Xeroderma Pigmentosum - อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

อาการและภาวะแทรกซ้อน

อาการของ xeroderma pigmentosum กังวล:

• ผิวหนังโดยเฉพาะส่วนที่สัมผัสกับแสงแดด
• ตา
• ระบบประสาท

เนื่องจากเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด สัญญาณแรกของโรคจึงเริ่มปรากฏขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต: เมื่ออายุเพียง 2 ขวบ เด็กจะมีความรู้สึกไวอย่างยิ่งต่อรังสีอัลตราไวโอเลตของแสงแดด

ผิวหนัง: อาการและสัญญาณ

อาการหลักของ xeroderma pigmentosum เกิดขึ้นในผิวหนัง ผู้ป่วยแสดง:

• ความไวแสง (เช่น ปฏิกิริยาที่เกินจริงของผิวหนังต่อแสงแดด)
• มีแนวโน้มที่จะเป็นสีแทนได้ง่ายแม้หลังจากเปิดรับแสงน้อยๆ
• ฝ้ากระมากมายในช่วงปีแรกของชีวิต
• มีแนวโน้มสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง
• ซีโรเดอร์มา
• โพอิคิโลเดอร์มา

ในช่วงปีแรกๆ ของชีวิต เด็กที่แข็งแรงจะมีผิวสีแทนอย่างยากลำบากและแทบไม่มีฝ้ากระเลย ในทางกลับกัน เด็กที่มีซีโรเดอร์มา พิกเมนต์โกซัม มีความไวต่อรังสี UV (ความไวแสง) อย่างมาก และอาจมีผิวสีแทนอย่างรวดเร็วและมีลักษณะเป็นกระจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่ผิวหนังสัมผัสกับแสงแดด ความไวแสงและการสร้างเม็ดสีที่ผิวหนังได้ง่ายเป็นลักษณะเฉพาะที่ไม่มีใครสังเกตเห็นได้อย่างแน่นอน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีรอยแดงและรอยโรคที่ผิวหนังอย่างรุนแรง แม้จะโดนแสงแดดเพียงช่วงสั้นๆ
ในอีกไม่กี่ปี ผู้ป่วยจะพัฒนาซีโรเดอร์มา กล่าวคือ ผิวหนังแห้งและลอกง่าย และเกิด poikiloderma นั่นคือ "การสร้างเม็ดสีมากเกินไปในบางภูมิภาคของผิวหนัง
ประการสุดท้าย มะเร็งผิวหนังเป็นสัญญาณที่น่าทึ่งที่สุด เนื่องจากมะเร็งผิวหนังไม่ได้ช่วยให้บุคคลใดมี xeroderma pigmentosumพวกมันแก่แดดมากและสามารถสร้างรูปลักษณ์ได้ในผู้ป่วยที่ไม่สามารถป้องกันตนเองจากแสงแดดได้เพียงพอตั้งแต่ช่วงอายุที่ 8 -10 ของชีวิต พื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งมากที่สุดคือใบหน้า ริมฝีปาก เปลือกตา ,หนังศีรษะและปลายลิ้น.

ทำไมถึงเรียกว่า xeroderma pigmentosum?

ระยะของ xeroderma pigmentosum เกิดจากอาการทางคลินิกทั่วไปของโรคนี้ 2 อาการ ได้แก่ xeroderma และแนวโน้มที่จะเป็นสีแทนได้ง่าย (เช่น ผิวคล้ำง่าย)

ตา: อาการและสัญญาณ

ดวงตาของผู้ป่วย xeroderma pigmentosum มีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์มาก เนื่องจากขาดการปกป้องเช่นเดียวกับผิวหนัง ด้วยเหตุผลเดียวกัน พวกเขาแสดงอาการกลัวแสงและการอักเสบของเยื่อบุตา (เยื่อบุตาอักเสบ) และกระจกตา (keratitis) พวกมันยังเป็นสีแดง ระคายเคืองอย่างมาก และมีแนวโน้มจะเป็นเนื้องอกในตา (ไม่ว่าจะร้ายหรือไม่ก็ตาม)
เปลือกตานอกจากจะเป็นมะเร็งผิวหนังแล้ว กลายเป็นเม็ดสีผิดปกติ สูญเสียขนตาไปโดยสิ้นเชิง กลายเป็นฝ่อและได้รับผลกระทบจาก ectropion หรือ entropion
โดยสรุป อาการและอาการแสดงที่ระดับตาคือ:

• กลัวแสง
• การอักเสบของเยื่อบุลูกตา
• Keratitis (การอักเสบของกระจกตา)
• ตาแดงและระคายเคือง
• เนื้องอกที่ตา (มะเร็งและไม่ร้ายแรง)
• เนื้องอกผิวหนังของเปลือกตา
• ขนตาหลุด
• เปลือกตาลีบด้วยปรากฏการณ์ ectropion หรือ entropion

