ก่อนหน้านี้เราได้พูดถึงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นบนพื้นฐานของดีเอ็นเอ ตอนนี้เรามุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม ดังนั้นจึงเป็นการดัดแปลงที่รุนแรงกว่าที่เคยเห็นมาก่อน
โครโมโซมคืออะไร? คำนี้กำหนดขดลวดและการพับแบบกะทัดรัดต่างๆ ของโมเลกุล DNA ภายในนิวเคลียสของเซลล์ โครโมโซมสามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบออปติคัลก่อนหรือระหว่างการแบ่งเซลล์เท่านั้น
คำนำของโครโมโซมนี้ทำหน้าที่เพื่อให้สามารถเข้าใจการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นในระดับโครโมโซมได้ดีขึ้น การกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นได้เป็นส่วนใหญ่สอง:
- การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม;
- การปรับเปลี่ยนโครงสร้างของโครโมโซมหรือความผิดปกติ (การแตกและการจัดเรียงใหม่)
การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
อาจเกิดขึ้นได้ว่าเซลล์ก่อตัวขึ้นซึ่งมีโครโมโซมมากกว่าสองสามตัว หรือมีโครโมโซมน้อยกว่าเซลล์ต้นกำเนิด ในกรณีนี้ เราพูดถึง ANEUPLOIDY ของเซลล์
ตัวอย่างของ Aneuploidy ของ AUTOSOMES
ซินโดรม
คาริโอไทป์
การเปลี่ยนแปลง
ดาวน์ซินโดรม
47 โครโมโซม (+1 บนโครโมโซม 21)
ปัญญาอ่อน, เตี้ย, แมคโครกลอสเซียหรือลิ้นใหญ่, หูยื่น, คอใหญ่, ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ระบบหัวใจและหลอดเลือดและไตที่มีรูปร่างผิดปกติบ่อยครั้ง, ความผิดปกติในฝ่ามือ ฯลฯ
ที่ราบสูงซินโดรม
47 โครโมโซม (+1 บนโครโมโซม 13)
ตา หู และอวัยวะภายในมีรูปร่างผิดปกติ ปากแหว่งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่ ไม่กี่เดือนของการอยู่รอด
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
47 โครโมโซม (+1 บนโครโมโซม 18)
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและอวัยวะภายใน ไม่กี่เดือนของการอยู่รอด
ตัวอย่างของ ANeuploidy ของเฮเทอโรโครโมโซม
ชายคาริโอไทป์
หญิงคาริโอไทป์
KARYOTYPE ของผลิตภัณฑ์แห่งแนวคิด
ซินโดรม
23, X
22, 0
45, Y0
เทอร์เนอร์ซินโดรม
22, 0
23, X
45, X0
เทอร์เนอร์ซินโดรม
23, Y
24, XX
47, XXY
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
23, X
24, XX
47, XXX
กลุ่มอาการ Triple X
23, Y
22, 0
45, ใช่
สินค้าไม่เข้ากับชีวิต
นอกจากนี้ยังมีเซลล์ที่มีโครโมโซมหลายชุด ดังนั้น เซลล์เหล่านี้จึงมีโครโมโซมหลายชุด ในกรณีนี้ เราพูดถึงเซลล์ POLYPLOID
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมหรือความคลาดเคลื่อน (การแตกและการจัดเรียงใหม่)
การเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ครั้งที่สองที่ระดับโครโมโซมประกอบด้วยการแตกและการจัดเรียงใหม่ของสารพันธุกรรม การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมสามารถเป็นได้สองประเภท อย่างแรกอาจเป็นประเภทที่สมดุล ดังนั้นจึงไม่มีการสูญเสียและไม่มีการเพิ่มเติมวัสดุโครโมโซม ประการที่สองอาจไม่สมดุลดังนั้นปริมาณสารพันธุกรรมทั้งหมดของโครโมโซมจึงเปลี่ยนไป
การเปลี่ยนแปลงในระดับโครโมโซมเดียวที่เราสามารถมีได้:
- การลบ: การยกเลิกส่วนหนึ่งของวัสดุโครโมโซม;
- ความบกพร่อง: การสูญเสียโครโมโซมส่วนเล็ก ๆ ;
