Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

ของ Duchenne (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักสืบทอดมาในธรรมชาติ ซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อและทำให้เกิดการสูญเสียอย่างต่อเนื่อง
สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัส dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นต่อสุขภาพและการทำงานของกล้ามเนื้อ
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงปีแรกของชีวิต ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อหลักของแขนขา นับจากนี้เป็นต้นไป สภาพของผู้ป่วยจะค่อยๆ แย่ลง แต่ค่อยๆ : ในช่วงวัยเด็ก ผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นและ ระหว่างวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ทำให้เกิดปัญหาหัวใจและระบบทางเดินหายใจช่วงแรก ซึ่งวิวัฒนาการจะเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 30 ปี
น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อ Duchenne; อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการต่างๆ สามารถบรรเทาอาการและยืดอายุขัยได้

เตือนความจำสั้น ๆ ของพันธุศาสตร์

ดีเอ็นเอคืออะไร?

ภายในนิวเคลียสของเซลล์ DNA เป็นโมเลกุลทางชีววิทยาที่มีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่มีอยู่

โครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่มีการจัดดีเอ็นเอ
แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีประกอบด้วยโครโมโซมออโตโซม (หรือไม่ใช่เพศ) 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ (เหล่านี้คือ X และ Y ในผู้ชายและ X สองตัวในผู้หญิง)
โครโมโซมหนึ่งคู่ของ 23 คู่มาจากแม่ในขณะที่อีกโครโมโซมมาจากพ่อ

ยีนคืออะไร?

ยีนเป็นสายสั้นๆ (หรือลำดับ) ของ DNA ที่มีความสำคัญทางชีววิทยาขั้นพื้นฐาน อันที่จริงแล้ว โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตนั้นมาจากโปรตีน
สำหรับยีนแต่ละตัวจะมีสองเวอร์ชัน เรียกว่าอัลลีล ซึ่งเป็นของโครโมโซมของมารดาและอีกรุ่นหนึ่งของโครโมโซมของบิดา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร?

มันคือ "การเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอที่สร้างยีน
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ในทั้งสองกรณี ผลกระทบอาจเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ ที่เกิดการกลายพันธุ์ และต่อสิ่งมีชีวิตโดยรวม

).

Duchenne Muscular Dystrophy: กล้ามเนื้อใดที่ส่งผลต่อ?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีผลต่อกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของแขนขาล่างและส่วนบนซึ่งมีความสัมพันธ์กับลำตัว เป้าหมายทั่วไปของโรคคือ: quadriceps, iliopsoas และ buttocks สำหรับแขนขาที่ต่ำกว่าและ deltoids, pectoral, subscapularis สำหรับแขนขาส่วนบน

ในระยะต่อมา DMD จะขยายไปถึงกล้ามเนื้อหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ แม้ว่าจะไม่ใช่กล้ามเนื้อโดยสมัครใจก็ตาม

ควรสังเกตว่ากล้ามเนื้อกลุ่มแรกที่เคยประสบกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือกล้ามเนื้อของรยางค์ล่าง

ระบาดวิทยา: Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

สำหรับกลไกทางพันธุกรรมที่จะกล่าวถึงในภายหลัง การเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne ส่งผลกระทบต่อเพศชายเป็นหลักและแทบไม่พบในเพศหญิงเท่านั้น

จากข้อมูลทางระบาดวิทยา ผู้ชาย 1 ใน 3,500-6,000 คนจะเกิดมาพร้อมกับ DMD

มีหลายรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy; ในบรรดาสิ่งเหล่านี้ Duchenne เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

ในอิตาลี จะมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ประมาณ 2,000 คน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม .
การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อ DMD ส่งผลให้ไม่มี dystrophin อย่างสมบูรณ์

