ไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) เป็นเอนไซม์ที่พบในเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่เรียงตัวเป็นแนวผิวด้านในของเส้นเลือดฝอย มีความเข้มข้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ระดับ endothelium เส้นเลือดฝอยของเนื้อเยื่อโครงร่างกล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อหัวใจ และเนื้อเยื่อไขมัน ไม่น่าแปลกใจ หน้าที่ของไลโปโปรตีนไลเปสคือการไฮโดรไลซ์ไตรกลีเซอไรด์ที่มีอยู่ในไลโปโปรตีน (chylomicrons และ VLDL) ปล่อยกรดไขมันสองชนิด ฟรีและ monoacylglycerol ผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากการไฮโดรไลซิสของไตรกลีเซอไรด์แพร่กระจายเข้าไปในเซลล์ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วพวกเขาสามารถพบกับสองชะตากรรม: ประการแรกคือการเผาผลาญในกล้ามเนื้อโครงร่างและในหัวใจครั้งที่สองตามแบบฉบับของช่วงเวลาของการให้อาหารมากไป (พลังงานส่วนเกิน) จะใช้เป็นสารตั้งต้นสำหรับการสังเคราะห์ไตรกลีเซอไรด์อีกครั้ง แล้วสะสมเป็นพลังงานสำรอง
อินซูลินเพิ่มการแสดงออกของไลโปโปรตีนไลเปสที่ระดับของเนื้อเยื่อไขมันสีขาว โดยให้การไฮโดรไลซิสของไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเป็นกลีเซอรอลและกรดไขมัน ดังนั้น สารหลังสามารถเข้าสู่ adipocytes จากนั้นจึงเติมกลีเซอรอลอีกครั้ง ทำให้เกิดไตรกลีเซอไรด์สำรอง
การขาดไลโปโปรตีนไลเปสในครอบครัว (โรคเบอร์เกอร์-กรุทซ์หรือไขมันในเลือดสูงในครอบครัวประเภทที่ 1)
โรค autosomal recessive มีอุบัติการณ์เท่ากับหนึ่งกรณีใน 100,000 คน มันเกิดขึ้นในอาสาสมัคร homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสสำหรับไลโปโปรตีนไลเปส ผลที่ตามมาของการขาดเอนไซม์นี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้แสดงระดับไตรกลีเซอไรด์ในระดับสูงโดยเฉพาะ (ปกติจะเกิน 800-1,000 มก. / ดล.) เนื่องจากการปิดกั้นการเผาผลาญของไคโลไมครอน hypertriglyceridemia รุนแรงเกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็กโดยอุบัติการณ์ของตับอ่อนอักเสบที่มากขึ้น, ปวดท้อง, xanthomas ที่ปะทุ (มีเลือดคั่งสีเหลืองที่มีรูปทรงสีแดงกระจายในภูมิภาคของร่างกายภายใต้แรงกดดัน) และ hepatosplenomegaly (การขยายตัวของตับและม้ามผิดปกติ) ยังเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดในขณะที่บางครั้งมีจอประสาทตา
การขาด APO-C2 ในครอบครัว
โปรตีนที่สำคัญมาก เพราะสามารถกระตุ้นไลโปโปรตีนไลเปสได้ คือ Apo-lipo-protein-C2 หรือ APO-C2 การขาดโปรตีนนี้ซึ่งแสดงออกบนผิวของ VLDL และ chylomicrons อาจทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงโดยมีลักษณะเป็นภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง (high blood triglycerides) ดังนั้น การขาด APO-C2 จึงสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะหลอดเลือดแข็งตัวในระยะเริ่มต้นและตับอ่อนอักเสบ ซึ่งพบได้บ่อยในคนชรา อายุ. นอกจากนี้ ในกรณีนี้ โรคนี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่กำหนดรหัสสำหรับ APO-C2
ไลโปโปรตีนไลเปส อาหาร ยาและอาหารเสริม
ไลโปโปรตีนไลเปสหรือการขาด APO-C2 สามารถรักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำ โดยบริโภคในปริมาณไม่เกิน 10-20 กรัมต่อวัน ควรเลือกไขมันสายกลางซึ่งจับกับอัลบูมินโดยตรงและไม่ใช้ประโยชน์จาก chylomicrons เพื่อขนส่งในกระแสเลือด ในขณะเดียวกัน จำเป็นต้องเลิกแอลกอฮอล์และให้วิตามินและกรดไขมันที่ละลายในไขมันเพียงพอ จำเป็น. โดยเฉพาะอย่างยิ่งโอเมก้า 3 ที่มาจากปลา (EPA และ DHA) ได้แสดงให้เห็นคุณสมบัติในการลดภาวะ hypotiglyceride ที่โดดเด่น ดังนั้นจึงใช้ในปริมาณที่สูงเพื่อลดระดับไตรกลีเซอไรด์ ยาอื่นๆ ที่ออกฤทธิ์คล้ายคลึงกันคือไฟเบรตและกรดนิโคตินิก ซึ่งออกฤทธิ์ในการลดระดับไฮโปไตรกลีเซอไรด์ด้วยการเพิ่มการแสดงออกของเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปส