Polydactyly

ลักษณะทั่วไป

Polydactyly เป็น "ความผิดปกติทางกายภาพที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะโดยการปรากฏตัวในมือหรือเท้า (หรือทั้งสองอย่าง) มากกว่า 5 นิ้ว
polydactyly อย่างน้อย 3 ประเภท:

• preaxial polydactyly ซึ่งนิ้วเท้าเกินออกมาจากส่วนของนิ้วหัวแม่มือ / นิ้วหัวแม่มือ;
• postaxial polydactyly ซึ่งนิ้วเท้าเกินออกมาจากส่วนของนิ้วก้อย / นิ้วเท้าที่ห้า
• ในที่สุด polydactyly กลางซึ่งนิ้วหรือนิ้วเกินออกมาจากนิ้วกลางของมือหรือเท้า

ที่จุดกำเนิดของ polydactyly c มักเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างหลังอาจเป็นปรากฏการณ์ที่แยกได้ (non-syndromic polydactyly) หรือผลที่ตามมาของภาวะผิดปกติเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางกายภาพอื่นๆ (syndromic polydactyly)
มีการรักษาที่หลากหลาย: การเลือกวิธีที่เหมาะสมที่สุดขึ้นอยู่กับลักษณะของนิ้วเพิ่มเติมและการประเมินของแพทย์ในด้านการวินิจฉัย

ทบทวนพันธุศาสตร์

ก่อนที่จะดำเนินการกับคำอธิบายของ polydactyly ควรทบทวนแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์

โครโมโซมคืออะไร? ตามคำจำกัดความโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่จัดดีเอ็นเอเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ในนิวเคลียส (22 ของประเภทที่ไม่เกี่ยวกับเพศ autosomal และประเภททางเพศหนึ่งคู่); แต่ละคู่มีความแตกต่างกัน เนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ
ยีนคืออะไร? พวกมันเป็นช่วงสั้น ๆ หรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีวภาพขั้นพื้นฐาน: จากพวกมันอันที่จริงโปรตีนหรือโมเลกุลทางชีววิทยาพื้นฐานสำหรับชีวิตได้รับมา ในยีน มีส่วนที่ "เขียน" ว่าเราเป็นใครและเราจะกลายเป็นใคร
ยีนแต่ละยีนมีอยู่ในสองเวอร์ชัน อัลลีล: อัลลีลหนึ่งมีต้นกำเนิดจากมารดา ดังนั้นจึงถ่ายทอดโดยมารดา อัลลีลอีกอันหนึ่งมีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา

polydactyly คืออะไร?

Polydactyly เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่หมายถึง "ความผิดปกติทางร่างกายที่มีมา แต่กำเนิด โดยมีลักษณะเป็นนิ้วมากกว่า 5 นิ้ว ในมือ เท้า หรือทั้งสองอย่าง
ดังนั้นบุคคลที่มี polydactyly คือบุคคลที่มีนิ้วมือและ / หรือเท้าตั้งแต่ 6 นิ้วขึ้นไป
แพทย์อ้างถึง "นิ้วพิเศษ" โดยใช้คำว่า: นิ้วพิเศษ (หรือนิ้ว) นิ้วเกิน (หรือเกิน) (หรือนิ้ว)

ที่มาของชื่อ

คำว่า polydactyly มาจาก "การรวมกันของสองคำที่มาจากภาษากรีก:" polys "(πολύς) ซึ่งหมายถึง" มากมาย "" many " และ" daxtylos "(δάκτυλος) ซึ่งหมายถึง" นิ้ว "
ดังนั้นความหมายตามตัวอักษรของ polydactyly คือ "หลายนิ้ว"

คำพ้องความหมายของ POLYDACTILY

คำพ้องความหมายสองคำของ polydactyly ซึ่งใช้น้อยมาก ได้แก่: hyperdactyly ("hyper-" เป็นคำนำหน้าที่ระบุถึงความล้นเหลือ) และ polydactyly

มันเป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามของ OLIGODATTILIA

Polydactyly เป็นภาวะที่ตรงกันข้ามกับ oligodactyly ซึ่งประกอบด้วยนิ้วและ / หรือเท้าน้อยกว่า 5 นิ้ว
คำนำหน้า "oligo-" มาจากคำภาษากรีก "oligos" (ὀλίγος ‚) ซึ่งแปลว่า "น้อย"