Dystrophin

Dystrophin เป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์ที่สร้างเส้นใยกล้ามเนื้อ มันทำหน้าที่ต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• มันรวมเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อที่เรียกว่า sarcolemma เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์และเมทริกซ์นอกเซลล์
• มันควบคุมการเคลื่อนไหวของแคลเซียมไอออนภายในเซลล์ (หมายเหตุ: แคลเซียมมีหน้าที่ในการหดตัวของกล้ามเนื้อ)

ในกรณีที่ไม่มี dystrophin ดังนั้นกระบวนการเหล่านี้จะล้มเหลวและเซลล์กล้ามเนื้อได้รับความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันที่ร้ายแรง

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: การเกิดโรค

Shutterstock

การไม่มี dystrophin มีผลที่ตามมาหลายประการ:

• มีการแทรกซึมของแคลเซียมไอออนเข้าไปใน sarcolemma มากเกินไป เหตุการณ์นี้ทำให้น้ำเข้าสู่ไมโตคอนเดรียของเซลล์กล้ามเนื้อ (myocytes) มากเกินไป ซึ่ง "แตก"
• พลาสมาเมมเบรนของเซลล์กล้ามเนื้อเปราะบางและแตกง่าย
  ความเปราะบางของเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียไมโตคอนเดรีย นำไปสู่การตายของเซลล์
• เหตุการณ์ที่อธิบายข้างต้นมีเวลาเร็วกว่ากลไกระดับเซลล์ที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมและเปลี่ยน myocytes ที่ถูกบุกรุกอย่างแน่นอน สิ่งนี้นำไปสู่สถานการณ์ที่เลวร้ายลงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
• การแทนที่ myocytes ที่ตายแล้วคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (หรือพังผืด) และเซลล์ไขมัน กระบวนการนี้เน้นโดยการขยายตัวของกล้ามเนื้อบางส่วนเท่านั้น ซึ่งเป็นการขยายที่ผู้เชี่ยวชาญกำหนดด้วยคำว่า pseudohypertrophy

Duchenne Muscular Dystrophy: พันธุศาสตร์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคที่ตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย X-linked:

• เชื่อมโยงกับโครโมโซม X หมายความว่าโรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ X;
• ถอย หมายความว่าอัลลีลทั้งสองของยีนที่รับผิดชอบจะต้องกลายพันธุ์เพื่อให้พยาธิวิทยาปรากฏ

DMD ส่งผลกระทบต่อเพศชายเป็นหลักด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมาก: ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (อีกอันคือโครโมโซม Y) ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอยู่ในนั้นทำให้ร่างกายทั้งหมดของโปรตีนที่เข้ารหัสนั้นหายไปจากสิ่งเดียวกัน ยีน ในทางกลับกัน ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว และในที่ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของหนึ่งในนั้นไม่เพียงพอที่จะระบุพยาธิสภาพ (โครโมโซมที่มีสุขภาพดีจะชดเชยข้อบกพร่องของ กลายพันธุ์หนึ่ง) .

สำหรับผู้หญิงที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โครโมโซม X ทั้งสองต้องได้รับการกลายพันธุ์ในยีน dystrophin นี่เป็นสถานการณ์ที่หายาก แต่ก็เป็นไปไม่ได้ที่พบในผู้หญิงประมาณหนึ่งในทุก ๆ 50,000 คน

อันที่จริง ควรสังเกตว่า ด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนหลายชุด ซึ่งไม่มีรายละเอียดในที่นี้ DMD สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้หญิงบางคนที่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว

Duchenne Muscular Dystrophy: การสืบทอดและการส่งผ่าน

Shutterstock

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne สามารถเป็นโรคที่สืบทอดได้ โรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งต่อมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง (หรือทั้งสองอย่าง)

ในกรณีส่วนใหญ่ DMD ทางพันธุกรรมถูกกระตุ้นโดย "การประชุมระหว่างชายที่มีสุขภาพดีกับผู้หญิงที่เป็นพาหะนำโรคที่ดีต่อสุขภาพ การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส dystrophin

