำให้เกิดไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว โดยมีโครโมโซม 46 ตัว (23 + 23)

รูป: แสดงกระบวนการที่ไม่แยกระหว่างไมโอซิส หนึ่งในสี่เซลล์ตั้งไข่มีโครโมโซมทั้งสองด้วย หากเซลล์นี้เป็นเซลล์ที่จะปฏิสนธิกับไข่ (หรือเป็นไข่เอง) ก็จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ไมโทซิสคือการแบ่งเซลล์แม่ออกเป็นสองเซลล์ลูกสาวที่เหมือนกัน โดยมีชุดโครโมโซมครบชุด

ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมประกอบด้วยการไม่แยก (หรือไม่แยก) ของหนึ่งในโครมาทิด นั่นคือ โครโมโซมในรูปแบบที่ซ้ำกัน ดังนั้น เมื่อเซลล์แบ่ง:

• ในไมโอซิส เซลล์เพศจะมีโครโมโซมจำนวนหนึ่งเท่ากับ 24 โครโมโซม
• ในไมโทซิส เซลล์ลูกสาวจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 47 โครโมโซม

ในกรณีของ Klinefelter syndrome โครโมโซมเพิ่มเติมนี้คือโครโมโซม X

พันธุศาสตร์: XY / XXY MOSAICISM

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Klinefelter มีจีโนม XXY 47 อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยรายอื่นมีจีโนมผสม: 47, XXY และ 46, XY ในกรณีนี้ เราพูดถึงโมเสกทางพันธุกรรม

อะไรคือคำอธิบายสำหรับทั้งหมดนี้?

ทุกอย่างขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่ไม่มีการแตกแยกเกิดขึ้น

หากเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิส จีโนมจะมีทั้งหมด 47, XXY อันที่จริง เซลล์ไข่หรือตัวอสุจินั้นมีจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในทันที

ในทางกลับกัน จีโนมจะผสมกันเมื่อไม่มีการแยกออกจากกันระหว่างไมโทซิสของไข่ที่ปฏิสนธิ ในกรณีนี้ อสุจิและเซลล์ไข่ในขณะที่ปฏิสนธิมีจำนวนโครโมโซมปกติ - การแยกตัวเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน ผลลัพธ์: เมื่อสิ้นสุดการพัฒนาของตัวอ่อนบางเซลล์จะมีโครโมโซม 46 ตัว เซลล์อื่นๆ 47

อาสาสมัครที่มีจีโนม XY / XXY มักจะมีอาการน้อยกว่าผู้ที่มีจีโนม XXY ทั้งหมด 47 ตัว

พันธุศาสตร์: รูปแบบอื่น ๆ

แม้ว่าจะไม่ค่อยพบผู้ป่วยด้วยชุดโครโมโซมที่ประกอบด้วยโครโมโซม X มากกว่า 2 ชุด ตัวอย่างเช่น

• 48, XXXY
• 49, XXXXY
• 48, XXYY
• 49, XXXYY

การปรากฏตัวของจีโนมดังกล่าวมีน้อยมากและมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับรูปแบบที่รุนแรงของการขาดดุลทางปัญญาและความผิดปกติทางกายภาพหลายอย่าง

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์

อาการแรกของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น ซึ่งส่งผลต่อการวิวัฒนาการตามปกติ อันที่จริง กระบวนการในวัยเจริญพันธุ์ผ่านการชะลอตัวและการเลิกจ้างก่อนกำหนด อาการทางคลินิกหลักคือภาวะ hypogonadism (เช่น อัณฑะขนาดเล็ก) และกระบวนการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลงไปของอสุจิ (spermatogenesis)

ในวัยก่อนวัยเรียน (วัยเด็กและก่อนวัยรุ่น) มีเพียงผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่แสดงสัญญาณที่นำไปสู่ความสงสัยในโรค Klinefelter อาการเหล่านี้ค่อนข้างคลุมเครือเนื่องจากเป็นเรื่องปกติในสถานการณ์ทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ หรือเนื่องจากไม่ชัดเจนเท่าที่ควร ดึงดูดความสนใจของสมาชิกในครอบครัว