ระบบประสาท: อาการและสัญญาณ

ประมาณ 30% ของผู้ที่มี xeroderma pigmentosum มีความผิดปกติทางระบบประสาท อาการเหล่านี้เป็นอาการที่แตกต่างกันมาก ตั้งแต่ microcephaly ไปจนถึงการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส จากการขาดการประสานงานไปจนถึงการเคลื่อนไหวลำบาก เป็นต้น
ตารางต่อไปนี้สรุปอาการทางระบบประสาททั่วไปของซีโรเดอร์มา รงควัตถุโกซัม

การสำแดงของ xeroderma pigmentosum ที่ระดับระบบประสาท:

• ลดหรือพลาดการสะท้อนลึกของเส้นเอ็น
• หูหนวกจากประสาทสัมผัส (เช่น เนื่องจากขาดการส่งสัญญาณเสียงของสัญญาณประสาทระหว่างหูและสมอง)
• ฟังก์ชั่นการรับรู้ลดลง
• โรคลมบ้าหมู
• ไมโครเซฟาลี
• สูญเสียการประสานงาน
• เคลื่อนไหวลำบากแม้เพียงเดิน
• พูดและกลืนลำบาก

ภาวะแทรกซ้อน

เราได้พูดถึงมะเร็งผิวหนังและดวงตาแล้ว อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงอาการแทรกซ้อนของซีโรเดอร์มา รงควัตถุโกซัมเท่านั้น ในความเป็นจริง ผู้ป่วยมักมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ เช่น ที่ระดับโพรงกระพุ้งแก้ม ปอด และอวัยวะภายใน
เหตุผลเชื่อมโยงกับความเสียหายต่อผิวหนังและดวงตากับความล้มเหลวในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ซึ่งส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ไม่ใช่แค่เซลล์ที่สัมผัสกับรังสียูวีเท่านั้น
ทั้งหมดนี้ควรเสริมด้วยว่ามีความไวต่อควันบุหรี่มากขึ้น (แม้กระทั่งแบบพาสซีฟ) และสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี แม้แต่บุหรี่ทั่วไป
ด้วยเหตุผลเหล่านี้ ผู้ป่วยจึงไม่มีอายุยืนยาว และต้องใส่ใจอย่างใกล้ชิดกับเวลาที่ต้องสัมผัสกับแสงแดดและในสภาพแวดล้อมที่มีมลพิษ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย xeroderma pigmentosum ขึ้นอยู่กับ "การตรวจทางคลินิกของสัญญาณที่แสดงโดยผู้ป่วย D" ในทางกลับกันไม่สามารถเป็นอย่างอื่นได้เนื่องจากอาการทางผิวหนัง (รอยแดง, รอยโรค, ลักษณะที่ปรากฏ) ของกระตั้งแต่อายุยังน้อย xeroderma เป็นต้น) และตา (keratitis, ไม่มีขนตา ฯลฯ) ค่อนข้างชัดเจนและชัดเจน

การวินิจฉัยเบื้องต้น

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมาก เนื่องจากการรับรู้ถึงซีโรเดอร์มารงควัตถุในเวลาที่เหมาะสมอาจทำให้การเริ่มเป็นมะเร็งผิวหนังและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ล่าช้าได้มากที่สุด
การตรวจหาโรคในเด็กนั้นค่อนข้างง่าย เนื่องจากลักษณะของกระเมื่ออายุ 2 ขวบนั้นค่อนข้างผิดปกติ
ในกรณีเหล่านี้ และหากมีข้อสงสัยเพียงเล็กน้อย แนะนำให้ติดต่อแพทย์ผิวหนังของคุณทันที

ข้อสอบห้องปฏิบัติการ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการซึ่งปฏิบัติกันมากที่สุดหากสงสัยว่ามีซีโรเดอร์มา พิกเมนต์โกซัม คือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง อันที่จริง การตรวจสอบทางอณูชีววิทยาสามารถทำได้ในตัวอย่างผิวหนังซึ่งแสดงความสามารถของเซลล์ผิวหนังในการซ่อมแซมความเสียหาย ดีเอ็นเอ

มีการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรม ที่เป็นไปได้ในปัจจุบัน เกี่ยวข้องกับซีโรเดอร์มาของเม็ดสีเพียงสองประเภทเท่านั้น: "XPA และ" XPC การทดสอบระดับโมเลกุลใช้เพื่อรับรู้ซีโรเดอร์มารงควัตถุประเภทอื่น ซึ่งไม่ได้จัดประเภทอย่างเหมาะสมว่าเป็นการทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอด

หากหญิงตั้งครรภ์เห็นว่าเหมาะสม ก็สามารถทำการทดสอบก่อนคลอด (หลังจากสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำ) เพื่อดูว่าเด็กได้รับผลกระทบจาก xeroderma pigmentosum หรือไม่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคหายากและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ แพทย์ไม่แนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยนี้

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษา xeroderma ที่เป็นเม็ดสี อันที่จริง การรักษาที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวคือการพิจารณามากกว่ามาตรการรับมือเพื่อให้มีอาการ มากกว่าการรักษาเฉพาะจริง
จุดพื้นฐานของการบำบัดคือ:

• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตจากแสงแดด
• การตรวจสุขภาพของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง
• ยาระงับอาการ
• การผ่าตัดเพื่อต่อต้านเนื้องอกที่ใหญ่ที่สุดและร้ายแรงที่สุด
• การสนับสนุนทางจิตวิทยา

หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสียูวี

เพื่อหลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุด ผู้ป่วยไม่ควรออกไปข้างนอกในตอนกลางวัน แต่เฉพาะในตอนเย็นเมื่อดวงอาทิตย์ตก

สวมเสื้อผ้า หมวก และแว่นกันแดดที่ปิดมิดชิด เพื่อให้ทรงผมยาวปานกลาง ทาครีมกันแดดให้ทั่วผิวอย่างสม่ำเสมอ ติดกระจกกันยูวีพิเศษที่หน้าต่างบ้าน เพื่อเปลี่ยนหลอดไฟในบ้านที่ปล่อยรังสี UV ด้วยแสงพิเศษที่ไม่ปล่อยแสง ฯลฯ
ผู้ป่วย xeroderma pigmentosum ซึ่งปฏิบัติตามข้อบ่งชี้เหล่านี้สามารถพัฒนาการขาดวิตามินดีได้ซึ่งในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์เกิดจากแสงแดดอย่างแม่นยำ

การตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการตรวจเป็นระยะ ๆ เพื่อสังเกตความก้าวหน้าของโรค ทุกๆ 3 เดือนหรือมากกว่านั้นแนะนำให้ผู้ป่วยไปพบแพทย์ผิวหนังเพื่อทำการตรวจผิวหนัง
นอกจากนี้ยังแนะนำให้เข้ารับการตรวจทางจักษุวิทยาอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อตรวจสอบสภาพของดวงตา
ในที่สุด ระดับของระบบประสาท การได้ยิน และวิตามินดีก็ไม่ควรลืม

การรักษาทางเภสัชวิทยา

• ทานวิตามินดีเสริม
  พวกเขาใช้เพื่อรับมือกับข้อบกพร่องที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของวิตามินนี้ซึ่งร่างกายของเราสังเคราะห์ขึ้นด้วยแสงแดด
• ครีมทาผิว
  ใช้กับซีโรเดอร์มา
• น้ำตาเทียม
  พวกเขาทำหน้าที่ต่อต้านตาแห้ง
• ไอโซเตรติโนอินในช่องปาก
  เป็นยารักษาสิวในเด็กและเยาวชน ลดความไวแสง และป้องกันรอยแดงและการระคายเคืองผิวหนัง อย่างไรก็ตาม ควรจำกัดการใช้เนื่องจากผลข้างเคียง

การผ่าตัด

เนื้องอกผิวหนังและซีโรเดอร์มามักต้องการการผ่าตัด / ศัลยกรรมความงามบนผิวหนังของผู้ป่วย การแทรกแซงเหล่านี้ประกอบด้วยการปลูกถ่ายผิวหนังโดยใช้ผิวหนังและการแทรกแซงผิวหนัง การเลือกช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการแทรกแซงนั้นขึ้นอยู่กับแพทย์ผิวหนัง ซึ่งจะทำการประเมินความเสี่ยงและประโยชน์ของการผ่าตัดอย่างถูกต้อง
ข้อควรระวังเช่นเดียวกันนี้สงวนไว้สำหรับโรคไขข้ออักเสบ ในความเป็นจริง การปลูกถ่ายกระจกตาจะดำเนินการเมื่อการอักเสบของกระจกตารุนแรงมาก

การสนับสนุนทางจิตวิทยา

บุคคลที่มี xeroderma pigmentosum มักเป็นโรคซึมเศร้า ในบรรดาสาเหตุของความทุกข์ทางจิตใจนั้น แน่นอนว่ามีข้อ จำกัด ด้านพฤติกรรมซึ่งผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามอย่างรอบคอบด้านสุนทรียศาสตร์และในบางกรณีความผิดปกติทางระบบประสาท
ในสถานการณ์เหล่านี้ การสนับสนุนด้านจิตใจและความใกล้ชิดของครอบครัวและเพื่อนที่ใกล้ชิดที่สุดเป็นสิ่งสำคัญ

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ xeroderma pigmentosum ไม่เป็นบวก แท้จริงแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบถูกกำหนดให้พัฒนาเป็นมะเร็งบางรูปแบบไม่ช้าก็เร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ผิวหนังและดวงตา
นอกจากนี้ การปฏิบัติตามข้อจำกัดด้านพฤติกรรมบางอย่างอย่างรอบคอบ เช่น การไม่ออกไปข้างนอกในตอนกลางวัน และรูปลักษณ์ที่สวยงามซึ่งเปลี่ยนแปลงโดยความไวแสงและความผิดปกติของดวงตา ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ
น่าเสียดายที่การรักษาในปัจจุบันไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่จะรักษาผู้ป่วยได้ แต่เพียงบรรเทาอาการเท่านั้น คำแนะนำซึ่งมักจะให้กับสมาชิกในครอบครัวในกรณีเหล่านี้ คือการอยู่ใกล้ผู้ป่วย ให้การสนับสนุนด้านจิตใจแก่เขา และช่วยให้เขาดูแลตัวเอง