ในสถานการณ์เช่นนี้ มีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่สามารถป่วยได้ ในทางกลับกัน ลูกสาวสามารถเป็นพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดีเท่านั้น
ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นด้วยเหตุผลที่อธิบายไว้ข้างต้น ซึ่งเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซม X ที่แตกต่างกันในทั้งสองเพศ

นี่คือรายละเอียดเพิ่มเติมว่าจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อผู้ชายที่มีสุขภาพดีและผู้หญิงที่มีสุขภาพดีที่มี DMD ตั้งครรภ์:

• NS ลูกชาย พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะป่วยหรือมีสุขภาพดี พวกเขาป่วยหากพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์จากแม่ ในขณะที่พวกเขาจะมีสุขภาพดีหากพวกเขาได้รับโครโมโซม X โดยไม่มีการกลายพันธุ์จากแม่
• NS ลูกสาว มีโอกาส 50% ที่จะมีสุขภาพดีหรือเป็นพาหะของโรค พวกเขามีสุขภาพดีหากพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีจากแม่ในขณะที่พวกเขาเป็นพาหะที่ดีต่อสุขภาพหากพวกเขาได้รับ X ที่กลายพันธุ์จากแม่

ดังจะเห็นได้ว่าในสถานการณ์ที่อยู่ภายใต้การตรวจสอบทั้งกับลูกชายและลูกสาว มารดามีบทบาทสำคัญเสมอ

ควรสังเกตว่าการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne ทางพันธุกรรมอาจเป็นผลมาจากการเผชิญหน้าระหว่างชายป่วยกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นพาหะของโรค

ในสถานการณ์เอกพจน์นี้ เด็กผู้ชายยังคงมีโอกาส 50% ที่จะมีสุขภาพดีหรือป่วย (ด้วยเหตุผลเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้) ในขณะที่ลูกสาวที่เป็นพาหะนำโรคหรือเจ็บป่วยที่ดีต่อสุขภาพ (โดยคำนึงถึงว่าจาก ลูกสาวของพ่อมักจะสืบทอด X ที่กลายพันธุ์ พวกเขาป่วยหากพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์ของแม่ด้วย)

เมื่อเทียบกับกรณีแรกที่วิเคราะห์ สถานการณ์ที่สองนี้หาได้ยากกว่า หลักฐานคือผู้หญิงคนหนึ่งใน 50,000 คนเกิดมาพร้อมกับ DMA

ซื้อกิจการ Duchenne Muscular Dystrophy

แม้ว่าจะหายากมาก Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ยังสามารถเป็นเงื่อนไขที่พัฒนาไม่นานหลังจากการปฏิสนธิในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

ในกรณีนี้ เราพูดถึงการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne ที่ได้มา

ในรูปแบบที่ได้มาของ DMD พ่อแม่มีทั้งสุขภาพแข็งแรงและเหตุการณ์การกลายพันธุ์นั้นไม่อาจเข้าใจได้อย่างสมบูรณ์

และวิ่ง; ต่อจากนั้น เขายังดิ้นรนเพื่อขยับแขนและคอของเขา

ระหว่างวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ ความอ่อนแอจะดำเนินต่อไปและส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเกือบทั้งหมด รวมถึงกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจโดยไม่ได้ตั้งใจ

ควรสังเกตว่าในระหว่างที่เป็นโรคนี้ผู้ป่วยบางรายยังพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติทางพฤติกรรม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Duchenne Muscular Dystrophy อาการ

Duchenne Muscular Dystrophy: อาการของมอเตอร์

อาการแสดงของมอเตอร์ที่เป็นลักษณะของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy คือ:

