ลักษณะทั่วไป
ไต Polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เนื้อเยื่อไตปกติถูกแทนที่ด้วยซีสต์จำนวนมาก มีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน: แบบหนึ่งมีผลกับผู้ใหญ่ ส่วนอีกแบบมีผลกับทารก
ในผู้ป่วยโรคไต polycystic ความเสียหายของไตทำให้การทำงานปกติของอวัยวะเหล่านี้บกพร่อง
ไต polycystic ก็เช่นกัน
ไต Polycystic เป็นโรคที่สืบทอดโดยมีลักษณะเป็นซีสต์จำนวนมากในไตทั้งสองข้าง
การก่อตัวของซีสต์ทำให้การทำงานของไตบกพร่อง นำไปสู่ภาวะทางพยาธิวิทยาที่เรียกว่าไตวาย คำศัพท์ทางการแพทย์ "ไตวาย" หมายถึงข้อบกพร่องของ:
- การกรองไต
- ความเข้มข้นของปัสสาวะ
- การขับปัสสาวะ.
กายวิภาคศาสตร์ทางพยาธิวิทยา
ซีสต์เป็นถุงที่บุด้วยเยื่อบุผิวของไตและมีของเหลวอยู่ ในกรณีของไต polycystic การปรากฏตัวของพวกเขาจะเพิ่มน้ำหนักและขนาดของอวัยวะ (สามหรือสี่เท่าเมื่อเทียบกับขนาดปกติ) แพทย์สามารถสังเกตการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคเหล่านี้ได้โดยการคลำบริเวณที่สอดคล้องกับไต
ขนาดของซีสต์นั้นแปรผัน: สามารถวัดได้ไม่กี่สิบมิลลิเมตรหรือ 4-5 เซนติเมตร พวกเขาบุกรุกพื้นที่ที่ครอบครองโดยโกลเมอรูลัสและท่อส่วนปลายและส่วนปลาย สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมจึงเติมของเหลว โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนปัสสาวะ ซึ่งประกอบด้วย:
- ยูเรีย
- โซเดียม.
- คลอรีน.
- โพแทสเซียม.
- ฟอสเฟต
- ครีเอตินีน.
- กลูโคส.
ซีสต์ปรากฏบนไตทั้งสองข้างและสามารถมีได้หลายสิบตัว หรือแม้แต่ร้อยตัว
การจัดหมวดหมู่
ไต Polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามยีนที่เกี่ยวข้อง มีสองรูปแบบที่แตกต่าง:
- ไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal ตัวย่อภาษาอังกฤษคือ ADPKD มันมีตั้งแต่แรกเกิด แต่มีอาการในวัยผู้ใหญ่เริ่มตั้งแต่ 30-40 ปี
- ไต polycystic ถอย autosomal ตัวย่อภาษาอังกฤษคือ ARPKD มันเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต ทารกมักจะเสียชีวิตหลังคลอดหรือภายในปีแรกของชีวิต ทารกพัฒนาซีสต์ไตก้อนแรกอยู่แล้วในมดลูกของมารดา
ระบาดวิทยา
สาเหตุ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดไต polycystic
รูปแบบที่โดดเด่นคือ ADPKD อาจเกิดจากยีนที่แตกต่างกันสองยีน: PKD 1 และ PKD 2 PKD 1 อยู่บนโครโมโซม 16 ในขณะที่ PKD 2 อยู่บนโครโมโซม 4 อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ทำให้เกิดพยาธิสภาพเดียวกันโดยมีอาการเดียวกัน
รูปแบบด้อย ARPKD เกิดจากยีนเดียว: PKHD 1 PKHD 1 อยู่บนโครโมโซม 6
การเกิดโรค
กลไกนี้ซับซ้อนมากและเกี่ยวข้องกับนักแสดงหลายคน
ยีน PKD 1, PKD 2 และ PKHD 1 เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าโพลีซิสติน Polycystins สร้างช่องทางสำหรับทางเดินของแคลเซียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ แคลเซียมไอออนเป็นตัวส่งสัญญาณที่สำคัญสำหรับเซลล์ กล่าวอีกนัยหนึ่ง แคลเซียม เมื่อเข้าสู่เซลล์ จะกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงของเซลล์มากมาย เมื่อโพลีซิสตินกลายพันธุ์ ช่องสัญญาณจะทำงานไม่ถูกต้องและสัญญาณที่เกิดจากแคลเซียมจะเปลี่ยนไป ทั้งหมดนี้ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของซีสต์
การสืบทอดของไต polycystic
สถานที่ตั้ง: ยีน DNA ของมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา สำเนามาจากแม่สำเนาจากพ่อ สำเนาดังกล่าวเรียกว่าอัลลีล
ในโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal ทั้งหมด ก็เพียงพอแล้วที่อัลลีลหนึ่งจะถูกกลายพันธุ์เพื่อให้ยีนล้มเหลว อันที่จริงอัลลีลที่กลายพันธุ์มีพลังมากกว่าอัลลีลที่มีสุขภาพดี (ครอบงำ) สำหรับการถ่ายทอดอัลลีลพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มีอัลลีลที่กลายพันธุ์ก็เพียงพอแล้ว
ในทางกลับกัน ในทุกโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ autosomal อัลลีลทั้งสองจะต้องถูกกลายพันธุ์เพื่อให้เกิดโรคได้ อันที่จริงอัลลีลที่กลายพันธุ์มีพลังน้อยกว่าอัลลีลที่มีสุขภาพดีและการมีอยู่ของอัลลีลในสำเนาเดียวไม่มีผล (recessivity) สำหรับการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของอัลลีลที่กลายพันธุ์ (พาหะที่ดีต่อสุขภาพ) .
