ความผิดปกติแต่กำเนิด
ในบรรดาความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง Spina bifida มีบทบาทนำ: เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงของกระดูกสันหลังและไขสันหลังซึ่งมักจะประนีประนอมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง
แม้ว่า spina bifida เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ก็สามารถป้องกันได้: หลังจากการวิเคราะห์สั้น ๆ เกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยที่มีอยู่ เราจะมุ่งเน้นไปที่แนวทางปฏิบัติในการป้องกันและการรักษาในปัจจุบันที่มีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการที่เกิดจากโรค
Spina bifida เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงอย่างยิ่ง: ดังนั้น ความจำเป็นในการทำให้แพทย์และประชากรมีความอ่อนไหวต่อปัญหาสุขภาพที่ซับซ้อนนี้ มารดาในอนาคตจะต้องตระหนักถึงความเสี่ยงที่ลูกจะวิ่งได้: การป้องกันเป็นเครื่องมือในการปกป้องสุขภาพอย่างเป็นรูปธรรม เพื่อแม่และลูกในครรภ์
การวินิจฉัย Spina Bifida
การวินิจฉัยโรค spina bifida ในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการแทรกแซงอย่างทันท่วงที โดยจำกัดความเสียหายในระยะสั้นและระยะยาวให้มากที่สุด
ด้วยการปรับปรุงกลยุทธ์ในการวินิจฉัย ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (รวมถึง spina bifida) ได้นานก่อนที่เด็กจะคลอด อันที่จริงอัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจำนวนมากช่วยให้ยืนยันความสงสัยของ spina bifida ได้ในไตรมาสที่ 1-3 ของการตั้งครรภ์
เทคนิคการวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองมากที่สุดคืออะไร?
- การเจาะน้ำคร่ำ: เทคนิคการบุกรุกน้อยที่สุดซึ่งประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำผ่านทางช่องท้องน้ำคร่ำประกอบด้วย amniocytes เซลล์เฉพาะจากทารกในครรภ์ หลังจากการแยกเซลล์ดังกล่าว สามารถทำการวิเคราะห์โมเลกุลหรือไซโตเจเนติกต่างๆ กับพวกมันได้
- อัลตราซาวนด์อัลตราซาวนด์: นอกเหนือจากการกำหนดอายุครรภ์และการปรากฏตัวของทารกในครรภ์หลายตัวในครรภ์ การตรวจนี้ยังเน้นถึงความผิดปกติทางโครงสร้างที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์ (เช่น spina bifida)
- การวิเคราะห์เลือด: ความผิดปกติใด ๆ ในองค์ประกอบของเลือดของหญิงตั้งครรภ์อาจเป็นตัวบ่งชี้ทางพยาธิวิทยารวมถึงกระดูกสันหลังส่วนปลาย องค์ประกอบของเลือดที่เปลี่ยนแปลงต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติม
- การทดสอบ AFP (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein เป็น glycoprotein ที่มีหน้าที่คล้ายกับของ albumin ซึ่งสามารถแยกได้จากตัวอย่างในซีรัม สารนี้ส่วนใหญ่สังเคราะห์ขึ้นในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์ หากระดับ alphafetoprotein สูง ทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาท ซึ่งเป็นสัญญาณทั่วไปของ spina bifida
การป้องกัน
การป้องกันเป็นเกราะป้องกันที่ดีที่สุดในการปกป้องทารกในครรภ์จากกระดูกสันหลังส่วนปลาย เช่นเดียวกับการดูแลที่ดีที่สุดและการป้องกันที่ดีที่สุดสำหรับเด็กในครรภ์ ด้วยการรณรงค์สร้างความตระหนักที่มุ่งแจ้งประชากรเกี่ยวกับโรคร้ายแรงนี้ อุบัติการณ์ของ myelomeningocele ได้ลดลงอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา
- การเสริมกรดโฟลิกก่อนการปฏิสนธิและระหว่างตั้งครรภ์ช่วยลดความเสี่ยง (50%) ของ spina bifida ในเด็กในครรภ์ได้อย่างมีนัยสำคัญ
แม้ว่าอาหารหลายชนิดจะมีกรดโฟลิกอยู่มาก แต่สตรีมีครรภ์ต้องการปริมาณที่สูงกว่าที่แนะนำสำหรับประชากรทั่วไป (400 ไมโครกรัมต่อวัน เมื่อเทียบกับอาหารคลาสสิก 200 ไมโครกรัมต่อวัน) การบริโภควิตามิน B9 ร่วมกับอาหารเพียงอย่างเดียวอาจไม่เพียงพอที่จะรับประกันการปกป้องจากกระดูกสันหลังส่วนปลายได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้น จึงจำเป็นต้องเสริมอาหารด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีกรดโฟลิกเฉพาะ
แหล่งธรรมชาติของกรดโฟลิก: ส้ม ธัญพืชเต็มเมล็ด ถั่วและพืชตระกูลถั่วโดยทั่วไป ตับ เบียร์ยีสต์ ผักใบเขียว โปรดทราบ: กรดโฟลิกจะหยุดทำงานเมื่อปรุงอาหารเป็นเวลานาน
สตรีมีครรภ์ที่ตั้งครรภ์เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดแล้ว ควรรับประทานวิตามินบี 9 ในปริมาณที่สูงขึ้น (4-5 มก. / วัน) เพื่อลดความเสี่ยงในการคลอดบุตรอีกคนหนึ่งที่มีความผิดปกติแบบเดียวกัน .
