ลักษณะทั่วไป
Mitochondrial DNA หรือ mtDNA เป็นกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกที่อยู่ภายในไมโตคอนเดรีย กล่าวคือ ออร์แกเนลล์ของเซลล์ยูคาริโอตที่รับผิดชอบต่อกระบวนการเซลล์ที่สำคัญมากของการเกิดออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน
อย่างไรก็ตาม มันยังมีลักษณะเฉพาะบางอย่าง ทั้งโครงสร้างและการใช้งาน ซึ่งทำให้มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ลักษณะเฉพาะเหล่านี้ ได้แก่ ความหมุนเวียนของนิวคลีโอไทด์สายคู่ เนื้อหาของยีน (ซึ่งมีองค์ประกอบเพียง 37 ธาตุ) และการไม่มีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ได้เข้ารหัสเกือบทั้งหมด
Mitochondrial DNA ทำหน้าที่พื้นฐานสำหรับการอยู่รอดของเซลล์: มันผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเกิดออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชั่น
ไมโทคอนเดรีย DNA คืออะไร?
Mitochondrial DNA หรือ mtDNA เป็น DNA ที่อยู่ภายในไมโตคอนเดรีย
ไมโทคอนเดรียคือออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดใหญ่ ซึ่งเป็นแบบอย่างของสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอต ซึ่งจะเปลี่ยนพลังงานเคมีในอาหารให้เป็น ATP ซึ่งเป็นพลังงานรูปแบบหนึ่งที่เซลล์สามารถใช้ประโยชน์ได้
ความเป็นมาเกี่ยวกับโครงสร้างและหน้าที่ของไมโตคอนดรอน
ไมโตคอนเดรียมีรูปร่างเป็นท่อ เส้นใยหรือเป็นเม็ดเล็ก ๆ อาศัยอยู่ในไซโตพลาสซึม ครอบครองเกือบ 25% ของปริมาตรของไมโตคอนเดรีย
พวกมันมีเยื่อหุ้มเซลล์ฟอสโฟไลปิดสองชั้น ด้านนอกอีกหนึ่งอันและอีกอันภายในอีกหนึ่งอัน
เยื่อหุ้มชั้นนอกสุดหรือที่เรียกว่าเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นนอก แสดงถึงปริมณฑลของไมโตคอนเดรียแต่ละตัวและมีโปรตีนขนส่ง (พอรินและอื่น ๆ ) ซึ่งทำให้สามารถซึมผ่านไปยังโมเลกุลที่มีขนาดเท่ากับหรือน้อยกว่า 5,000 ดาลตัน
เยื่อหุ้มชั้นในสุด หรือที่เรียกว่าเยื่อไมโทคอนเดรียชั้นใน ประกอบด้วยส่วนประกอบเอนไซม์ (หรือเอนไซม์) และโคเอ็นไซม์ทั้งหมด ซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เอทีพี และกำหนดพื้นที่ส่วนกลางที่เรียกว่าเมทริกซ์
เยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นในต่างจากเยื่อหุ้มชั้นนอกสุด มีการบุกรุกจำนวนมาก - ที่เรียกว่าสัน - ซึ่งเพิ่มพื้นที่ทั้งหมด
ระหว่างเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียทั้งสองมีช่องว่างเกือบ 60-80 อังสตรอม (A) ช่องว่างนี้เรียกว่าช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์ (interemembrane space) ช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์มีองค์ประกอบคล้ายกับของไซโตพลาสซึม
การสังเคราะห์เอทีพีซึ่งดำเนินการโดยไมโตคอนเดรียเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก ซึ่งนักชีววิทยาระบุด้วยคำว่าฟอสโฟรีเลชั่นออกซิเดชัน
ตำแหน่งที่แม่นยำของ DNA และปริมาณของไมโตคอนเดรีย
รูป: ไมโตคอนเดรียของมนุษย์
DNA ของไมโตคอนเดรียอยู่ในเมทริกซ์ของยล นั่นคือ ในช่องว่างที่คั่นด้วยเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้ ไมโทคอนเดรียนแต่ละตัวสามารถมี DNA ของไมโตคอนเดรียได้ตั้งแต่ 2 ถึง 12 สำเนา
ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่า ในร่างกายมนุษย์ บางเซลล์สามารถมีไมโตคอนเดรียได้หลายพันตัว จำนวนสำเนาของ DNA ของไมโตคอนเดรียในเซลล์มนุษย์เพียงเซลล์เดียวสามารถเข้าถึงมากถึง 20,000 หน่วย
โปรดทราบ: จำนวนไมโตคอนเดรียในเซลล์ของมนุษย์แตกต่างกันไปตามชนิดเซลล์ ตัวอย่างเช่น เซลล์ตับ (เช่น เซลล์ตับ) สามารถมีไมโตคอนเดรียได้ระหว่าง 1,000 ถึง 2,000 ไมโตคอนเดรีย ในขณะที่เม็ดเลือดแดง (เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดง) ปราศจากพวกมันโดยสิ้นเชิง
โครงสร้าง
โครงสร้างทั่วไปของโมเลกุล DNA ของไมโตคอนเดรียคล้ายกับโครงสร้างทั่วไปของ DNA นิวเคลียส นั่นคือมรดกทางพันธุกรรมที่มีอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต
อย่างแท้จริง, คล้ายกับ DNA นิวเคลียร์:
- Mitochondrial DNA เป็นไบโอโพลีเมอร์ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ยาวสองเส้น นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลอินทรีย์ซึ่งเป็นผลมาจากการรวมตัวขององค์ประกอบสามอย่าง: น้ำตาลที่มีอะตอมของคาร์บอน 5 อะตอม (ในกรณีของ DNA, ดีออกซีไรโบส), เบสไนโตรเจนและกลุ่มฟอสเฟต
- นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวของ DNA ไมโตคอนเดรียจับกับนิวคลีโอไทด์ถัดไปของสายเดียวกันโดยใช้พันธะฟอสโฟไดสเตอร์ระหว่างคาร์บอน 3 ของดีออกซีไรโบสของมันและกลุ่มฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์ที่ตามมาทันที
- ไมโทคอนเดรียสองสายมีทิศทางตรงกันข้ามโดยที่ปลายด้านหนึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับปลายอีกด้านหนึ่งและในทางกลับกันการจัดเรียงแบบพิเศษนี้เรียกว่าการจัดเรียงแบบขนานกัน
- DNA ของไมโตคอนเดรียทั้งสองมีปฏิสัมพันธ์กันผ่านฐานไนโตรเจน
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เบสไนโตรเจนแต่ละอันของเส้นใยแต่ละเส้นสร้างพันธะไฮโดรเจนที่มีเบสไนโตรเจนเพียงตัวเดียวและอยู่บนอีกเส้นหนึ่ง
ปฏิกิริยาประเภทนี้เรียกว่า "การจับคู่ระหว่างเบสไนโตรเจน" หรือ "คู่ของเบสไนโตรเจน" - เบสไนโตรเจนของ DNA ของไมโตคอนเดรีย ได้แก่ อะดีนีน ไทมีน ไซโตซีน และกัวนีน
การจับคู่กับเบสไนโตรเจนเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ แต่มีความเฉพาะเจาะจงมาก: อะดีนีนทำปฏิกิริยากับไทมีนเท่านั้น ในขณะที่ไซโตซีนทำปฏิกิริยากับกวานีนเท่านั้น - Mitochondrial DNA เป็นบ้านของยีน (หรือลำดับยีน) ยีนเป็นลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่มีความยาวไม่มากก็น้อย โดยมีความสำคัญทางชีวภาพที่กำหนดไว้อย่างดี ในกรณีส่วนใหญ่ พวกมันก่อให้เกิดโปรตีน
ลักษณะเฉพาะโครงสร้างของไมโตคอนดัลดีเอ็นเอ
นอกเหนือจากความคล้ายคลึงที่กล่าวมาข้างต้น DNA ของไมโตคอนเดรียของมนุษย์มีลักษณะเฉพาะทางโครงสร้างบางอย่าง ซึ่งทำให้แยกความแตกต่างได้อย่างมากจากดีเอ็นเอของนิวเคลียสของมนุษย์
อย่างแรก มันเป็นโมเลกุลแบบวงกลม ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์เป็นโมเลกุลเชิงเส้น
ดังนั้น มันมีคู่เบสไนโตรเจน 16,569 คู่ ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์มีมากถึง 3.3 พันล้านคู่
มันมี 37 ยีนในขณะที่ DNA นิวเคลียร์ดูเหมือนจะมีระหว่าง 20,000 ถึง 25,000
มันไม่ได้จัดอยู่ในโครโมโซม ในขณะที่ DNA ของนิวเคลียสถูกแบ่งออกเป็น 23 โครโมโซมและรูปแบบ โดยมีโปรตีนเฉพาะบางชนิด สารที่เรียกว่าโครมาติน