โรคที่สืบทอดมาจาก autosomal คือโรคที่มีการกลายพันธุ์ของยีนอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ดังที่กล่าวไว้ ไต polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ซึ่งมีอยู่ในสองรูปแบบ ได้แก่ อาการเด่น (เริ่มมีอาการช้า) และโรคถอย (รุนแรงกว่า)
อาการและภาวะแทรกซ้อน
- ภาวะ ADPKD ที่เด่นชัดจะไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ปัญหาไตระยะแรกมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี ดังนั้นจึงเป็นการเสื่อมสภาพช้า
- รูปแบบถอย ARPKD เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและมีหลักสูตรที่รวดเร็วและเป็นอันตรายถึงชีวิต
ระยะต่าง ๆ ในช่วงต้นและปลายของโรคมีลักษณะดังต่อไปนี้:
ความเจ็บปวดในบริเวณที่สัมพันธ์กับไตทั้งสองนั้นเกิดจากการที่ไตโตขึ้น ซึ่งจะไปกดทับส่วนต่างๆ ทางกายวิภาคโดยรอบ
นิ่วในไตเกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 5 คนที่มีไต ADPKD polycystic ในบางกรณีไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวด ในส่วนอื่น ๆ พวกเขาปิดกั้นท่อไตและทำให้เกิดอาการปวดเฉียบพลัน (อาการจุกเสียดไต)
การวินิจฉัยที่ล่าช้าและความล้มเหลวในการรักษาอาการเหล่านี้อาจทำให้ภาพทางพยาธิวิทยาของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากภาวะถุงน้ำหลายใบในไตมีความซับซ้อน ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือ:
- ภาวะไตวายเรื้อรัง
- ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง
- ซีสต์ในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
- โรคลิ้นหัวใจ
- หลอดเลือดโป่งพองของสมอง
- ปวดไตเรื้อรัง.
- โรคถุงผนังลำไส้ใหญ่.