- การทำซ้ำ: ทำซ้ำโครโมโซมชิ้นหนึ่ง
- การผกผัน: ชิ้นส่วนที่ได้จากการแยกส่วนสองส่วนจะหมุน 180 องศาและถูกแทรกระหว่างชิ้นส่วนอีกสองส่วน ดังนั้นจึงสร้างโครโมโซมขึ้นใหม่ทางสัณฐานวิทยา แต่มีลำดับยีนที่ดัดแปลง
การเปลี่ยนแปลงในระดับของโครโมโซมหลายตัว ได้แก่
- การแปลอย่างง่าย: บนโครโมโซมจะมีการแทรกส่วนต่าง ๆ ที่แยกออกจากโครโมโซมที่มันอยู่
- การแปลสองครั้ง: การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองอัน
- MULTIPLE TRANSLOCATION: การถ่ายโอนชิ้นส่วนต่าง ๆ ระหว่างโครโมโซมหลายตัว
- แทรก: หลังจากการกระจัดกระจายของโครโมโซมสามตัว การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้น
กลุ่มอาการหลักเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครงสร้างของโครโมโซม
ซินโดรม
ความผิดปกติ
คุณสมบัติฟีโนไทป์
ซินโดรมของ "ครีดูแชท" หรือเสียงร้องของแมว
การลบแขนสั้นของโครโมโซมหมายเลข 5
ความผิดปกติของหู ใบหน้า และกล่องเสียง microcephaly
แองเจิลแมนซินโดรม
การลบแขนยาวของโครโมโซมหมายเลข 15 ในบางกรณีอาจมีโครโมโซม 15 สองตัวที่มาจากพ่อ
Ataxia, แรงสั่นสะเทือน, ความยากลำบากในการดูด, การกลืน, การเคลื่อนไหวของลำไส้, อาการชัก, ตาเหล่, microcephaly และความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
การลบส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซมหมายเลข 15 ของต้นกำเนิดบิดา การปรากฏตัวของโครโมโซมสองตัว 15 ตัวจากแหล่งกำเนิดของมารดา
เจริญเติบโตช้า กล้ามเนื้อขาดเลือด บูลิเมีย ลดการพัฒนาทางจิต
จอร์จซินโดรม
การลบส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซมหมายเลข 22
เพดานโหว่ ใบหน้า ต่อมไทมัส การเปลี่ยนแปลงของพาราไทรอยด์ ความผิดปกติของหัวใจ และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
วิลเลียมส์ซินโดรม
การลบส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซมหมายเลข 7
การพัฒนาล่าช้า, ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด, ปัญญาอ่อน
หากการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นภายในเซลล์โซมาติก พวกมันจะผลิตเนื้องอก (เนื้องอก) ในทางกลับกัน หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเซลล์สืบพันธุ์ พวกมันอาจทำให้เกิดผลร้ายแรงที่เคยเห็นมาก่อนหน้านี้
การกลายพันธุ์ภายในเซลล์โซมาติกสามารถเงียบได้ และในกรณีนี้ ไม่ก่อให้เกิดผลิตภัณฑ์ดัดแปลงแต่ยังเข้ากันไม่ได้กับการอยู่รอดของเซลล์ จากมุมมองหนึ่ง การตายของเซลล์จะเป็นทางออกที่ดีที่สุด เพราะนั่นจะเป็นการ กรณี เพื่อขจัดการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ที่เกิดขึ้นและเหนือสิ่งอื่นใดก็จะหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดข้อผิดพลาดไปยังเซลล์ลูกสาวหากการกลายพันธุ์ได้เปลี่ยนแปลงผลิตภัณฑ์ยีนที่ส่งผลต่อความแตกต่างของเซลล์และความสามารถในการงอกขยายการกลายพันธุ์ประเภทนี้จะได้รับการสืบทอดโดย เซลล์ลูกสาวจึงเตรียมเซลล์ให้เป็นเซลล์ประเภทเนื้องอก
บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม"
- การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์
- ความเป็นพิษและพิษวิทยา
- การเกิดมะเร็ง
