การทดสอบแบบดูโอ (หรือการทดสอบแบบสองขั้นตอน) เป็นการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีที่ได้รับมาเมื่อเร็วๆ นี้ โดยอิงจากการเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาจำนวนเล็กน้อยซึ่งมีการวัดสารสองชนิดที่มีต้นกำเนิดจากรก ตามลำดับเรียกว่า β-HCG (free beta Fraction chorionic gonadotropin) และ PAPP-A (โปรตีนพลาสม่า A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)
ความสำคัญทางคลินิก
ในกรณีของ trisomy 21 (ชื่ออื่นสำหรับกลุ่มอาการดาวน์) ในช่วงไตรมาสแรก ความเข้มข้นของซีรั่มของส่วน β-hCG ในซีรัมจะสูงกว่าในครรภ์ที่มีภาวะยูโพลอยด์ในครรภ์ (ไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์) ในขณะที่ PAPP-A อยู่ต่ำกว่า บรรทัดฐาน ดังนั้นเมื่อ PAPP-A ลดลงและ β-HCG เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากโรคโครโมโซมดังกล่าวจะเพิ่มขึ้น
Duo-test เป็นวิธีการคัดกรอง
การทดสอบแบบคู่ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อการวินิจฉัย แต่สำหรับการตรวจคัดกรอง "อย่างง่าย" ทำให้สามารถระบุหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง "สูง" ในการถือทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่น trisomy 18 ในครรภ์ได้
คำคุณศัพท์สูงถูกใส่ไว้ในเครื่องหมายคำพูด เพราะในกรณีส่วนใหญ่ ความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะป่วยนั้นต่ำมาก แต่ก็ยังสมควรที่จะได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
คำว่า "คัดกรอง" หมายความว่า "เลือกให้ดี" อันที่จริง การทดสอบแบบดูโอเป็นตัวแทนของตัวกรองประเภทหนึ่ง ซึ่งใช้ในประชากรทางสูติกรรมเพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นไทรโซมี 21 (อีกชื่อหนึ่งสำหรับกลุ่มอาการดาวน์) จุดประสงค์ของการทดสอบแบบคู่ไม่ใช่เพื่อวินิจฉัยโรค แต่เพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงสุด เพื่อดำเนินการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย
Duo Test Alto - สิ่งที่ต้องทำ
เมื่อต้องเผชิญกับโปรไฟล์ความเสี่ยงที่คู่ควรกับการศึกษาเพิ่มเติม วิธีเดียวที่จะแยกหรือยืนยันความสงสัยเกี่ยวกับโครโมโซมผิดปกติคือต้องผ่านการทดสอบการบุกรุก เช่น CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ
ณ จุดนี้ เป็นการถูกต้องที่จะถามว่าทำไมสตรีมีครรภ์ไม่เข้ารับการทดสอบเหล่านี้โดยตรง หลีกเลี่ยงการวิเคราะห์แบบคัดกรองเบื้องต้นต่างๆ เช่น การทดสอบคู่คำตอบเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงโดยธรรมชาติของการแท้งบุตรที่มาพร้อมกับขั้นตอนการบุกรุกเหล่านี้ ในความเป็นจริง โอกาสของการสูญเสียทารกในครรภ์หลังจากประลองยุทธ์ในการวินิจฉัยดังกล่าวมีจำกัด แต่ไม่เล็กน้อยแน่นอน (0.5-1%) ในทางตรงกันข้าม การทดสอบแบบดูโอและการตรวจคัดกรองอื่นๆ ที่ไม่รุกราน ไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อมารดาหรือทารกในครรภ์
ด้านล่างนี้ เรารายงานโมดูลการคำนวณอย่างง่ายเพื่อวัดความเสี่ยงทางทฤษฎีในการคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งสัมพันธ์กับอายุของมารดา
อายุของแม่
บรรณานุกรม: การประเมินความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ของผู้หญิงโดยใช้อายุของเธอ - Cuckle, H. , Wald, N & Thompson, S..
แม้ว่าจะเป็นความจริงที่ผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปีเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุดในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ก็เป็นความจริงเช่นเดียวกันว่าเด็กส่วนใหญ่ (ประมาณ 70%) ที่เป็นไทรโซมี 21 เกิดจากผู้หญิงที่ "อายุน้อยกว่า" , จึงถือว่ามีความเสี่ยงต่ำ
"ความขัดแย้งที่เห็นได้ชัดเจนนี้มาจาก" หลักฐานทางสถิติที่แสดงว่าการตั้งครรภ์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสตรีที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ดังนั้น โดยการมีลูกมากขึ้น ประชากรกลุ่มที่อายุน้อยกว่าทำให้เกิดเด็กจำนวนมากขึ้นที่ได้รับผลกระทบจากการมองโกลและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ แล้วจะระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงของหญิงสาวก่อนเกิดได้อย่างไร? ยกเลิกก่อน - เนื่องจากความเสี่ยงดังกล่าวข้างต้นของการทำแท้งและค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพสูง - สมมติฐานของการขยาย CVS และการเจาะน้ำคร่ำไปยังประชากรสูติศาสตร์ทั้งหมดแพทย์จึงให้กำเนิดการทดสอบคัดกรองครั้งแรก การทดสอบซึ่งวัดความเสี่ยงของ trisomy 21 หรือ 18 บนพื้นฐานของความเข้มข้นของซีรั่มของ β-HCG และ PAPP-A แต่ยังรวมถึงปัจจัยอื่นๆ เช่น ความแปรปรวนส่วนตัวสำหรับอายุครรภ์ อายุของมารดา น้ำหนักตัว นิสัยการสูบบุหรี่ แนวโน้มที่จะแท้งบุตร และเด็กก่อนหน้าที่มีความผิดปกติของโครโมโซม .