สัญญาณก่อนวัยอันควรที่เป็นไปได้ของวัยก่อนวัยอันควร

การขาดดุลที่พบในระยะการเจริญเติบโตนี้สามารถ:

ขาดดุล คำอธิบาย ปัญหาการเรียนรู้เล็กน้อยและปัญหาความสนใจ

จิตล่าช้า

ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง

กล้ามเนื้ออ่อนแอกว่าคนรอบข้าง

วาจาและการเคลื่อนไหวผิดปกติ

พูดและพูดลำบาก

ความล่าช้าในการก้าวแรก

ขาดการประสานงาน

ดิสเล็กเซีย

ความยากลำบากในการอ่าน

ปัญหาพฤติกรรม

ผู้ป่วยมักจะเก็บตัวและไม่มั่นใจในตนเอง พวกเขาดูอ่อนกว่าวัยเมื่อเทียบกับคนรอบข้าง

หลังการตีพิมพ์ €

ในช่วงเวลานี้ในชีวิต อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ก็ปรากฏชัด อาการทางคลินิกหลักคือ:

อาการ / สัญญาณ คำอธิบาย ความถี่ ลูกอัณฑะขนาดเล็ก เรียกว่า hypogonadism > 90% ความเป็นหมัน เนื่องจาก:

• การเปลี่ยนแปลงของการสร้างสเปิร์ม
• ขาดตัวอสุจิอย่างสมบูรณ์ (azoospermia)

> 90% เพิ่ม gonadotropins ในเลือดและปัสสาวะ Gonadotropins ไม่กระตุ้นตามที่ควร:

• การสุกของลูกอัณฑะ
• การสร้างอสุจิ
• การผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

ดังนั้นจึงสะสมในเลือดและขับออกทางปัสสาวะ > 80% ลดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือด ผลที่ตามมาของการไม่ออกฤทธิ์ของ gonadotropins ในเซลล์อัณฑะซึ่งผลิตฮอร์โมนเพศชาย > 80% ลดการพัฒนาของเส้นผม ที่ระดับของ:

• ใบหน้า
• หัวหน่าว
• รักแร้

80%
30%
> 45% Gynecomastia มันคือการพัฒนาทวิภาคีของหน้าอก 50% ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของอวัยวะเพศ พวกเขามาพร้อมกับการขาดความใคร่ > 60% ลดการพัฒนาขององคชาต > 20% การขาดดุลทางปัญญา 10-20%

นอกจากนี้ ลักษณะทางกายภาพยังมีลักษณะเฉพาะ:

• โรคอ้วน
• ตัวสูง
• แขนขาส่วนบนและส่วนล่างยาวและไม่สมส่วนกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• โหงวเฮ้งของร่างกายคล้ายกับของผู้หญิง (ไหล่แคบและสะโพกกว้าง)

ปัญหาทางจิตใจ ปัญหาทางจิตใจ

ด้านจิตวิทยาสมควรได้รับบทที่แยกจากกัน ผู้ป่วย Klinefelter syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะซึมเศร้า อันที่จริง พวกเขารับรู้ถึงความแตกต่างจากคนรอบข้างที่มีสุขภาพดีและตอบสนองด้วยทัศนคติที่มีลักษณะดังนี้:

• Introversion
• ย่อย
• ความวิตกกังวล

Hypogonadism การขาดความใคร่และ gynecomastia มีอิทธิพลมากที่สุดต่อจิตใจของผู้ป่วย Klinefelter's syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ส่วนใหญ่เกิดจากการรบกวนของฮอร์โมนซึ่งส่งผลต่อฮอร์โมนเพศชาย อันที่จริง การขาดการสังเคราะห์ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนช่วยเพิ่มระดับคอเลสเตอรอลในเลือดและส่งเสริมโรคกระดูกพรุน นอกจากนี้ ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์จะได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชายที่มีสุขภาพดีจากมะเร็งเต้านม
ในที่สุด ความสัมพันธ์กับโรคเบาหวานเป็นเรื่องธรรมดามาก

