Syndactyly

หรือเท้า ซึ่งมีลักษณะเป็นการรวมนิ้วตั้งแต่หนึ่งนิ้วขึ้นไป

Shutterstock

เป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่คิด syndactyly สามารถมีต้นกำเนิดที่หลากหลาย: อาจเป็นผลมาจากสาเหตุที่ไม่รู้จัก อาจเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยพ่อแม่ หรือสุดท้ายอาจเป็นสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง
ระหว่างมือและเท้า มือส่วนใหญ่มักมีปัญหาจากการมี syndactyly ที่เท้า อันที่จริง ความผิดปกติที่เป็นปัญหาโดยทั่วไปไม่มีผลกระทบ (และหายากยิ่งกว่า)
ทั้งหมดนี้อธิบายได้ว่าทำไม syndactyly ของมือจึงจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ในขณะที่เท้ามีในบางโอกาสเท่านั้น
การวินิจฉัย syndactyly เป็นเรื่องง่ายและขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกาย

.
กล่าวอีกนัยหนึ่งแพทย์พูดถึง syndactyly เมื่อนิ้วและ / หรือนิ้วเท้าของบุคคลอย่างน้อยสองสามนิ้วถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันแทนที่จะแยกจากกันตามปกติ
ใน syndactyly การหลอมรวมของนิ้วที่ผิดปกติสามารถ จำกัด ให้ส่งผลกระทบต่อผิวหนังหรืออาจเกี่ยวข้องกับกระดูก ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะเผชิญกับกรณีของ syndactyly ซึ่งนิ้วจะเชื่อมกันที่ระดับผิวหนังเท่านั้นและ กรณีของ syndactyly ซึ่งนิ้วเชื่อมต่อที่ระดับผิวหนังและที่ระดับกระดูก (c "เป็น" สหภาพระหว่าง phalanges)

สำคัญ: ลักษณะที่มีมา แต่กำเนิดของ syndactyly บอกเป็นนัยว่าสิ่งหลังมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

ระบาดวิทยา

Syndactyly เป็น "ความผิดปกติทางกายวิภาคทั่วไปมากกว่าที่เราคิด ตามสถิติแล้ว ทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 2,500 คนจะได้รับผลกระทบ
ระหว่างมือและเท้า syndactyly มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อมือบ่อยขึ้น: ตัวเลขในมือ 50% ของกรณี syndactyly เกี่ยวข้องกับมือข้างเดียว
ด้วยเหตุผลที่ยังไม่ทราบ syndactyly เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ประชาชนของประชากรคอเคเซียนมากกว่าในหมู่ประชากรแอฟริกันอเมริกันและเอเชีย
ในที่สุด อีกครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ syndactyly เกิดขึ้นบ่อยในประชากรชายมากกว่าในเพศหญิง

ที่มาของชื่อ

คำว่า "syndactyly" มาจากคำว่า "union of the Greek Terms" sin "(" συν ") และ" daxtylos "(" δάκτυλος "):" sin "บ่งบอกถึงแนวคิดของ" union "และยังแปลว่า" ได้อีกด้วย " ในขณะที่ "daxtylos" หมายถึง "นิ้ว"
ดังนั้น ความหมายตามตัวอักษรของ "syndactyly" คือ "finger join" และมี "เจตนาที่จะอ้างถึง" interdigital union (กล่าวคือ ระหว่างนิ้วมือ) ซึ่งแสดงถึงความผิดปกติที่เป็นปัญหา

ของทารกในครรภ์ (ดังนั้น หลังจากการปฏิสนธิ) แขนส่วนบนของมนุษย์ทั้งหมด (รวมถึงมือ) จะมีรูปร่างและสันนิษฐานว่าจะมีขึ้นในชีวิตหลังคลอดระหว่างสัปดาห์ที่สี่ (ที่สี่) ถึงแปด (แปด) ของการตั้งครรภ์ ซึ่งหมายความว่า 56 วันหลังการปฏิสนธิ มนุษย์มีมืออยู่ในรูปแบบสุดท้ายแล้ว รวมทั้งแยกระหว่างนิ้ว (ที่จุดกำเนิดของการพัฒนา แขนท่อนบนมีลักษณะคล้ายไม้พาย โดยมือเป็นตัวแทนของ "แขนขาที่ได้รับมอบหมายให้แยกน้ำ) .
ในบริบทดังกล่าว syndactyly เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดระหว่างการพัฒนาของรยางค์บนใน 56 วันที่กล่าวถึงข้างต้น เพื่อความชัดเจน ข้อผิดพลาดที่เป็นปัญหาคือข้อผิดพลาดในการส่งสัญญาณมือถือ ดังนั้นจะไม่มีการแยกนิ้วที่เหมาะสม
กล่าวอีกนัยหนึ่ง ราวกับว่าสัญญาณทางชีวภาพที่ขาดไม่ได้ในการแบ่งนิ้ว - ซึ่งที่จุดกำเนิดถูกรวมเข้าด้วยกันอย่างมีประสิทธิภาพ - ล้มเหลวหรือไม่เหมาะสมกับจุดประสงค์