หากหญิงมีครรภ์มีประวัติครอบครัวเป็น spina bifida (พ่อแม่ พี่น้อง ลูกพี่ลูกน้องที่ได้รับผลกระทบ) ทารกในครรภ์ยังสามารถพัฒนาความผิดปกติของกระดูกสันหลังได้ โดยไม่คำนึงถึงการให้กรดโฟลิกเสริม
ในบรรดาเทคนิคการป้องกัน เรายังจำการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ได้: การประเมินโรคในช่วงระยะแรกของทารกในครรภ์จะช่วยให้ดำเนินการได้ภายในวันแรกของชีวิต การทำศัลยกรรมประสาทฉุกเฉินเพื่อแก้ไขรอยโรคทางประสาทในทันที
การรักษาที่เป็นไปได้
ขอให้เราจำไว้อีกครั้งว่า spina bifida เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ยาและการรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบันมีการระบุเพื่อลดความเสียหายและภาวะแทรกซ้อนของโรคเท่านั้น
เฉพาะรุ่นที่ไม่รุนแรงเท่านั้น - spina bifida occulta - ไม่ต้องการการรักษาใดๆ และทำงานเกือบตลอดเวลาโดยไม่มีอาการ โดยไม่สร้างภาวะแทรกซ้อนใดๆ
เรามาดูกันว่าการรักษาทางการแพทย์ที่ใช้บ่อยที่สุดในกรณีของ spina bifida คืออะไร:
- รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida (myelomeningocele และ meningocele) จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อปิดช่องเปิดที่อยู่ระดับ rachis "การผ่าตัดที่ละเอียดอ่อนอย่างยิ่งเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาการทำงานของไขสันหลังและลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ" (เช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
- กลยุทธ์การผ่าตัดอื่น ๆ มุ่งเป้าไปที่การระบายสุรา (สะสมในสมองของผู้ป่วย) ในช่องท้อง: การผ่าตัดที่ระบุในกรณีของภาวะน้ำคั่งเกิน shunt (ทางเดิน, รู) ventriculo-peritoneal
- การผ่าตัดก่อนคลอด: ก่อนตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 26 ศัลยแพทย์สามารถผ่าตัดทารกในครรภ์ได้โดยตรง การผ่าตัดประกอบด้วยการเปิดมดลูกของมารดาและการซ่อมแซมไขสันหลังของทารก
การวิจัยยังสมบูรณ์แบบใน "ในการผ่าตัดมดลูก เพื่อลดความเสียหายที่เกิดจากกระดูกสันหลังส่วนคอ (spina bifida) ต่อทารกในครรภ์
- การแทรกแซงการผ่าตัดเพิ่มเติมมีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขการทำงานของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้: จำไว้ว่าคนที่เป็นโรคกระดูกสันหลังส่วนคอมักจะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดทางทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะ
เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดจะต้องเรียนรู้การใช้ไม้ค้ำยันและเก้าอี้ล้อเข็น เนื่องจากโรคนี้ส่งผลต่อทักษะการเดินด้วย
แม้ว่าการผ่าตัดจะมีประสิทธิภาพมากในการจำกัดความเสียหายหรือแก้ไขโรคให้ได้มากที่สุด แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องต่อสู้กับกระดูกสันหลังส่วนปลายไปตลอดชีวิต
บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "Spina Bifida: การวินิจฉัย การป้องกัน การรักษา"
- Spina Bifida: สัญญาณหรืออาการ
- Spina Bifida