ภาวะแทรกซ้อน ให้ลึกขึ้น โรคหัวใจและหลอดเลือด

เนื่องจากไขมันในเลือดสูง

การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายช่วยลดระดับคอเลสเตอรอล

โรคกระดูกพรุน เนื่องจากระดับเทสโทสเตอโรนต่ำ โรคมะเร็งเต้านม

เนื่องจากนรีโคมาเซีย

ความเสี่ยงจะสูงขึ้นมากในผู้ชายที่มีสุขภาพดี

โรคเบาหวาน ธรรมดามาก ลิ่มเลือดอุดตัน เนื่องจากการก่อตัวของลิ่มเลือดในหลอดเลือด โรคแพ้ภูมิตัวเอง

• โรคลูปัส erythematosus ระบบ
• ข้ออักเสบรูมาตอยด์
• กลุ่มอาการโจเกรน
• ไทรอยด์อักเสบ

การวินิจฉัย

ในการติดตามการมีอยู่ของโครโมโซม X เพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่าคาริโอไทป์ถูกนำมาใช้

คาริโอไทป์

รูป: การสร้างโครโมโซมของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ สังเกตได้จากการทดสอบคาริโอไทป์

ประกอบด้วยการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคล

คาริโอไทป์เผยให้เห็นว่ามีความแตกต่างในจำนวนโครโมโซมปกติหรือไม่ สามารถทำได้กับตัวอย่างน้ำคร่ำ เพื่อวินิจฉัยโรคก่อนคลอด หรือในตัวอย่างเลือด สำหรับการวินิจฉัยหลังคลอด

ดังที่ได้กล่าวไว้ วัยแรกรุ่นแสดงถึงช่วงเวลาที่สำคัญสำหรับการเริ่มต้นของอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ ในระยะก่อนหน้า (ก่อนคลอดและก่อนวัยแรกรุ่น) คาริโอไทป์เป็นการทดสอบวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวที่มีประโยชน์ในการตรวจหากลุ่มอาการของ Klinefelter เมื่อทำการทดสอบ มักจะกลัวต่อโรคอื่นๆ

หลังจากพัฒนาการของวัยเจริญพันธุ์ karyotype จะยืนยันการวินิจฉัยล่วงหน้าโดยพิจารณาจากสัญญาณ

ข้อสอบที่เป็นประโยชน์อื่นๆ

นอกจากคาริโอไทป์แล้ว ยังมีการสอบสวนที่เป็นประโยชน์และบ่งชี้โรคอื่นๆ อีกด้วย ประกอบด้วยการตรวจเลือดและปัสสาวะ การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ และการวัดความหนาแน่นของกระดูก

ด้านล่างนี้คือตารางที่ระบุถึงการทดสอบ เหตุใดจึงเกิดขึ้น และการรุกรานของการทดสอบ

ทดสอบการวินิจฉัย เพราะ? การรุกราน การตรวจเลือด เพื่อประเมินระดับของ:

• Gonadotropins (สูงกว่าปกติ)
• ฮอร์โมนเพศชาย (ต่ำกว่าปกติ)

เลขที่ การตรวจปัสสาวะ เพื่อประเมินระดับของ:

• Gonadotropins (สูงกว่าปกติ)

เลขที่ การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ เพื่อประเมิน:

• การเปลี่ยนแปลงของการสร้างสเปิร์ม
• oligozoospermia หรือ azoospermia ที่เป็นไปได้

ใช่. การบุกรุกน้อยที่สุดคือการผ่าตัด ต้องใช้ยาชาเฉพาะที่ ไม่ต้องการการรักษาในโรงพยาบาลหลังผ่าตัด

ความหนาแน่นของกระดูก เพื่อประเมิน:

• โรคกระดูกพรุน

เลขที่

สุดท้ายนี้ ไม่ควรลืมการประเมินด้านกายภาพและกายวิภาค เช่น:

• ลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก (hypogonadism)
• การพัฒนาของขนเล็กน้อยของใบหน้า รักแร้ และหัวหน่าว

บำบัด

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีทางรักษาที่แก้ปัญหาที่ต้นตอได้ อย่างไรก็ตาม สามารถใช้มาตรการการรักษาบางอย่างได้ ซึ่งมีประโยชน์สำหรับ:

• แก้ไขและจำกัดภาวะ hypogonadism
• ลดผลกระทบของ gynecomastia
• ส่งเสริมภาวะเจริญพันธุ์