ในที่สุด มันรวมถึงชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีส่วนร่วมในสองยีนในเวลาเดียวกัน ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์มียีนที่มีลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ชัดเจนและแตกต่างจากกัน
ต้นทาง
ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียมักมีต้นกำเนิดจาก "แบคทีเรีย"
อันที่จริง บนพื้นฐานของการศึกษาอิสระจำนวนมาก นักชีววิทยาระดับโมเลกุลเชื่อว่าการปรากฏตัวของเซลล์ของไมโตคอนเดรียนั้นเป็นผลมาจากการรวมตัวโดยเซลล์ยูคาริโอตของบรรพบุรุษของสิ่งมีชีวิตแบคทีเรียอิสระซึ่งคล้ายกับไมโตคอนเดรียมาก
การค้นพบที่น่าสงสัยนี้ทำให้ชุมชนวิทยาศาสตร์ประหลาดใจเพียงบางส่วนเท่านั้น เนื่องจาก DNA ที่มีอยู่ในแบคทีเรียโดยทั่วไปจะเป็นสายนิวคลีโอไทด์ทรงกลม เช่น DNA ของไมโตคอนเดรีย
ทฤษฎีตามที่ mitochondria และ mitochondrial DNA มี "ต้นกำเนิดของแบคทีเรียใช้ชื่อ" ทฤษฎีเอนโดซิมไบโอติก " จากคำว่า "เอนโดซิมไบโอซิส" "โดยย่อ ในทางชีววิทยา คำว่า" เอนโดซิมไบโอซิส "บ่งบอกถึงการทำงานร่วมกันระหว่างสิ่งมีชีวิตทั้งสองซึ่งเกี่ยวข้องกับ “การรวมตัวกันของกันและกันเพื่อให้ได้เปรียบ
ความอยากรู้
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้ ในระหว่างการวิวัฒนาการ ยีนของแบคทีเรียจำนวนมาก ซึ่งปรากฏบนดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียในอนาคต จะมีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่ง โดยจะย้ายไปอยู่ในดีเอ็นเอของนิวเคลียส
กล่าวอีกนัยหนึ่ง ในช่วงเริ่มต้นของเอนโดซิมไบโอซิส ยีนบางตัวในปัจจุบันมีอยู่ใน DNA นิวเคลียร์ซึ่งอยู่ใน DNA ของสิ่งมีชีวิตแบคทีเรียเหล่านั้น ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นไมโตคอนเดรีย
เพื่อสนับสนุนทฤษฎีที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนระหว่างดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียและดีเอ็นเอของนิวเคลียส เป็นการสังเกตว่ายีนบางตัวมาจากดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย บางชนิด และจากดีเอ็นเอของนิวเคลียสในยีนอื่นๆ
การทำงาน
Mitochondrial DNA สร้างเอนไซม์ (เช่น โปรตีน) ซึ่งจำเป็นสำหรับการดำเนินการที่ถูกต้องของกระบวนการออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชั่นที่ละเอียดอ่อน
คำแนะนำในการสังเคราะห์เอ็นไซม์เหล่านี้อยู่ใน 37 ยีนที่ประกอบขึ้นเป็นจีโนม DNA ของไมโตคอนเดรีย
รหัสยีนของไมโตคอนเดรียคืออะไร: รายละเอียด
37 ยีนของรหัส DNA ของไมโตคอนเดรียสำหรับ: โปรตีน tRNA และ rRNA
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:
- 13 เข้ารหัส 13 โปรตีนที่รับผิดชอบในการทำปฏิกิริยาออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่น
- 22 รหัสสำหรับ 22 tRNA โมเลกุล
- 2 เข้ารหัส 2 rRNA โมเลกุล
โมเลกุลของ tRNA และ rRNA เป็นพื้นฐานของการสังเคราะห์โปรตีน 13 ชนิดที่กล่าวถึงข้างต้น เนื่องจากเป็นส่วนประกอบที่ควบคุมการผลิต
กล่าวอีกนัยหนึ่ง DNA ของไมโตคอนเดรียมีข้อมูลในการผลิตโปรตีนชุดหนึ่งและเครื่องมือที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์
RNA, tRNA และ rRNA คืออะไร?
