แองเจิลแมนซินโดรม

ลักษณะทั่วไป

Angelman syndrome เป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมารดา 15 มันแสดงออกด้วยการขาดดุลทางปัญญา พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ผู้ป่วยแสดงอาการแรกอยู่แล้วในวัยเด็ก แต่ผู้ปกครองไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที

รูป: เด็กที่มีอาการ Angelman จากเว็บไซต์: armyofangels.org

เมื่อสงสัยในสิ่งผิดปกติครั้งแรก ดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะให้ผู้ป่วยตัวน้อยได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถชี้แจงสถานการณ์ได้
น่าเสียดายที่ Angelman's syndrome รักษาไม่หาย แต่มีมาตรการรับมือที่ดีที่ช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ประสบภัย