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

การแยกนิ้วและนิ้วเท้าเป็นผลมาจากสัญญาณมือถือที่ทำให้เกิดการตายของเซลล์ อะพอพโทซิสคือสิ่งที่เรียกว่าการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ ซึ่งเป็นกระบวนการทางสรีรวิทยาที่สมบูรณ์ ดำเนินการโดยสิ่งมีชีวิตเพื่อวัตถุประสงค์เฉพาะ รวมถึงการพัฒนาที่ถูกต้องของส่วนต่างๆ ทางกายวิภาค การอยู่รอด ฯลฯ
ใน "อะพอพโทซิส เราได้เห็นการตายของ" เซลล์ที่ไร้ประโยชน์ ซึ่งไม่จำเป็นต่อการอยู่รอด บางครั้งถึงกับเป็นอันตรายด้วยซ้ำ
อะพอพโทซิสตรงข้ามกับการตายของเซลล์ซึ่งเป็นการตายของเซลล์ซึ่งเป็นผลมาจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งบางครั้งก็ร้ายแรงมาก

ประปราย, กรรมพันธุ์และซินโดรม syndactyly

ในกรณีส่วนใหญ่ syndactyly เป็นผลมาจากเหตุการณ์ที่โดดเดี่ยว ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ซึ่งเปลี่ยนแปลงรูปแบบสุดท้ายของมือ สำหรับสถานการณ์เหล่านี้ของ syndactyly - ระบุด้วยคำว่า sporadic syndactyly - สาเหตุที่แน่ชัดไม่เป็นที่รู้จัก ดังนั้นดูเหมือนว่าปัจจัยทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์จะไม่มีบทบาท
ในกรณีทางคลินิกที่เหลือ syndactyly สามารถสอดคล้องกับ:

• ความผิดปกติทางกายวิภาค "ที่สืบทอดมา" (เช่น ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน) ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นหรืออาการอื่นๆ (ลักษณะทางพันธุกรรม)

หรือเพื่อ:

• "ความผิดปกติทางกายวิภาคที่แทรกเข้าไปใน" ภาพทางคลินิกที่กว้างกว่ามาก ซึ่งเป็นผลมาจากโรคทางพันธุกรรมหรือสันนิษฐานว่าเป็นเช่นนั้น (syndactyly syndactyly) กลุ่มอาการทางพันธุกรรมหรือสันนิษฐานที่เกี่ยวข้องกับ syndactyly ได้แก่ กลุ่มอาการโปแลนด์ กลุ่มอาการ Apert และกลุ่มอาการโฮลต์-โอรัม

ยีนที่เกี่ยวข้องใน syndactyly

นักชีววิทยาระดับโมเลกุลและผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ได้ระบุโครโมโซมอย่างน้อย 3 โครโมโซม ซึ่งหากมีการกลายพันธุ์ในบางส่วนที่เฉพาะเจาะจง จะมีบทบาทสำคัญในการเริ่มมีอาการของ syndactyly
โครโมโซม 3 ตัวที่เป็นปัญหาคือ โครโมโซม 2 โครโมโซม 6 และโครโมโซม 7

• โครโมโซม 2 มีบริเวณซึ่งหากเกิดการกลายพันธุ์จะมีหน้าที่ในการประสานกันระหว่างนิ้วหรือนิ้วเท้าที่สามและสี่
• โครโมโซม 6 แสดงบริเวณที่ ถ้าตกเป็นเหยื่อของการกลายพันธุ์ จะสัมพันธ์กับ syndactyly ของนิ้วก้อยของมือกับนิ้วนางข้างเคียง
• โครโมโซม 7 มีพื้นที่ซึ่งถ้ากลายพันธุ์จะสัมพันธ์กับ syndactyly ของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าทั้งหมด

.

syndactyly ที่ซับซ้อน: เมื่อนอกเหนือไปจากการรวมกันระหว่างนิ้วมือที่ระดับของผิวหนังกระดูกและกระดูกอ่อนแล้วยังมีการเพิ่มนิ้วพิเศษหรือไม่มีนิ้วอีกด้วย

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

Syndactyly เป็น "ความผิดปกติที่ไม่มีใครสังเกตเห็นในเวลาที่เกิด ดังนั้นการระบุและการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมที่สุดในภายหลังจึงเกิดขึ้นทันที