RNA หรือกรดไรโบนิวคลีอิกเป็นกรดนิวคลีอิกที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างโปรตีน โดยเริ่มจาก DNA
โดยทั่วไปสายเดี่ยว ANN สามารถมีอยู่ในรูปแบบต่างๆ (หรือประเภท) ขึ้นอยู่กับฟังก์ชันเฉพาะที่ได้รับมอบหมาย
TRNA และ rRNA เป็นสองรูปแบบที่เป็นไปได้เหล่านี้
tRNA ถูกใช้เพื่อเพิ่มกรดอะมิโนในระหว่างกระบวนการสร้างโปรตีน กรดอะมิโน เป็นหน่วยโมเลกุลที่ประกอบขึ้นเป็นโปรตีน
rRNA ก่อตัวเป็นไรโบโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างเซลล์ที่มีการสังเคราะห์โปรตีน
หากต้องการทราบรายละเอียด ANN และหน้าที่ของ ANN ผู้อ่านสามารถคลิกที่นี่
รายละเอียดการทำงานของไมโตคอนดัลดีเอ็นเอ
จากมุมมองเชิงหน้าที่ ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียมีลักษณะเฉพาะบางอย่างที่แยกความแตกต่างอย่างชัดเจนจากดีเอ็นเอของนิวเคลียส
นี่คือสิ่งที่มีลักษณะเฉพาะเหล่านี้ประกอบด้วย:
- ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอเป็นแบบกึ่งอิสระ ในแง่ที่ว่ามันต้องการการแทรกแซงของโปรตีนบางชนิดที่สังเคราะห์จากดีเอ็นเอนิวเคลียร์
ในทางกลับกัน DNA ของนิวเคลียสนั้นเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์และผลิตทุกอย่างที่จำเป็นสำหรับการทำงานอย่างถูกต้อง - Mitochondrial DNA มีรหัสพันธุกรรมที่แตกต่างจาก DNA นิวเคลียร์เล็กน้อย สิ่งนี้นำไปสู่ความแตกต่างหลายประการในการสร้างโปรตีน: หากลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA นิวเคลียร์ทำให้เกิดการสร้างโปรตีนบางชนิด ลำดับเดียวกันใน DNA ของไมโตคอนเดรียจะนำไปสู่การก่อตัวของโปรตีนที่แตกต่างกันเล็กน้อย
- ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสน้อยมาก กล่าวคือ พวกมันไม่ได้ผลิตโปรตีน tRNAs หรือ rRNAs ใดๆ ในแง่เปอร์เซ็นต์ มีเพียง 3% ของไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอที่ไม่มีการเข้ารหัส
ในทางกลับกัน DNA นิวเคลียร์มีการเข้ารหัสเพียง 7% ดังนั้นจึงมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ได้เข้ารหัสจำนวนมาก (มากถึง 93%)
ตาราง: สรุปความแตกต่างระหว่าง DNA ยลของมนุษย์และ DNA นิวเคลียร์ของมนุษย์
DNA ของไมโตคอนเดรีย
DNA นิวเคลียร์
- เป็นวงกลม
- เป็นเส้นตรง
- มีคู่เบสไนโตรเจนทั้งหมด 16,569 คู่
- มีคู่เบสไนโตรเจนทั้งหมด 3.3 พันล้านคู่
- มีทั้งหมด 37 ยีน
- ประกอบด้วยยีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน
- เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนจากผลิตภัณฑ์ยีนบางชนิด ซึ่งได้มาจาก DNA นิวเคลียร์
- เป็นอิสระและผลิตทุกอย่างที่จำเป็นเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง
- สามารถปรากฏอยู่ในไมโตคอนเดรียแต่ละตัวได้หลายชุด
- เป็นเอกลักษณ์ กล่าวคือ มีอยู่ในฉบับเดียวเท่านั้น และอยู่ในแกน
- 97% ของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบเป็นรหัส
- มีเพียง 7% ของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบขึ้นเป็นการเข้ารหัส
- ไม่ได้จัดเป็นโครโมโซม
- แบ่งออกเป็น 23 โครโมโซม
- มันใช้รหัสพันธุกรรมที่แตกต่างจาก "ดั้งเดิม" เล็กน้อยดังนั้นเพื่อพูด
- ใช้รหัสพันธุกรรม "ดั้งเดิม"
- มรดกของมันคือมารดา
- มรดกคือลูกครึ่งแม่ครึ่งพ่อ
- นิวคลีโอไทด์บางส่วนมีส่วนร่วมในยีนสองตัวในเวลาเดียวกัน
- ลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบขึ้นเป็นยีนมีความโดดเด่นจากกันและกัน
