โรคนี้เป็นชื่อเรียกของนักต่อมไร้ท่ออเมริกันที่ค้นพบ: Frederic Crosby Bartter อุบัติการณ์ประจำปีอยู่ที่ประมาณ 1 / 830,000
มีกลุ่มอาการของ Bartter หลายแบบซึ่งการแพร่กระจายแม้ว่าจะยังคงเป็น autosomal ก็ตามอาจแตกต่างกันไปจากแบบด้อยไปจนถึงแบบเด่นขึ้นอยู่กับกรณี
หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที Bartter's syndrome อาจส่งผลต่อพัฒนาการ การเติบโต และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง นอกจากนี้ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง อายุขัยเฉลี่ยจะลดลงอย่างมาก
โปรดทราบ
ไม่ควรสับสนระหว่างกลุ่มอาการ Bartter กับกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter ซึ่งเป็นโรคที่มีลักษณะ "การหลั่งฮอร์โมน antiduiretic ที่บกพร่อง (ADH) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของการหลั่ง ADH ที่ไม่เหมาะสม (SIADH)
.ซึ่งเกิดขึ้นที่ระดับลูปของ Henle เป็นผลมาจาก "การเปลี่ยนแปลงของการสังเคราะห์บางช่องทาง / ตัวรับการขนส่ง (โปรตีนเฉพาะที่ขนส่งไอออนของธรรมชาติที่แตกต่างกัน) ที่อยู่ในบริเวณนี้" ของไต ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้น โดยชุดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะดังกล่าว
สายพันธุ์ต่างๆ ของ Bartter's syndrome มีความโดดเด่นตามยีนที่ได้รับผลกระทบ ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้สามารถพบได้ในบทต่อไปนี้
.
ตารางต่อไปนี้จะแสดงรูปแบบต่างๆ ของโรค ยีนที่กลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง โปรตีน (ตัวรับช่องสัญญาณ / ตัวขนส่ง) ที่พวกมันเข้ารหัสและการนำเสนอทางคลินิกของตัวแปรที่เป็นปัญหา
ตัวแปร
ยีนกลายพันธุ์
เกี่ยวข้องกับช่องทาง / ผู้ขนส่ง
การนำเสนอทางคลินิก
Bartter syndrome type I
ยีน SLC12A1
NKCC2 (โคทรานสปอร์เตอร์โซเดียม-โพแทสเซียม-คลอรีน หรือ Na + / K + / 2Cl-)
ก่อนคลอด (หรือในวัยแรกเกิด) Bartter syndrome
Bartter syndrome type II
ยีน KCNJ1
ROMK (ช่องโพแทสเซียมของไขกระดูกภายนอกของไต)
ก่อนคลอด (หรือในวัยแรกเกิด) Bartter syndrome
Bartter syndrome type III
ยีน CLNKb
CLNKKb (ช่องคลอรีนชนิด Kb)
คลาสสิกบาร์เทอร์ซินโดรม
Bartter syndrome type IV หรือ IV A
ยีน BSND
Barttina (หน่วยย่อยเบต้าของช่องคลอรีนชนิด Ka และ Kb)
ก่อนคลอด (หรือในวัยแรกเกิด) Bartter syndrome และการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส
Bartter syndrome type IV B
ยีน CLCNKa และ CLNKb
CLCNKa (ช่องคลอรีนชนิด Ka) และ CLCNKb
ก่อนคลอด (หรือในวัยแรกเกิด) Bartter syndrome และอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัส
ประเภท V Bartter syndrome
ยีน CASR
CaSR (ตัวรับที่ไวต่อแคลเซียม)
Bartter syndrome ที่มีแคลเซียมในเลือดต่ำ
ดังที่เห็นได้จากตาราง แม้ว่าจะมีตัวแปรทางพันธุกรรม 5 แบบ แต่ก็ไม่สามารถแยกแยะรูปแบบทางคลินิกได้หลายรูปแบบ ในความเป็นจริง มีเพียงสี่กลุ่มเท่านั้นที่มีความโดดเด่น: กลุ่มอาการบาร์เทอร์ก่อนคลอดหรือในวัยแรกเกิด (ชนิดที่ 1 และ II), กลุ่มอาการบาร์เทอร์แบบคลาสสิก (ชนิดที่ 3), กลุ่มอาการบาร์เทอร์ก่อนคลอดหรือในวัยแรกเกิดที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัส (ชนิด IV A และ IV B; อย่างไรก็ตาม บางแหล่ง พวกเขาจัดกลุ่มตัวแปรเหล่านี้ร่วมกับประเภท I และ II) และสุดท้ายคือ Bartter syndrome ที่มีภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ (type V)
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
