Trisomy 18: มันคืออะไร, สาเหตุ, อาการและการพยากรณ์โรค

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการมีอยู่ของโครโมโซมที่สาม 18 ในเซลล์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

Shutterstock

Trisomy 18 เป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต: ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนเกิดหรือตายในครรภ์
จากการวิจัยที่น่าเชื่อถือที่สุด ดูเหมือนว่า trisomy 18 นั้นเกิดจาก "ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและเกี่ยวข้องกับเซลล์เพศของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือหลังการปฏิสนธิไม่นาน
โดยทั่วไป สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของไทรโซมี 18 จำเป็นต้องใช้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอด การทดสอบแบบไบ-เทส การทดสอบแบบไตร การตรวจเอ็กซ์เรย์โครงร่าง การเอกซเรย์หัวใจ และการเจาะน้ำคร่ำ
น่าเสียดายที่เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถกู้คืนได้ trisomy 18 เป็นภาวะที่รักษาไม่หายแม้ว่าจะตรวจพบในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

ของ Edwards เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง โดยมีโครโมโซมที่ 18 ตัวที่สาม 18 ปรากฏอยู่ในเซลล์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างผิดปกติ
Trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ของแต่ละบุคคล: เนื่องจากการมีอยู่ของโครโมโซม 18 ชุดที่สาม อันที่จริงเซลล์ของผู้ป่วย Edwards syndrome มี 47 โครโมโซม , แทน ปกติ 46.
Trisomy 18 มักเข้ากันไม่ได้กับชีวิตปกติ: ผู้ให้บริการส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยก่อนคลอดหรือภายในปีแรก

ในพันธุศาสตร์ โครโมโซมผิดปกติที่เพิ่มเข้าไปในโครโมโซมตามบัญญัติทั้งสองจะเรียกว่าโครโมโซมเกินจำนวน