มรดก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียนั้นเป็นของมารดาอย่างเคร่งครัด
ซึ่งหมายความว่าในคู่ของพ่อแม่คือผู้หญิงที่ส่ง DNA ของไมโตคอนเดรียไปยังลูกหลาน
ในทางที่ตรงกันข้ามอย่างสิ้นเชิงกับการถ่ายทอด DNA ของนิวเคลียสคือลูกครึ่งแม่และลูกครึ่งพ่อ กล่าวอีกนัยหนึ่ง พ่อแม่ทั้งสองมีส่วนเท่าเทียมกันในการถ่ายทอด DNA นิวเคลียสในลูกหลาน
โปรดทราบ: การถ่ายทอดพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียของมารดายังเกี่ยวข้องกับโครงสร้างไมโตคอนเดรียอีกด้วย ดังนั้นไมโตคอนเดรียที่มีอยู่ในบุคคลจึงเป็นของมารดา
โรคที่เกี่ยวข้อง
ที่ตั้ง: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับของนิวคลีโอไทด์ ซึ่งประกอบเป็นยีนดีเอ็นเอของนิวเคลียสหรือไมโทคอนเดรีย
โดยทั่วไป การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลให้เกิด "การเปลี่ยนแปลงหรือการสูญเสียการทำงานปกติของยีนที่เกี่ยวข้อง
การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในยีน DNA ของไมโตคอนเดรียสามารถนำไปสู่โรคต่างๆ ได้มากมาย รวมไปถึง:
- โรคจอประสาทตาเสื่อมจากพันธุกรรมของ Leber
- กลุ่มอาการเคิร์นส์-เซเยอร์
- ลีห์ซินโดรม
- การขาดไซโตโครม ซี ออกซิเดส
- จักษุแพทย์ภายนอกก้าวหน้า
- เพียร์สันซินโดรม
- Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode (MELAS syndrome)
- เบาหวานกับอาการหูหนวกจากมารดา
- โรคลมชัก Myoclonic ที่มีเส้นใยสีแดงไม่สม่ำเสมอ
เกี่ยวกับเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ DNA ยลหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้น จำเป็นต้องมีการชี้แจงสองด้าน
ประการแรก ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์เชิงปริมาณระหว่าง DNA ของไมโตคอนเดรียที่กลายพันธุ์กับ DNA ของไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดี หากจำนวน DNA ของไมโตคอนเดรียที่กลายพันธุ์มีจำนวนมากกว่า DNA ที่มีสุขภาพดีอย่างมาก ภาวะที่เป็นผลจะรุนแรงขึ้น
ประการที่สอง การกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรียส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อบางส่วนของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะเนื้อเยื่อที่ต้องการ ATP ในปริมาณมากซึ่งเป็นผลมาจากกระบวนการออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน เป็นเรื่องที่เข้าใจได้ค่อนข้างดี: เซลล์ที่ต้องการมากที่สุดคือต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรียมากกว่าหนึ่งครั้ง ฟังก์ชั่นที่ DNA ของไมโตคอนเดรียตอบสนองตามปกติ
LEBER'S HEREDITARY OPTICAL NEUROPATHY
โรคเส้นประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Leber เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน DNA ของไมโตคอนเดรียมากถึงสี่ยีน ยีนเหล่านี้มีข้อมูลที่นำไปสู่การสังเคราะห์สารเชิงซ้อนที่เรียกว่า I (หรือ NADH ออกไซด์-รีดักเตส) ซึ่งเป็นหนึ่งในเอ็นไซม์ต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน
อาการของพยาธิวิทยาประกอบด้วยการเสื่อมสภาพของเส้นประสาทตาและการสูญเสียการมองเห็นทีละน้อย
โรค KEARNS-SAYRE
กลุ่มอาการ Kearns-Sayre ปรากฏขึ้นเนื่องจากขาด DNA ของไมโตคอนเดรียในปริมาณที่พอเหมาะ (หมายเหตุ: การขาดลำดับนิวคลีโอไทด์บางอย่างเรียกว่าการลบ)