• ความล่าช้าของขั้นตอนแรก (หมายเหตุ: อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กที่มีสุขภาพดี);
• เดินวิ่งกระโดดและปีนบันไดเนื่องจากความอ่อนแอในกล้ามเนื้อของรยางค์ล่าง
• การเดินแกว่งไปมาคล้ายกับ "ห่าน" (กระดิกหรือเดินเอียง)
• ภาวะ hyposthenia ของกล้ามเนื้อแขนขาและคอ;
• ความยากลำบากในการลุกขึ้นจากพื้นดิน ผู้ป่วย "ปีน" บนตัวเองรองรับแขนขาและเข่าบน (สัญลักษณ์ของโกเวอร์);
• การขยายตัวของน่องอันเนื่องมาจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า pseudohypertrophy;
• Lumbar scoliosis และ hyperlordosis เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสะโพกงอ;
• การหดตัวเนื่องจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เป็นเวลานาน ตามด้วยความผิดปกติของข้อต่อ

ระหว่างช่วงปลายวัยเด็กและช่วงเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น ปัญหาด้านการเคลื่อนไหวที่ส่งผลต่อแขนขาส่วนล่าง เช่น การบังคับให้ผู้ป่วยใช้รถเข็น

โดยปกติเมื่ออายุ 21 ปีผู้ประสบภัย DMD จะเป็นอัมพาตตั้งแต่คอลงมา

Duchenne Muscular Dystrophy: อาการทางปัญญา

ตามที่คาดไว้ ผู้ป่วย DMD บางรายจะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติทางพฤติกรรมเมื่อเวลาผ่านไป
เงื่อนไขเหล่านี้รวมถึง ตัวอย่างเช่น dyslexia, ADHD (โรคสมาธิสั้น) และความจำระยะสั้น

Duchenne Muscular Dystrophy: ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปแล้วจะเริ่มในวัยรุ่นหรือวัยรุ่นตอนปลาย Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ขยายไปถึงกล้ามเนื้อของหัวใจ (myocardium) ส่งผลให้เกิด cardiomyopathy แบบพอง

ต่อจากนั้น โรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหายใจโดยไม่สมัครใจ (กล้ามเนื้อกะบังลมและซี่โครง) และกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่เคี้ยว สิ่งนี้แย่ลงไปอีก ในตอนแรก เพียงจูงใจให้ติดเชื้อทางเดินหายใจ (เช่น ปอดบวม) และ ต่อมาทำให้หายใจล้มเหลว

ควรสังเกตว่าในระหว่างนี้โรคกระดูกพรุน (เนื่องจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้) และปัญหาทางเดินอาหาร (ท้องผูก) ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้ก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน

โรคหัวใจและหลอดเลือดและปัญหาระบบทางเดินหายใจดำเนินไปจนถึงแก่ชีวิต: โดยปกติแล้ว ในความเป็นจริง การเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือด

อายุที่เสียชีวิตของผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่ที่ประมาณ 30 ปี

(การตรวจร่างกาย);

ประวัติครอบครัว;

การหาปริมาณเลือดของ creatine kinase;

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ;

L "ไฟฟ้า;

การทดสอบทางพันธุกรรม

การวัดค่า Creatine Kinase

เลือดประกอบด้วยเอนไซม์ creatine kinase (CK หรือ CPK)

ผู้ป่วยโรค DMD พบว่ามีปริมาณ Creatine kinase สูงมาก ซึ่งสูงกว่าปกติ 10 ถึง 100 เท่า

การวัดระดับไคเนสของครีเอทีนในเลือดมีประโยชน์ในการระบุสภาวะผิดปกติที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ แต่ก็ไม่ได้เจาะจงมากนัก: นอกเหนือจาก DMD แล้ว ยังมีเงื่อนไขอื่นๆ อีกหลายประการที่ทำให้ CK เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมักเป็นขั้นตอนต่อไปหลังจากการทดสอบไคเนสของครีเอทีน การวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อช่วยให้สามารถศึกษาเซลล์ที่ประกอบขึ้นเพื่อประเมินสถานะของเส้นใยกล้ามเนื้อและหาระดับของ dystrophin
การกำจัดชิ้นส่วนของกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเล็กน้อยภายใต้การดมยาสลบ