จากการมีอยู่ของตัวแปร IV (หรือ IV A) และตัวแปร IV B ของกลุ่มอาการ Bartter's syndrome บางแหล่งพิจารณาโดยรวมถึงหกรูปแบบของโรค Bartter's อย่างไรก็ตามแหล่งข้อมูลอื่นพิจารณาตัวแปร IV B เป็นชนิดย่อยของตัวแปร IV และ ด้วยเหตุนี้ ให้พิจารณาถึงการมีอยู่ของตัวแปรทางพันธุกรรมเพียง 5 อย่างของกลุ่มอาการบาร์เทอร์
ตัวแปรประเภท I, II, III, IV และ IV B เป็นโรคติดต่อทางอ้อมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องมีอัลลีลที่กลายพันธุ์ทั้งสองซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่ซึ่งเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี ตัวแปร V ในทางกลับกัน ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคติดต่อแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าการแสดงอาการก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้ป่วยที่จะมีอัลลีลกลายพันธุ์เดียวซึ่งสามารถสืบทอดได้แม้เพียงคนเดียว (ป่วยด้วย) ) ของพ่อแม่ทั้งสอง
กลุ่มอาการหลอกของบาร์ทเทอร์
Bartter's pseudo-syndrome เป็นภาวะที่มีลักษณะอาการคล้ายกับอาการที่เกิดจาก Bartter's syndrome แต่จะพบสาเหตุได้จากการใช้ยาขับปัสสาวะในทางที่ผิดเช่น furosemide
Gitelman ซินโดรม
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะที่บนยีน SLC12A3 ซึ่งกำหนดรหัสสำหรับโซเดียม-คลอรีนโคทรานสพอร์ตเตอร์ (NCC) เนื่องจากการกลายพันธุ์นี้ - ส่งในลักษณะถอย autosomal - ผู้ป่วยได้รับการด้อยค่าของการดูดซึมซ้ำของโซเดียมคลอรีนและโพแทสเซียมที่ระดับของท่อที่ซับซ้อนส่วนปลายซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการของ Bartter ซึ่งการด้อยค่าของการสลายถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นใน " อย่างไรก็ตาม , Gitelman's syndrome สามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกับ Bartter's syndrome ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมในทางคลินิกบางครั้งจึงเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างโรคทั้งสอง
ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะอัลคาโลซิสจากการเผาผลาญซึ่งสัมพันธ์กับภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง (hyperreninemia) และภาวะอัลคาไลในเลือดสูง เห็นได้ชัดว่าเงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้สามารถก่อให้เกิดอาการต่างๆ ที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ (เช่น คลื่นไส้ อาเจียน เวียนศีรษะ อ่อนแรง ปวดศีรษะ ความดันเลือดต่ำ เป็นต้น)
นอกเหนือจากสิ่งที่ได้กล่าวไปแล้ว แวเรียนต์แต่ละตัวสามารถก่อให้เกิดการสำแดงและอาการจำเพาะที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับยีนที่กลายพันธุ์และการมีส่วนร่วมที่ตามมาของช่องทางหรือสารขนส่งร่วมซึ่งยีนนี้เข้ารหัส ดังนั้น อาการและอาการแสดงทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรค Bartter's syndrome แต่ละรูปแบบจะอธิบายไว้โดยย่อด้านล่าง
Bartter syndrome type I
ในการกลายพันธุ์ของ Bartter syndrome type I การกลายพันธุ์ส่งผลต่อการเข้ารหัสยีนสำหรับตัวรับส่งร่วมของโซเดียม - โพแทสเซียม - คลอรีนที่อยู่บนลูปของ Henle เนื่องจากการดูดกลับที่ลดลง hypovolemia เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียเกลือ ในเวลาเดียวกันเนื่องจากการดูดกลับของแคลเซียมยังเชื่อมโยงกับกิจกรรมของ cotransporter ดังกล่าว เราจึงเห็นการเริ่มต้นของ hypercalciuria ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การเริ่มมีอาการของโรคไต นอกจากนี้ยังสามารถสัมผัสกับภาวะ hypermagnesuria ได้อีกด้วย Polyhydramnios รองจาก polyuria ของทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด
Bartter syndrome type II