- ปัญหาในการตั้งครรภ์
ไตล้มเหลว
เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคไต polycystic
ในผู้ป่วยที่มีภาวะไตไม่เพียงพอ หน้าที่หลักของไตจะบกพร่อง
ความเสียหายของไตอาจมีไม่มากก็น้อย อันที่จริงการทดสอบประเมินการกรองไตช่วยให้สามารถประเมินระยะของภาวะไตไม่เพียงพอ แยกได้ 5 ระยะ ตั้งแต่ขั้นรุนแรงน้อยที่สุดไปจนถึงขั้นรุนแรงที่สุด
2
3
5
ขั้นตอนสุดท้ายต้องใช้การรักษา เช่น การฟอกไต และการปลูกถ่ายไต
ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง
ไตจะควบคุมความดันโลหิตผ่านการขับปัสสาวะ ในทางกลับกัน ความเสียหายที่เกิดกับไตกลับเพิ่มมูลค่า ความดันโลหิตสูงไม่ใช่โรคในตัวเอง แต่เป็นปัจจัยที่ส่งผลต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง
ซีสต์ในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
ซีสต์ยังพัฒนาในอวัยวะอื่นเช่นตับ ไม่ก่อให้เกิดปัญหาตับ แต่ทำให้เกิดอาการปวด ซีสต์ตับเป็นเรื่องปกติของวัยชรา
ซีสต์อื่นๆ อาจปรากฏในตับอ่อน กระเพาะปัสสาวะน้ำเชื้อ และเยื่อหุ้มเซลล์อาร์คนอยด์
หลอดเลือดโป่งพองในสมอง
คำว่า aneurysm หมายถึงการขยายส่วนของหลอดเลือด หนึ่งใน 10 คนที่มีไต polycystic ของ ADPKD จะพัฒนาโป่งพองใน "หลอดเลือดแดงในสมอง" โดยปกติสภาพนี้จะไม่ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบาย แต่ไม่ควรประเมินความเสี่ยงของการแตกของโป่งพอง การแตกของเส้นเลือดที่ได้รับผลกระทบอันที่จริงทำให้เกิดเลือดออกโดยมีการบุกรุกพื้นที่รอบ ๆ จุดรั่ว (ดูการวิเคราะห์เชิงลึกเกี่ยวกับ "เลือดออกในสมอง) ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ADPKD ด้วย ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับหลอดเลือดโป่งพอง ในความเป็นจริง L" aneurysm มักเป็นกรรมพันธุ์
โรคลิ้นหัวใจอักเสบ
อาการห้อยยานของอวัยวะ Mitral เกิดขึ้นใน 1 ใน 5 ของผู้ป่วย ADPKD
ปวดเรื้อรัง
ไต polycystic สามารถมีได้มากถึงร้อยซีสต์ ในสภาวะเช่นนี้ ไตจะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ 3 หรือ 4 เท่าและไปกดทับบริเวณรอบๆ ส่งผลให้เกิดอาการปวดเรื้อรัง
การตั้งครรภ์
หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค ADKPD สามารถพัฒนาภาวะครรภ์เป็นพิษได้ (toxemia gravidarum) นี่เป็นความเป็นไปได้จากระยะไกล แต่ยังคงตรวจสอบได้
การวินิจฉัย
Anamnesis เป็นเครื่องมือที่ดีในการสืบสวน แท้จริงแล้ว การรู้ประวัติครอบครัวของบุคคลนั้นมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ แม้จะไม่มีอาการชัดเจนก็ตาม
การคลำบริเวณทั้งสองข้างที่สัมพันธ์กับไตแสดงถึงการทดสอบที่เชื่อถือได้อีกอย่างหนึ่ง: พื้นผิวที่ไม่สม่ำเสมอของทั้งสองข้างบ่งชี้ถึงโรค
เพื่อการวินิจฉัยที่สมบูรณ์และปลอดภัย การทดสอบต่อไปนี้สามารถทำได้:
- อัลตราซาวนด์ไต
- ซีทีสแกน.
- เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์
- การตรวจปัสสาวะ
- การตรวจเลือด
อัลตร้าซาวด์
คือ "ข้อสอบเลือกตั้ง" ไม่รุกรานแสดงการขยายตัวของไตและการปรากฏตัวของซีสต์ที่มีของเหลว
CT และคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์
พวกเขาให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของไต อัลตราซาวนด์มักจะเพียงพอ CT ยังเป็นการตรวจแบบรุกราน (เล็กน้อย) เนื่องจากใช้รังสีไอออไนซ์
การตรวจปัสสาวะ
เป็นการทดสอบที่สำคัญสำหรับการทำงานของไต การปรากฏตัวของเลือดและโปรตีนในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติของไต polycystic
การตรวจเลือด
มีประโยชน์ในการวัดความเข้มข้นของ erythropoietin (EPO) ที่ผลิตโดยไต ภาวะไตวายเนื่องจากไต polycystic ทำให้การผลิต EPO ลดลง ผู้ป่วยจึงเป็นโรคโลหิตจาง
บำบัด
ทุกวันนี้ยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเพื่อหยุดการก่อตัวและการเจริญเติบโตของซีสต์
นอกจากนี้ แพทย์เห็นด้วยว่าการผ่าตัดเป็นอันตรายทั้งการปลูกถ่ายไตและการล้างซีสต์เป็นการผ่าตัดที่ละเอียดอ่อน มีความเสี่ยง และไม่ใช่การตัดสินใจที่เด็ดขาดเสมอไป ใช้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น
อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยบรรเทาอาการบางอย่างหรือชะลอการลุกลามที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของอาการเหล่านี้ ความผิดปกติที่ต้องได้รับการรักษา ได้แก่
- ความดันโลหิตสูง
- ไตล้มเหลว.