การตรวจชิ้นเนื้อในผู้ป่วย DMD: ผลการวิเคราะห์

• การขาด dystrophin อย่างสมบูรณ์ (ระดับต่ำแสดงถึงรูปแบบอื่นของ dystrophin ของกล้ามเนื้อ)
• การปรากฏตัวของเนื้อเยื่อไขมันไฟโบรไลต์แทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อ (สัญญาณของภาวะไขมันในเลือดเกิน)
• เส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพ

คลื่นไฟฟ้า

Electromyography เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่มุ่งประเมินสุขภาพของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทส่วนปลายที่ควบคุมกิจกรรมของพวกเขา
จากการใช้อิเล็กโทรด อิเล็กโทรดเข็ม และเครื่องมือที่เรียกว่าอิเล็กโตรไมโอกราฟ การทดสอบนี้ช่วยให้เราวิเคราะห์กิจกรรมของกล้ามเนื้อเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าของเส้นประสาท

ในคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne electromyography แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อไม่ตอบสนองต่อแรงกระตุ้นของเส้นประสาทเหมือนในสภาวะปกติ

Electromyography ช่วยวินิจฉัย DMD เพราะมันแยกแยะพยาธิสภาพเนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (เช่น dystrophies ของกล้ามเนื้อ) จากโรคที่เกิดจากประสาทที่มีผลกระทบต่อกล้ามเนื้อ (เช่นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ)

การทดสอบทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโปรไฟล์โครโมโซมของแต่ละบุคคลช่วยให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อโครโมโซมได้

การทดสอบทางพันธุกรรมของโปรไฟล์โครโมโซมมักจะเป็นการตรวจวินิจฉัยที่ยืนยันว่ามีหรือไม่มีโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

การประเมินทางพันธุกรรมสามารถทำได้ไม่เฉพาะในระยะหลังคลอด (หลังคลอด) แต่ยังรวมถึงก่อนเกิด (ก่อนคลอด) ด้วย
สำหรับการทดสอบหลังคลอด ตัวอย่างเลือดและการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดที่ตามมาก็เพียงพอแล้ว ในทางกลับกัน สำหรับการทดสอบก่อนคลอด มีความเป็นไปได้สองอย่าง: DNA ของทารกในครรภ์ (ซึ่งมีข้อผิดพลาดเล็กน้อย) และการวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำที่ถ่ายโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS (ความเสี่ยงเล็กน้อยของการทำแท้ง)

และข้อเข่าเสื่อม

กายภาพบำบัด การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ และเครื่องช่วยกระดูก

กายภาพบำบัดและการเคลื่อนไหวอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็นในการชะลอการฝ่อและการอ่อนตัวของกล้ามเนื้อ

การสนับสนุนให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหว ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ทำหน้าที่ในการปรับกล้ามเนื้อและป้องกัน (หรืออย่างน้อยก็เลื่อน) ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ในความเป็นจริงการออกกำลังกายต่อต้านโรคกระดูกพรุนท้องผูกและ scoliosis

กายภาพบำบัดอย่างต่อเนื่อง การศึกษาการทรงตัว และการใช้อุปกรณ์ช่วยออร์โธปิดิกส์ อย่างน้อยก็ในบางส่วน ข้อต่อ เส้นเอ็น และการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

จำไว้ ...

เมื่อการทำงานของกล้ามเนื้อรยางค์ล่างบกพร่องอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยโรค DMD จะถูกจำกัดให้นั่งในรถเข็น

ในที่ที่มี DMD การใช้ corticosteroids สามารถช่วยรักษามวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรงของผู้ป่วยได้
คอร์ติโคสเตียรอยด์ที่ใช้กันทั่วไปในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้แก่ prednisolone และ deflazacort

การรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

เมื่อ DMD ทำให้สุขภาพของหัวใจและกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจมีความซับซ้อน ผู้ป่วยต้องใช้ยาเพื่อควบคุมโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดชนิดพอง อุปกรณ์ช่วยหายใจแบบพกพาสำหรับการช่วยหายใจ และบางครั้งก็ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ
นอกจากนี้ เมื่อโรคมาถึงระยะนี้เสมอ แพทย์แนะนำให้รับวัคซีนไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม เพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจที่พบบ่อยที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรค DMD