ภาวะแทรกซ้อน

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา Syndactyly จะเปลี่ยนการเจริญเติบโตตามปกติของนิ้วมือ ทำให้เกิดความผิดปกติที่สังเกตได้ นอกเหนือจากส่งผลเสียต่อการทำงานของมือหรือเท้าที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติแบบคลาสสิกที่เกิดจาก syndactyly คือความโค้งของนิ้วที่ยาวกว่าในทิศทางของนิ้วที่สั้นกว่า

พยาธิสภาพและร่างภาพอาการที่มีอยู่

การตรวจร่างกายยังช่วยให้เราสามารถระบุได้ว่า syndactyly นั้นไม่สมบูรณ์หรือสมบูรณ์และจำนวนนิ้วเท้าเป็นปกติหรือไม่

ขั้นตอนต่อไปคืออะไร?

เมื่อมีการระบุการปรากฏตัวของ syndactyly แล้ว ผู้วินิจฉัยจะเริ่มการตรวจสอบที่จำเป็นเพื่อระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีอยู่
ตามกฎแล้ว การสืบสวนเหล่านี้ประกอบด้วย:

• "รำลึกความหลังที่แม่นยำ เป็นการศึกษาอาการที่สำคัญผ่านคำถามเฉพาะ (หมายเหตุ: เนื่องจากผู้ป่วยมักเป็นทารกแรกเกิด คู่สนทนาของแพทย์จะเป็นพ่อแม่) ร่วมกับการตรวจประวัติครอบครัว
  แพทย์จะเข้าใจดีว่าซินแด็กทีลีเป็นความผิดปกติซ้ำในครอบครัวของผู้ป่วยหรือไม่ ข้อมูลนี้มีความสำคัญต่อการสร้างธรรมชาติของ syndactyly ไม่ว่าจะเป็นแบบประปราย กรรมพันธุ์ หรือเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
• การตรวจด้วยรังสีเอกซ์ แพทย์ใช้รังสีเอกซ์เพื่อตรวจสอบว่าการประสานกันระหว่างนิ้วมือมีผลกับเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อนหรือไม่
• การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญ
  ในบริบททาง Syndactyly เป็นการสอบสวนเพื่อพิสูจน์ว่าความผิดปกติในปัจจุบันเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหรือไม่

การผ่าตัด จากนั้น เมื่อถอดพลาสเตอร์ออก (โดยปกติจะเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปสองสามวัน) ให้ใช้เฝือกกับนิ้วที่ทำงานอยู่ชั่วคราวเพื่อรอการฟื้นตัวโดยสมบูรณ์

ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน การฟื้นตัวโดยสมบูรณ์จากการผ่าตัดแบบซินแด็กทีลีที่ซับซ้อน (เช่น เมื่อมีการผสมผสานระหว่างเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อน) ใช้เวลานานกว่าการฟื้นตัวโดยสมบูรณ์จาก "การผ่าตัดแบบซินดาคติลีอย่างง่าย"

เวลาที่ดีที่สุดในการดำเนินการแทรกแซงคือเวลาใด?

การผ่าตัดรักษา syndactyly ต้องทำตั้งแต่อายุยังน้อย
เวลาที่ดีที่สุดในการดำเนินการแทรกแซงจะแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของซินแด็กทีลีย์:

• ถ้าฟิวชั่นอยู่ระหว่างนิ้วโป้งกับนิ้วชี้ หรือระหว่างนิ้วนางหรือนิ้วก้อย การผ่าตัดจะต้องเกิดขึ้นภายในเดือนที่หก
• หากฟิวชั่นอยู่ระหว่างนิ้วอื่นนอกเหนือจากที่ระบุไว้ข้างต้น การผ่าตัดยังสามารถเกิดขึ้นที่อายุ 18-24 เดือน

การแทรกแซงการผ่าตัดเพียงครั้งเดียวเพียงพอหรือไม่?

บางกรณีของ syndactyly ในมือต้องมีการผ่าตัดครั้งที่สองในวัยที่โตเต็มที่ ในสถานการณ์เหล่านี้ ระยะหลังการผ่าตัดยังรวมถึงรอบการทำกายภาพบำบัดด้วย

ใครเป็นผู้ดำเนินการแทรกแซง?

การผ่าตัด syndactyly เป็นความรับผิดชอบของศัลยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยและรักษาโรคมือ

อันโตนิโอ กริกูโอโล

สำเร็จการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ชีวโมเลกุลและเซลลูลาร์ เขาได้รับปริญญาโทเฉพาะทางด้านวารสารศาสตร์และการสื่อสารเชิงสถาบัน