- หลังส่วนล่างและปวดท้อง.
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและไต
- ซีสต์แพร่กระจายในอวัยวะอื่น
การรักษาความดันโลหิตสูง
การรักษาความดันโลหิตให้อยู่ในค่าปกติเป็นสิ่งสำคัญเพื่อไม่ให้สุขภาพของผู้ป่วยและไตแย่ลง อันที่จริง ความดันโลหิตสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคอื่นๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจและหลอดเลือด
ยาที่แนะนำคือ:
- สารยับยั้ง ACE
- ตัวรับแอนจิโอเทนซินบล็อกเกอร์ ARB
นอกจากนี้ แนะนำให้รับประทานอาหารโซเดียมต่ำ
ควรหลีกเลี่ยงยาขับปัสสาวะแทน ในความเป็นจริง การบริโภคของพวกเขาจะเพิ่มปริมาณของก่อนปัสสาวะผ่านโกลเมอรูลัสและท่อไต preurin นี้ในผู้ป่วยที่มีไต polycystic แทนที่จะถูกขับออกมาดูเหมือนว่าจะสะสมอยู่ในซีสต์ ดังนั้นซีสต์ก็จะเพิ่มมากขึ้น
การรักษาภาวะไตไม่เพียงพอ
ดังที่เราเห็นแล้วว่าภาวะไตไม่เพียงพอนั้นมีความหมายเหมือนกันกับความเสียหายของไตอย่างลึกซึ้งไม่มากก็น้อย นอกจากนี้ เช่นเดียวกับความดันโลหิตสูง
เนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคไต polycystic เราสามารถชะลอการเสื่อมของไตด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีขึ้นเท่านั้น:
- อาหารไขมันต่ำเพื่อลดระดับคอเลสเตอรอล
- ไม่สูบบุหรี่
- ออกกำลังกายเป็นประจำ.
- ลดหรือหลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
ผู้ป่วยในวัยชรา หรือมีภาวะไตบกพร่องสูง ต้องการ:
- การฟอกไต
- การปลูกถ่ายไต.
การรักษาอื่นๆ
- การรักษาโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและไตขึ้นอยู่กับการรับประทานยาปฏิชีวนะ
- การบำบัดด้วยยาแก้ปวดจะใช้กับอาการปวดท้องและเอวเนื่องจากไตโต ยาบรรเทาปวดที่ใช้กันอย่างแพร่หลายคืออะเซตามิโนเฟน
- สุดท้าย หากมีซีสต์ในอวัยวะอื่น เช่น ตับ การระบายน้ำของซีสต์จะช่วยในการกำจัดซีสต์ได้
การป้องกัน
สถานที่ตั้ง: ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากไต ADPKD polycystic ทราบว่าพวกเขาป่วย เนื่องจากโรคนี้ยังคงไม่มีอาการจนถึงอายุ 30-40 ปี
เมื่อต้องสงสัยไต polycystic?
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไต polycystic ควรได้รับการตรวจที่จำเป็น ในเด็กที่อายุน้อยที่สุด ซีสต์ยังไม่ปรากฏชัดในการตรวจอัลตราซาวนด์ ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเพื่อดูว่ายีน PKD สำหรับโพลีซิสตินมีการกลายพันธุ์หรือไม่
มาตรการป้องกัน
บุคคลที่มีไต polycystic ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาจนกว่าอาการแรกจะปรากฏขึ้น
อย่างไรก็ตาม เพื่อรับมือกับความเสียหายของไตในอนาคตได้ดียิ่งขึ้น ควรตรวจเป็นระยะ อันที่จริงแนะนำให้ทำปีละครั้ง:
- การตรวจอัลตราซาวนด์ของไต
- การวัดความดันโลหิต
- การตรวจเลือด
- การตรวจการทำงานของไต
มีความสำคัญเท่าเทียมกัน ยิ่งกว่านั้น:
- อย่าเล่นกีฬาที่มีการปะทะกัน เช่น รักบี้หรือชกมวย แท้จริงแล้วมีความเสี่ยงที่จะทำให้ซีสต์ในไตแตกและสร้าง "เลือดออกภายใน"
- ติดต่อแพทย์ของคุณก่อนใช้ยาบางชนิด การใช้เป็นเวลานานอาจมีผลข้างเคียงต่อไต
ไม่ควรละเลยมาตรการรับมือเหล่านี้ เนื่องจากจะช่วยยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคไต polycystic