ในกรณีที่มี scoliosis รุนแรงจำเป็นต้องทำการผ่าตัด เช่นเดียวกับเมื่อฟังก์ชั่นการเคี้ยวบกพร่องอย่างสมบูรณ์ (gastrostomy)

ภาวะแทรกซ้อน การรักษา การป้องกัน ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

วัคซีน:

• ป้องกันไข้หวัดใหญ่
• ต่อต้านโรคปอดบวม

การระบายอากาศแบบไม่รุกราน ดำเนินการผ่านการใช้หน้ากากช่วยหายใจแบบพกพา

การตรวจสอบเป็นระยะ:

• การทดสอบการทำงานของปอด
• ระดับออกซิเจนในเลือด

โรคหัวใจ

ยาสำหรับรักษา cardiomyopathy:

• ตัวบล็อกเบต้า
• ยาขับปัสสาวะ;
• สารยับยั้ง ACE

การตรวจสอบเป็นระยะ:

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• อัลตร้าซาวด์

ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร

ยา:

• ยาระบายกับอาการท้องผูก

การผ่าตัด:

• Gastrostomy สำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาการเคี้ยวและกลืนลำบาก

อาหารที่มีเส้นใยสูง. โรคกระดูกพรุน

เพื่อให้กระดูกของคุณ "แข็งแรงขึ้น":

• การบริหารวิตามินดีและแคลเซียม
• การสัมผัสกับแสงแดด

ส่งเสริมการออกกำลังกาย ความผิดปกติของข้อต่อ

การผ่าตัด:

• สะโพกงอ tenotomy;
• โดยเฉพาะการยืดเส้นเอ็น ที่ achilleo

ส่งเสริมการออกกำลังกาย

ยาที่ได้รับอนุมัติสำหรับ Duchenne Muscular Dystrophy

• ในปี 2014 EMA (European Medicines Agency) ได้อนุมัติ Ataluren ยาที่ได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงอาการของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสและ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
  ควรสังเกตว่าผลกระทบของ Ataluren ในผู้ป่วย DMD นั้นสามารถสังเกตได้เฉพาะเมื่อตัวแบบยังสามารถเดินได้
  Ataluren ไม่ใช่ยาที่ได้รับการรับรองสำหรับ Duchenne muscle dystrophy
• ในปี 2559 ในสหรัฐอเมริกา FDA (สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา) อนุมัติยาเฉพาะชนิดแรกเพื่อต่อต้านโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne: Exondys 51 หรือที่เรียกว่า eteplirsen
  ยานี้ดูเหมือนจะสามารถส่งเสริมการผลิต dystrophin ดังนั้นจึงเป็นปฏิปักษ์ต่อการเกิดโรค
  Exondys 51 ได้รับการระบุเพื่อใช้ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบของ DMD ที่มีลักษณะ "การเปลี่ยนแปลง" ของยีน dystrophin exon 51 ซึ่งส่งผลต่อ 13% ของกรณี Duchenne ของกล้ามเนื้อเสื่อมทั้งหมด
• ในปี 2019 และ 2020 ตามลำดับ FDA อนุมัติ Vyondys 53 (golodirsen) และ Viltepso (viltolarsen) ซึ่งเป็นยาเฉพาะสองชนิดสำหรับการรักษา Duchenne muscle dystrophy
  ยาเหล่านี้ระบุไว้สำหรับใช้ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบของ DMD ที่มีลักษณะ "การเปลี่ยนแปลง" ของยีน dystrophin exon 53 ซึ่งส่งผลต่อ 8% ของกรณี Duchenne ของกล้ามเนื้อ dystrophy ทั้งหมด

อันโตนิโอ กริกูโอโล

สำเร็จการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ชีวโมเลกุลและเซลลูลาร์ เขาได้รับปริญญาโทเฉพาะทางด้านวารสารศาสตร์และการสื่อสารเชิงสถาบัน