ประเภทของ POLYDACTYLY

แพทย์พบว่าเหมาะสมที่จะจำแนก polydactyly ออกเป็นสามประเภทขึ้นอยู่กับว่านิ้วส่วนเกินหรือนิ้วมืออาศัยอยู่ที่ไหน
สามประเภทนี้เรียกว่า:

• พรีแอกเซียล polydactyly เกิดขึ้นเมื่อนิ้วหรือนิ้วเท้าส่วนเกินยื่นออกมาจากนิ้วโป้ง (ในมือ) หรือนิ้วเท้าใหญ่ (ที่เท้า)
  ในกรณีนี้ preaxial polydactyly ที่ส่งผลต่อมือจะใช้ชื่อของ preaxial polydactyly แบบเรเดียล (หรือมากกว่า Radial polydactyly) ในขณะที่ preaxial polydactyly ที่เกี่ยวข้องกับเท้านั้นเรียกว่า tibial preaxial polydactyly (หรือสั้นกว่า tibial polydactyly)
• Postaxial polydactyly. คือเมื่อนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษโผล่ออกมาจากส่วนนิ้วเท้าเล็กๆ ของมือหรือนิ้วเท้าที่เล็กที่สุดของเท้า
  เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้านี้ มีคำศัพท์เฉพาะสองคำที่อ้างถึง post-axial polydactyly ของมือและเท้า ตามลำดับ: ulnar postaxial polydactyly (หรือ ulnar polydactyly) และ fibular postaxial polydactyly (หรือ fibular polydactyly)
• ส่วนกลาง polydactyly คือเมื่อนิ้วที่เกินหรือนิ้วที่เกินมาระหว่างนิ้วกลางของมือ (นิ้วชี้ นิ้วกลาง หรือนิ้วนาง) และนิ้วเท้า (นิ้วที่สอง นิ้วที่สาม หรือนิ้วที่สี่)

สาเหตุ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Polydactyly - สาเหตุและอาการ

Polydactyly เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการพัฒนาที่เหมาะสมของนิ้วมือและนิ้วเท้า จากผลการทดลองของพวกเขา นักวิจัยเชื่อว่ายีนดังกล่าวมีจำนวนพอเหมาะ และในหมู่พวกเขามีบางยีนที่ - ถ้ากลายพันธุ์ - ทำให้เกิด preaxial polydactyly ยีนอื่นที่ทำให้เกิด postexial polydactyly และอีกหลายตัวที่ทำให้เกิด polydactyly กลาง

จากการศึกษาทางพันธุกรรมล่าสุดพบว่า polydactyly มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประมาณ 39 ครั้ง

ปรากฏการณ์ที่แยกออกมาหรือปรากฏการณ์ซินโดรม?

Polydactyly สามารถเป็น "ความผิดปกติที่แยกได้ - โดยที่ isolated s" หมายความว่าไม่เกี่ยวข้องกับสถานะของโรคใด ๆ - หรืออาจเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคเฉพาะ (โดยปกติคือกลุ่มอาการ) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรม
ในกรณีแรก เป็นปรากฏการณ์ที่ไม่เกี่ยวข้องอย่างยิ่งในมุมมองทางคลินิก เนื่องจากจะต้องพิจารณาโดยไม่มีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของผู้ป่วย ในกรณีที่สอง เป็นปรากฏการณ์ที่มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ ซึ่งบางอาการก็ร้ายแรงเช่นกัน
ในภาษาทางการแพทย์ polydactyly ที่แยกตัวออกมาใช้ชื่อ non-syndromic polydactyly ในขณะที่ที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิดปกตินั้นใช้ชื่อของ syndromic polydactyly
ในกรณีเหล่านี้ คำคุณศัพท์ "ซินโดรม" หมายถึง "ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ" หรือ "ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ"

จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดพบว่ามีอย่างน้อย 97 กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็น polydactyly หนึ่งในสามประเภทที่อธิบายไว้ในบทที่แล้ว

โปรดทราบ: โดยกลุ่มอาการ หมายถึง อาการและอาการแสดงที่ซับซ้อน ซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะของภาพทางคลินิก

POLYDACTILY เป็นสภาพครอบครัว

Polydactyly สามารถเป็นเงื่อนไขที่เกิดซ้ำภายในครอบครัวเดียวกัน
เมื่อต้องเผชิญกับกรณีดังกล่าว แพทย์พูดถึงครอบครัวหลายครอบครัว
โดยทั่วไป polydactyly ในครอบครัวเป็นปรากฏการณ์ที่แยกได้ ดังนั้นจึงเป็นรูปแบบที่ไม่เป็นกลุ่มของ polydactyly

ลักษณะทางพันธุกรรมของ non-syndromic polydactyly และ syndromic polydactyly

โดยทั่วไปแล้ว polydactyly ที่ไม่ใช่ซินโดรมจะมีพฤติกรรมเหมือนโรคที่เด่นชัดใน autosomal ในขณะที่ polydactyly แบบซินโดรมมีพฤติกรรมเหมือนโรคถอย autosomal
โรคที่โดดเด่นใน autosomal เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สำหรับภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงที่จะเกิดขึ้นการกลายพันธุ์ของยีนเพียงหนึ่งในสองอัลลีลของยีนที่รับผิดชอบต่อโรคก็เพียงพอแล้ว ในทางกลับกัน โรค autosomal recessive เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เพื่อที่จะสังเกตอาการบางอย่าง จำเป็นต้องกลายพันธุ์อัลลีลทั้งสองของยีนที่รับผิดชอบต่อโรค

อาการและภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการที่อาจทำให้เกิด polydactyly

พรีแอกเซียล polydactyly

• โรคโลหิตจาง Fanconi
• cephalopolysyndactyly ของ Greig
• ทาวน์ส-บร็อกส์ ซินโดรม
• กลุ่มอาการโฮลต์-โอรัม

Postaxial polydactyly

• cephalopolysyndactyly ของ Greig
• ดาวน์ซินโดรม
• กลุ่มอาการเมคเคล
• Bardet-Biedl ซินโดรม

ส่วนกลาง polydactyly

• Bardet-Biedl ซินโดรม
• กลุ่มอาการเมคเคล
• กลุ่มอาการพาลลิสเตอร์ฮอลล์
• กลุ่มอาการโฮลต์-โอรัม

บุคคลที่มี polydactyly อาจมีความผิดปกติในมือข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง รวมทั้งที่เท้าข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
โดยปกติแล้ว นิ้วหรือนิ้วที่เกินมาจะไม่มีกระดูก เส้นเอ็น และข้อต่ออยู่ภายใน กล่าวอีกนัยหนึ่งคือมีเพียงผิวหนังและเล็บที่แนบมาเท่านั้น
หากมีกระดูกและข้อ พวกมันจะทำงานเหมือนนิ้วปกติ มิฉะนั้นจะไม่มีบทบาทหน้าที่

POLYDACTYLY ทางไปรษณีย์

Postaxial polydactyly เป็นชนิดที่พบมากที่สุด
ในกรณีส่วนใหญ่ นิ้วหรือนิ้วเกินเป็นพื้นฐาน ดังนั้นจึงไม่มีกระดูก เส้นเอ็นและข้อต่ออยู่ภายใน และให้เฉพาะกับเล็บเท่านั้น
โดยทั่วไปแล้ว postexial polydactyly เป็นสัญญาณทางคลินิกของกลุ่มอาการที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ทางพันธุกรรม

ข้อมูลทางระบาดวิทยา

Post-axial polydactyly เป็นที่แพร่หลายอย่างยิ่งในประชากรที่มาจากแอฟริกา
ในเรื่องนี้การศึกษาทางสถิติบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ในชาวแอฟริกันและชาวแอฟริกันอเมริกันมีค่าเท่ากับหนึ่งกรณีทุก ๆ 143 คนเกิดใหม่ ซึ่งมากกว่าอุบัติการณ์ในบุคคลที่มาจากคอเคเซียนถึง 10 เท่า (กรณีหนึ่งทุกๆ 1,339 เกิดใหม่) .