ค่าปกติและค่าที่เปลี่ยนแปลง
องค์ประกอบทั้งหมดเหล่านี้ได้รับการประมวลผลโดยซอฟต์แวร์พิเศษที่สร้างขึ้นโดย Fetal Medicine Foundation (ลอนดอน) ซึ่งแสดงผลลัพธ์ของการทดสอบแบบคู่ในเงื่อนไขเปอร์เซ็นต์ทางสถิติ (เช่น 1 กรณีทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 1,000 หรือกรณีทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 50 รายการ ). หากตัวเลขอยู่ระหว่าง 1/1 ถึง 1/350 ความน่าจะเป็นที่เด็กได้รับผลกระทบจาก Trisomy 21 ถือว่าสูง แม้ว่าช่วงสุดโต่งสุดท้าย (ความน่าจะเป็นจาก 350) จะแสดงความเสี่ยงที่จำกัด แต่ก็ยังถือว่าคุ้มค่าที่จะศึกษาเพิ่มเติม
ในการเผชิญกับโปรไฟล์ที่มีความเสี่ยงสูง ดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะหลีกเลี่ยงความวิตกกังวลและความกังวลที่มากเกินไป เพราะในกรณีส่วนใหญ่ความเสี่ยงที่ถือว่าสูงนั้นยังค่อนข้างเจียมเนื้อเจียมตัวในเชิงสถิติ ดังนั้นผู้หญิงส่วนใหญ่ที่ได้รับการเจาะน้ำคร่ำและ CVS จะพบว่า อุ้มครรภ์ที่แข็งแรงสมบูรณ์ในครรภ์
การทดสอบ Duo: เชื่อถือได้แค่ไหน?
เนื่องจากนี่เป็นการทดสอบแบบคัดกรอง เมื่อแปลรายงานการทดสอบแบบคู่ จึงจำเป็นต้องพิจารณาว่า:
- ความเสี่ยงสูงต่อโรคไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติ ค่อนข้างหมายความว่ามีความเสี่ยงสูงพอที่จะรับประกันการตรวจสอบการบุกรุกที่ชัดเจน (CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ)
- น่าเสียดายที่ความเสี่ยงของโรคลดลงไม่ได้หมายความว่าเป็นศูนย์
นอกจากนี้ จะต้องพิจารณาว่าการทดสอบแบบดูโอนั้นยังห่างไกลจากการตรวจคัดกรองที่สมบูรณ์แบบ อันที่จริง การดำเนินการแบบทดสอบนี้ช่วยให้สามารถระบุตัวอ่อนในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมได้เพียงแปดสิบเปอร์เซ็นต์เท่านั้น ดังนั้นจึงหมายความว่าในบรรดาการตั้งครรภ์ทั้งหมดที่ซับซ้อนโดย trisomy 21 ถือว่ามีความเสี่ยงเพียง 80% เท่านั้นจึงส่งไปยังการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS ในทางกลับกัน การตรวจสอบการบุกรุกเหล่านี้สามารถรับรู้ถึงความผิดปกติในทางปฏิบัติได้ทั้งหมด (> 99 %) ของทารกในครรภ์ที่ตรวจ
เนื่องจากวิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจาก "ความผิดปกติของโครโมโซม" หรือไม่ ประกอบด้วย "การดำเนินการ" การสอบสวนแบบบุกรุก เช่น การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือ "การเจาะน้ำคร่ำ" การทดสอบคู่จึงไม่เหมาะสำหรับคู่รักที่ต้องการ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แน่นอน ในกรณีนี้ เป็นการดีกว่าที่จะทำการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS โดยตรง โดยถือว่าเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5-1% นอกจากนี้ โดยทั่วไปแล้วการทดสอบแบบดูโอจะไม่ระบุในสตรีที่มีอายุเกิน 35 ปี ซึ่งบัตรประจำตัวประชาชนก็เพียงพอที่จะจัดประเภทเป็น "ความเสี่ยงสูง" ได้แล้ว ดังนั้นจึงสมควรที่จะได้รับการทดสอบแบบรุกราน
ความสามารถของการทดสอบแบบคู่เพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรมสามารถเพิ่มขึ้นได้อีก (มากถึง 90%) โดยเชื่อมโยงกับการตรวจอัลตราซาวนด์ที่เรียกว่า nuchal translucency; ในกรณีนี้ เราพูดถึงการทดสอบแบบรวม ความไวที่เพิ่มขึ้นอีก (สูงถึง 95%) ทำได้โดยการรวม duo-test, nuchal translucency และ quad-test การทดสอบ Duo และความโปร่งแสงของ nuchal จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ ในขณะที่การทดสอบ Quad-Test จะดำเนินการในภายหลัง ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์
