โรคฮันติงตัน (หรือโรคฮันติงตัน)

รับผิดชอบการเคลื่อนไหวพฤติกรรมและทักษะการใช้เหตุผล

โรคนี้ตั้งชื่อตามชื่อจอร์จ ฮันติงตัน คนแรกที่บรรยายโรคนี้ในปี พ.ศ. 2415 ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

Shutterstock

โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสโปรตีน Huntingtin (HTT) เมื่อมีการเปลี่ยนแปลง ยีนนี้ (Htt) ทำให้เกิดการผลิตโปรตีน HTT ที่ผิดปกติซึ่งทำให้กลุ่มของเซลล์ประสาทในสมองตาย ในขั้นต้น ส่วนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจะอยู่ลึก (นิวเคลียสของฐาน) ในขณะที่โรคฮันติงตันดำเนินไปเรื่อย ๆ การตายของเซลล์ประสาทที่พบในเยื่อหุ้มสมองจึงเกิดขึ้นบนพื้นผิวมากขึ้น ขณะที่ความผิดปกติดำเนินไป สมองทั้งหมดจะกลายเป็น atrophic (น้ำหนักและปริมาตรลดลง) การแสดงออกของความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ที่ได้รับจากเซลล์ประสาทประกอบด้วยการขาดดุลที่รุนแรงมากขึ้น น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา

ที่เกิดจากยีนนั้นมีขนาดเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โรคฮันติงตันเป็นผลมาจากการที่โปรตีนคลาดเคลื่อน นั่นคือความล้มเหลวในการเข้าถึงรูปแบบดั้งเดิมของโปรตีนที่เป็นปัญหา