PREAXIAL POLYDACTYLY

Preaxial polydactyly นั้นพบได้น้อยกว่าชนิด postaxial
เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้านี้ นิ้วหรือนิ้วที่เกินมานั้นมักไม่มีโครงสร้างกระดูก ข้อต่อและเส้นเอ็นอยู่ภายใน
Preaxial polydactyly มักเป็นกลุ่มอาการ

ข้อมูลทางระบาดวิทยา

Preaxial polydactyly ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 3,000
มันเป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรอินเดีย มากจนในกลุ่มชาติพันธุ์นี้ มันแสดงถึงความผิดปกติที่แพร่หลายที่สุดเป็นอันดับสองในมือ

โพลิแด็กซีกลาง

ในบรรดา polydactyly ทั้งสามประเภทนั้น ตัวกลางจะพบน้อยที่สุด
นิ้วหรือนิ้วที่เกินมาอาจยื่นออกมา:

• ในมือ ระหว่างนิ้วชี้กับนิ้วกลาง หรือระหว่างนิ้วกลางกับนิ้วนาง
• ที่เท้าระหว่างนิ้วเท้าที่สองและสามหรือระหว่างนิ้วเท้าที่สามและสี่

โดยทั่วไปแล้ว central polydactyly จะสัมพันธ์กับ syndactyly (เช่น เมื่อนิ้วถูกเชื่อมเข้าด้วยกัน) และเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม
ในบางกรณี นิ้วหรือนิ้วเท้าที่เกินมาจะยื่นออกมาจากนิ้วกลาง: ในสถานการณ์เหล่านี้ นิ้วกลางมักจะได้รับผลกระทบมากที่สุดคือนิ้วชี้ในมือและนิ้วที่สองที่เท้า

โปรดทราบ: นิ้วเท้าที่สองคือนิ้วเท้าที่ตามหลังหัวแม่ตีน นิ้วเท้าที่สาม สี่และห้า แน่นอนว่าเป็นปลายเท้าถัดจากนิ้วเท้าที่สอง

เมื่อไปพบแพทย์?

เนื่องจาก polydactyly มักเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม แพทย์จึงแนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นพาหะของความผิดปกติไปพบแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

Polydactyly สามารถแสดงถึงปัญหาที่ไม่น่าดูเท่าที่ผู้ให้บริการสัมผัสได้ มากจนสร้างความไม่สะดวกอย่างร้ายแรงและมีอิทธิพลต่อความสัมพันธ์ทางสังคม
นอกจากนี้ หากมีอาการรุนแรงเป็นพิเศษ (นิ้วส่วนเกินมีอย่างน้อย 2 นิ้วหรืออยู่ในตำแหน่งที่ไม่สะดวกเป็นพิเศษ) ผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการจับวัตถุด้วยมือ (หากมีความผิดปกติอยู่ที่นี่) หรือในการค้นหารองเท้าที่เหมาะสม (ถ้าผิดปกติอยู่ที่เท้า)

การวินิจฉัย

เพื่อวินิจฉัย polydactyly และคุณสมบัติหลักการตรวจร่างกายก็เพียงพอแล้ว
ในทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย หมายถึง การประเมินอาการและอาการแสดงของแพทย์ที่มีอยู่ และ/หรือรายงานโดยผู้ป่วย
เพื่อชี้แจงว่านิ้วหรือนิ้วที่เกินมานั้นมีองค์ประกอบของกระดูกอยู่ภายในหรือไม่ แพทย์จึงใช้วิธีการตรวจเอ็กซ์เรย์
ดังจะเห็นได้ในบทต่อไป การชี้แจงโครงสร้างภายในของนิ้วเกินเป็นสิ่งสำคัญสำหรับวัตถุประสงค์ในการรักษา

การตรวจร่างกายรวมถึงการประเมินประวัติครอบครัวด้วย

โดยทั่วไปในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะถามผู้ปกครองว่าญาติของพวกเขาเป็นหรือเป็นพาหะของ polydactyly หรือไม่ การตรวจสอบนี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเข้าใจว่าความผิดปกตินั้นอาจเป็นครอบครัวหรือไม่

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุ

การตัดคนของ polydactyly มักจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยมุ่งเป้าไปที่การค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม
ด้วยการทดสอบนี้ แพทย์สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิด polydactyly และไม่ว่าจะเป็นแบบกลุ่มอาการหรือไม่เป็นกลุ่มอาการ

การรักษา

หาก polydactyly แสดงถึงปัญหาด้านสุนทรียภาพหรือการใช้งาน (เช่น ทำให้เกิดปัญหาในการ "จับวัตถุหรือหารองเท้าที่เหมาะสม) แพทย์สามารถถอดนิ้วหรือนิ้วเท้าส่วนเกินออกได้โดยใช้วิธีการรักษาอย่างน้อย 2 ประเภท :

• ligation นิ้วพิเศษ e
• การทำศัลยกรรม.