ฮอร์โมนบำบัด

การรักษาเบื้องต้นสำหรับผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์คือการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน จุดมุ่งหมายคือการเพิ่มระดับต่ำในเลือด
การบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเริ่มต้นในช่วงวัยแรกรุ่นและในบางกรณีอาจคงอยู่ตลอดชีวิต
ตารางแสดงคุณสมบัติหลักของการรักษาด้วยฮอร์โมน

คุณสมบัติของการรักษาฮอร์โมนเพศชาย คำอธิบาย ทำไมต้องบริหารจัดการ? เพื่อเพิ่มระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำของผู้ป่วย ผลของฮอร์โมนเพศชาย

• เสริมสร้างกล้ามเนื้อของร่างกาย
• เพิ่มการเจริญเติบโตของขนบนใบหน้า ขนรักแร้
• เพิ่มความใคร่
• เพิ่มขนาดอัณฑะ
• ป้องกันโรคกระดูกพรุน
• ลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือด

ปริมาณ 250 มก. ทุก 3-4 สัปดาห์ ไม่มีผลหรือผลน้อยที่สุด

• เรื่องความเป็นหมันของผู้ป่วย
• เกี่ยวกับพัฒนาการของหน้าอก (gynecomastia)

การรักษา GYNECOMASTIA

การพัฒนาที่ผิดปกติของทรวงอกมักทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าและรู้สึกลำบากใจในผู้ป่วย ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะเข้ารับการผ่าตัดเพื่อลดปริมาตรของเต้านม อันที่จริงเนื้อเยื่อไขมันและต่อมถูกกำจัดออกไป นี่คือ "การดำเนินการที่ค่อนข้างรุกราน

การรักษาความเป็นหมัน € (ภาวะมีบุตรยาก €)

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter ที่ต้องการมีบุตร ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย
ครั้งแรกถูกเรียกเพื่อประเมินว่ามีความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคหรือไม่ ประการที่สองมีหน้าที่ตรวจสอบความสามารถของผู้ป่วยในการสร้างสเปิร์มเพื่อให้เข้าใจว่ามีความเป็นไปได้ที่เป็นรูปธรรมของความคิดหรือไม่
หากสเปิร์มโตเต็มวัยจำนวนเล็กน้อยและสามารถให้ปุ๋ยกับไข่ (หรือเซลล์ไข่) ได้ คุณสามารถดำเนินการดังต่อไปนี้

• การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)
• Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) เข้าไปในเซลล์ไข่

การบำบัดทางจิต

ด้านจิตวิทยามีความสำคัญมาก การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน การผ่าตัดลดขนาดหน้าอก และภาวะเจริญพันธุ์ที่เป็นไปได้ช่วยเพิ่มความภาคภูมิใจในตนเองของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ ที่จริงแล้วพวกเขาสามารถเอาชนะความรู้สึกกีดกันจากชีวิตทางสังคมและความสัมพันธ์ที่กระตือรือร้นซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับคนรอบข้าง

การรักษาอื่นๆ

ผู้ป่วยบางรายมีอาการก่อนวัยแรกรุ่น ตารางแสดงมาตรการรับมือที่เป็นไปได้เมื่อมีสิ่งรบกวนเหล่านี้

มาตรการรับมือและความวุ่นวายที่เกี่ยวข้อง การบำบัดด้วยคำพูด เพื่อปรับปรุงความยากลำบากในการพูดสุนทรพจน์ กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงการขาดการประสานงาน การรักษาเฉพาะโรคดิสเล็กเซีย

การพยากรณ์โรค

การรักษาด้วยฮอร์โมนเป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ ที่จริงแล้ว นอกจากการเอาชนะความบกพร่องทางร่างกายอันเนื่องมาจากโรคแล้ว พวกเขายังปรับปรุงการบูรณาการเข้ากับชีวิตทางสังคมอีกด้วย

การพยากรณ์โรคจะแย่ลงสำหรับผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีหรือผู้ที่มีภาวะปัญญาอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในอาสาสมัครที่ไม่ได้รับการรักษา azoospermia ภาวะมีบุตรยาก และอัณฑะขนาดเล็กเป็นภาวะที่ไม่สามารถย้อนกลับได้