ผู้ที่เป็นโรค Kearns-Sayre จะพัฒนา ophthalmoplegia (อัมพาตทั้งหมดหรือบางส่วนของกล้ามเนื้อตา) รูปแบบของ retinopathy และความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (atrioventricular block)
ลีห์ซินโดรม
กลุ่มอาการลีห์เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของ DNA ของไมโตคอนเดรีย ซึ่งอาจส่งผลต่อโปรตีน ATP-synthase (เรียกอีกอย่างว่า V-complex) และ/หรือ tRNA บางตัว
อาการของลีห์เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งปรากฏในวัยเด็กหรือวัยเด็กและมีหน้าที่รับผิดชอบ: พัฒนาการล่าช้า, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, โรคระบบประสาทส่วนปลาย, ความผิดปกติของมอเตอร์, หายใจลำบากและโรคตาแดง
ความบกพร่องของไซโตโครม ซี ออกซิดาส
การขาด Cytochrome C oxidase เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DNA ของ mitochondrial อย่างน้อย 3 ยีน ยีนเหล่านี้จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เอนไซม์ไซโตโครม C ออกซิเดส (หรือ IV เชิงซ้อน) ที่ถูกต้อง ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน
อาการทั่วไปของการขาด cytochrome C oxidase ประกอบด้วย: ความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง, ความผิดปกติของหัวใจ, ความผิดปกติของไต และความผิดปกติของตับ
จักษุแพทย์ภายนอกก้าวหน้า
ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้าเกิดขึ้นจากการขาดนิวคลีโอไทด์ของ DNA ยล (การลบ) จำนวนมาก
ด้วยลักษณะที่ก้าวหน้า (ตามที่สามารถเดาได้จากชื่อ) พยาธิวิทยานี้ทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อตาด้วยหนังตาตกที่ตามมาและปัญหาทางสายตาจำนวนมาก
อาการของเพียร์สัน
อาการของเพียร์สันปรากฏขึ้นหลังจากการลบดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียอย่างเด่นชัด ในลักษณะเดียวกันกับโรคตาเหล่ภายนอกแบบก้าวหน้าและโรค Kearns-Sayre
อาการทั่วไปของโรคเพียร์สันประกอบด้วย: โรคโลหิตจาง sideroblastic, ความผิดปกติของตับอ่อน (เช่นเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน), การขาดดุลทางระบบประสาทและความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
กลุ่มอาการเพียร์สันมักทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ในความเป็นจริงผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ไม่ค่อยถึงวัยผู้ใหญ่
เมลาสซินโดรม
MELAS syndrome หรือที่เรียกว่า mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DNA mitochondrial อย่างน้อย 5 ยีน
ยีนเหล่านี้มีส่วนช่วยในการสังเคราะห์ NADH ออกไซด์-รีดักเตสหรือสารเชิงซ้อน I และของ tRNA บางตัว
โรค MELAS เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติของระบบประสาท, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ, การสะสมของกรดแลคติกผิดปกติในเนื้อเยื่อ (พร้อมอาการทั้งหมด), ปัญหาการหายใจ, การสูญเสียการควบคุมการทำงานของลำไส้, ความเหนื่อยล้าซ้ำซาก, ปัญหาไต, ปัญหาหัวใจ, เบาหวาน , โรคลมชักและ ขาดการประสานงาน
พยาธิวิทยาอื่นๆ
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ต่างๆ โรคต่างๆ เช่น กลุ่มอาการอาเจียนเป็นวัฏจักร โรคเรตินอักเสบ รงควัตถุ ภาวะขาดออกซิเจน โรคพาร์กินสัน และโรคอัลไซเมอร์ ก็จะเห็นการมีส่วนร่วมของ DNA ของไมโตคอนเดรียและการกลายพันธุ์บางส่วนด้วยเช่นกัน