ก่อนที่จะอธิบายว่าสองวิธีนี้ประกอบด้วยอะไร ควรสังเกตว่าการเลือกวิธีการรักษานั้นขึ้นอยู่กับลักษณะของ polydactyly: การปรากฏตัวของกระดูก ข้อต่อ และโครงสร้างเส้นเอ็นต้องได้รับการผ่าตัด ในทางกลับกันการไม่มีองค์ประกอบเหล่านี้หมายความว่าวิธีการรักษาที่ไม่ผ่าตัดก็เพียงพอแล้ว

การผูกนิ้วพิเศษ

การผูกนิ้วส่วนเกินนั้นประกอบด้วยการใช้คลิปหนีบ (หรือลูกไม้) ที่จุดกำเนิดของนิ้วมือโดยแพทย์เอง วิธีนี้จะป้องกันไม่ให้เลือดไปถึงและรักษาเนื้อเยื่อผิวหนังที่ประกอบเป็นนิ้วพิเศษให้มีชีวิต เมื่อเนื้อเยื่อผิวหนังตายแล้ว การกำจัดเนื้อเยื่อนั้นทำได้ง่ายและโดยทั่วไปไม่ซับซ้อน
ในความเป็นจริง ด้วยเทคนิคพิเศษ ligation แพทย์ทำให้เกิดกระบวนการเน่าเปื่อยแห้ง
โดยปกติต้องใช้เวลาสองสัปดาห์สำหรับเนื้อร้าย (เช่นความตาย) ของเนื้อเยื่อผิวหนัง ตลอดเวลานี้ ผู้ป่วยต้องสวมผ้าพันแผลป้องกัน
อายุที่ดีที่สุดสำหรับการผูกนิ้วคือภายใน 20 เดือนแรกของชีวิต

ประโยชน์: เป็นเทคนิคการบุกรุกน้อยที่สุด เนื่องจากไม่ใช่ขั้นตอนการผ่าตัด
ข้อเสีย: ใช้ได้เฉพาะกับผู้ป่วยที่มีนิ้วเกินมาโดยไม่มีองค์ประกอบของกระดูก ข้อต่อและเส้นเอ็นอยู่ข้างใน

การผ่าตัดเอาออก

การผ่าตัดประกอบด้วย: กรีดผิวหนัง, การลบนิ้วหรือนิ้วเกิน (หมายเหตุ: การกำจัดรวมถึงการเอากระดูก, ข้อต่อและโครงสร้างเส้นเอ็น), การสร้างใหม่ของส่วนหนึ่งของมือหรือเท้าที่เป็นไปได้ (เช่นเอ็น) การปิดของ กรีดผิวหนังและสุดท้ายใช้ไหมเย็บและพันผ้าพันแผล
มีวิธีการผ่าตัดหลายวิธี แต่ละวิธีเหมาะสำหรับ polydactyly บางประเภท
นอกจากนี้ ความรุนแรงของความผิดปกติยังส่งผลต่อการเลือกเทคนิคการผ่าตัดที่เหมาะสมที่สุดด้วย
ในแง่ของการดมยาสลบ นี่อาจเป็นประเภทเฉพาะที่ ในขณะที่การพักรักษาตัวในโรงพยาบาล การรักษาในโรงพยาบาลมักจะใช้เวลาหนึ่งวัน
อายุที่ดีที่สุดในการผ่าตัดคือประมาณปีแห่งชีวิต

ประโยชน์: การผ่าตัดทำให้สามารถถอดนิ้วส่วนเกินที่ประกอบจากกระดูก ข้อต่อ และเส้นเอ็นออกได้ ดังนั้นนิ้วมือจึงมีหน้าที่
ข้อเสีย: เป็นวิธีการรักษาแบบลุกลาม และมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับการผ่าตัดอื่นๆ

การพยากรณ์โรค

การรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบันช่วยให้คุณสามารถรักษา polydactyly ด้วยผลลัพธ์ที่น่าพอใจมากกว่า การพยากรณ์โรคจึงเป็นไปในทางบวก
อย่างไรก็ตาม ไม่ควรลืมว่า polydactyly มักเป็นสัญญาณทางคลินิกของภาวะที่ร้ายแรงและไม่สามารถแก้ไขได้