Bartter syndrome type II เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดช่องโพแทสเซียมของต่อมหมวกไต อาการและอาการแสดงคล้ายกับตัวแปร I และในกรณีนี้สามารถพบ polyhydramnios รองจาก polyuria ของทารกในครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม ในระยะแรก เด็กแรกเกิดอาจประสบภาวะกรดเมตาบอลิซึมในเลือดสูงชั่วคราว ภาวะนี้จะพัฒนาไปสู่ภาพทางคลินิกของ Bartter's syndrome
Bartter syndrome type III
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการ Bartter แบบคลาสสิก ตัวแปร III ของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสของยีนสำหรับช่องคลอรีนชนิด Kb เนื่องจากช่องคลอรีนประเภท Ka ถูกเก็บรักษาไว้ในรูปแบบนี้ อาการจึงมักจะเบาลงแม้ว่าจะยังคงอยู่ก็ตาม โดยทั่วไปจะไม่มีภาวะไตเสื่อม
Bartter syndrome type IV และ IV B
ใน Variant IV ทั้งสองประเภทมีส่วนร่วมของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์คลอรีนแชนเนล Ka และ Kb ที่ถูกต้อง เนื่องจากทั้งสองช่องทางถูกบุกรุก อาการจึงมีแนวโน้มที่จะรุนแรงกว่าตัวแปร III ของกลุ่มอาการ ในตอนแรกทารกอาจแสดงภาพทางคลินิกที่เลียนแบบอาการ hypoaldosteronism แต่จะมีวิวัฒนาการไปสู่ภาวะ alkalosis ของการเผาผลาญในระดับ hypokalaemic เมื่อร่างกายพยายามชดเชยการขาดกิจกรรมของช่องแคลเซียมดังกล่าว ลักษณะของตัวแปร IV และ IV B ของกลุ่ม Bartter's คือลักษณะของประสาทสัมผัส หูหนวก
ประเภท V Bartter syndrome
Variant V ของ Bartter's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการเข้ารหัสของยีนสำหรับตัวรับที่ไวต่อแคลเซียมซึ่งเกี่ยวข้องกับการยับยั้งการดูดซึมน้ำและไอออนต่างๆ เช่น แคลเซียม โพแทสเซียม และโซเดียม ตัวรับจะทำให้เกิดภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและ hypercalciuria ที่ตามมาซึ่งเกี่ยวข้องกับลักษณะอาการของ Bartter's syndrome
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
ตัวแปร I, II, IV และ IV B ของกลุ่มอาการบาร์เทอร์ - เช่นเดียวกับชื่อกลุ่มอาการบาร์เทอร์ก่อนคลอด - บางครั้งก็เรียกว่ากลุ่มอาการไฮโปรโพรสตาแกลนดิน E2 เนื่องจากมีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มขึ้นของระดับพรอสตาแกลนดินในพลาสมา
- มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการมีอยู่และความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์ (โซเดียม โพแทสเซียม คลอไรด์ แมกนีเซียม ไบคาร์บอเนต แคลเซียม) และสารเฉพาะ (เรนินและอัลโดสเตอโรน) ในพลาสมาและ / หรือปัสสาวะอย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้เฉพาะกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเท่านั้น
ในทางกลับกัน การวินิจฉัยแยกโรคจะต้องใช้กับกลุ่มอาการเทียมของ Bartter, กลุ่มอาการของ Gitelman, โรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคช่องท้อง
ในกรณีที่มีความเสี่ยงบางอย่าง (เช่น ผู้ปกครองที่มีพาหะที่มีสุขภาพดีและ/หรือป่วย) ที่ทารกแรกเกิดอาจแสดงโรค การวินิจฉัยก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน
จาก:
- อาหารเสริมเกลือแร่ (โดยเฉพาะโพแทสเซียม แต่ไม่เฉพาะเจาะจง) เพื่อชดเชยการขาดการดูดซึมกลับ
- ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น อินโดเมธาซิน ยาเหล่านี้ได้รับการดูแลโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อลดระดับพรอสตาแกลนดิน E2 ที่สูงเกินไป
- ยาขับปัสสาวะที่ช่วยขับโพแทสเซียม (ให้เพื่อลดการขับโพแทสเซียมในปัสสาวะ)
ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดและ / หรือในสภาวะเครียด (เริ่มมีโรคอื่น ๆ การผ่าตัด ฯลฯ ) การเติมเต็มโพแทสเซียมและเกลือแร่อื่น ๆ สามารถทำได้ทางหลอดเลือดดำแน่นอนว่าการผ่าตัดที่คล้ายกันจะต้องดำเนินการโดยสุขภาพ บุคลากรที่เชี่ยวชาญ
