หากปราศจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตทั้งหมดควร (โดยการสืบทอด) เหมือนกับสิ่งแรก สำหรับการมีสิ่งมีชีวิตที่ไม่เท่าเทียมกัน คำอธิบายเพียงอย่างเดียวคือคำอธิบายที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสรรค์เดี่ยว แต่เรารู้ว่าโครงสร้างของ DNA ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม มีความสัมพัทธ์และไม่เสถียรแน่นอน ในขณะที่ความเสถียรรับประกันการอนุรักษ์ข้อมูลเบื้องต้น ความไม่เสถียรเป็นตัวกำหนดการแก้ไข หรือดีกว่า (เพื่อใช้คำเฉพาะ) การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์สามารถแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่:
- การกลายพันธุ์ของยีน
- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม;
- การกลายพันธุ์ของจีโนม
ณ จุดนี้ เป็นการดีที่จะเพิ่มแนวคิดสั้น ๆ สองแนวคิด: หนึ่งคือเรื่อง «ซ่อมแซม» และอีกอันคือการกลายพันธุ์ «ดี» หรือ «เสียเปรียบ»
การซ่อมแซม ซึ่งเป็นศัพท์ภาษาอังกฤษที่หมายถึงการซ่อมแซม หมายถึงการมีอยู่ของเซลล์ของกระบวนการทางเอนไซม์เฉพาะที่มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบการอนุรักษ์ข้อมูล กำจัดหรือแก้ไขการยืดของดีเอ็นเอที่ไม่เป็นไปตามต้นฉบับ
แนวคิดของการกลายพันธุ์ที่ "ดี" หรือ "เสียเปรียบ" เป็นการแสดงออกถึงการเปรียบเทียบระหว่างประสิทธิภาพ สำหรับสิ่งมีชีวิตและสำหรับสายพันธุ์ ของยีนดั้งเดิม ("ป่า" กล่าวคือ "ป่า" ดั้งเดิม) และของยีนกลายพันธุ์
ควรสังเกตว่าข้อดีและข้อเสียมักอ้างถึงสภาพแวดล้อมบางอย่าง การกลายพันธุ์ที่เสียเปรียบในสภาพแวดล้อมบางอย่างสามารถกลายเป็นที่ชื่นชอบได้ภายใต้สภาวะที่แตกต่างกัน
ผลที่ตามมาของหลักการนี้มีมากมายในพันธุศาสตร์ของประชากร ดังที่แสดงให้เห็นแล้วโดยประสิทธิภาพการเอาชีวิตรอดที่แตกต่างกันของตัวแปรเฮโมโกลบินในสภาพแวดล้อมปกติหรือมาเลเรีย แต่ควรเลื่อนหัวข้อนี้ไปที่บทความที่มีรายละเอียดมากขึ้นเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทั่วไป มนุษย์หรือการแพทย์
จำเป็นต้องมีความแตกต่างอีกประการหนึ่ง (โดยเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน) ระหว่างการกลายพันธุ์ของโซมาติกและการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ของเรานั้นได้มาจากไซโกตตัวเดียว แต่ช่วงแรกๆ พวกมันแยกความแตกต่างออกเป็นเส้นโซมาติก ซึ่งร่างกายทั้งหมดพัฒนาขึ้น และเส้นสืบพันธุ์ที่ถูกกำหนดให้ก่อตัวเป็นอวัยวะสืบพันธุ์ และสำหรับไมโอซิสปลายทาง เซลล์สืบพันธุ์ เห็นได้ชัดว่ายกเว้นปฏิสัมพันธ์ระหว่างประชากรเซลล์ทั้งสอง การกลายพันธุ์ของสายโซมาติกจะปรากฏในสิ่งมีชีวิตเดี่ยว แต่จะไม่ส่งผลกระทบต่อลูกหลาน ในขณะที่การกลายพันธุ์ในเจิร์มไลน์จะเกิดขึ้นเฉพาะในลูกหลานเท่านั้น
เกี่ยวกับชนิดของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันและผลที่ตามมา เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงการจำแนกสาเหตุของการกลายพันธุ์อีกครั้ง สาเหตุเหล่านี้เรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ ซึ่งใช้เพื่อแยกแยะความแตกต่างระหว่างสารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพและทางเคมี การดัดแปลงต่างๆ ของสภาพแวดล้อมทางกายภาพสามารถนำไปสู่การกลายพันธุ์ แต่การกลายพันธุ์ทางกายภาพหลักคือการแผ่รังสีด้วยเหตุนี้สารกัมมันตภาพรังสีจึงเป็นอันตราย และเหนือสิ่งอื่นใดคืออนุภาคกัมมันตภาพรังสีที่หนักกว่าซึ่งมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดการกลายพันธุ์อันเนื่องมาจากการแปรสภาพ ซึ่งมีผลกระทบร้ายแรงที่สุด
สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีสามารถทำงานได้ทั้งโดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่สั่งของกรดนิวคลีอิก และโดยการใส่สารเข้าไปในเซลล์ที่คล้ายกับฐานไนโตรเจนปกติ ซึ่งสามารถแข่งขันกับการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิกกับตัวหลังได้ จึงทำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการแทนที่
การกลายพันธุ์ของยีน
การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อยีนหนึ่งหรือสองสามยีน กล่าวคือ ดีเอ็นเอมีขอบเขตจำกัด เนื่องจากข้อมูลถูกจัดเก็บในลำดับของคู่ของนิวคลีโอไทด์ หน่วยการกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุด (มิวตอน) จึงประกอบด้วยคู่เบสคู่สมเพียงคู่เดียว เราสามารถจำกัดตัวเองให้กล่าวถึงสอง: การแทนที่ฐานโดยไม่ได้ลงรายละเอียดเกี่ยวกับกลไกการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในระดับยีน และการเลือกใหม่ (หรือการแทรก) ในการกลายพันธุ์แบบแทนที่ฐาน นิวคลีโอไทด์ของ DNA หนึ่งตัวหรือมากกว่าจะถูกแทนที่ด้วยตัวอื่น หากข้อผิดพลาดไม่ได้รับการแก้ไขทันเวลา ลำดับจะตามมาในเวลาของการถอดรหัสที่เปลี่ยนแปลงไปใน RNA ด้วย หากการเปลี่ยนแปลงของ แฝดสามไม่ได้จำกัดอยู่เพียงคำพ้องความหมาย (ดูรหัสพันธุกรรม) มันจะส่งผลให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวหรือมากกว่าในลำดับพอลิเปปไทด์ การแทนที่ของกรดอะมิโนอาจมีความสำคัญมากหรือน้อยสำหรับการกำหนดโครงสร้างของโปรตีนและสำหรับหน้าที่ของโปรตีน
ในการเลือกใหม่หรือการกลายพันธุ์แบบสอดแทรก นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่าจะถูกลบออกหรือถูกเพิ่มไปยังลำดับดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์เหล่านี้โดยทั่วไปร้ายแรงมาก เนื่องจาก (เว้นแต่จะเป็นแฝดสามทั้งหมดที่เพิ่มหรือลบกรดอะมิโนเดี่ยว) แฝดสามทั้งหมดที่ตามมาในลำดับการอ่านจะเปลี่ยนไป
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นบ่อยที่สุดและเป็นจุดเริ่มต้นของความแปรปรวนของลักษณะทางพันธุกรรมระหว่างบุคคล
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
สิ่งเหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ค่อนข้างยาว เป็นเรื่องปกติที่จะจำแนกพวกเขาเป็นหลักใน:
- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสำหรับการเลือกตั้งใหม่
- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยการทำซ้ำ
- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยการโยกย้าย
การกลายพันธุ์เนื่องจากการละทิ้งเกิดขึ้นเนื่องจากการแตกหักและการสูญเสียโครโมโซมที่มีความยาวไม่มากก็น้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไมโอซิส การกลายพันธุ์ประเภทนี้มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากการสูญเสียยีนจำนวนหนึ่งไปทั้งหมด ซึ่งเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้มากหรือน้อย
ในการกลายพันธุ์ซ้ำ หลังจากหยุดพัก ตอโครมาทิดมีแนวโน้มที่จะหลอมรวม
ในการกำจัดเซนโทรเมียร์ในเวลาต่อมา โครโมโซมซึ่งกลายเป็นไดเซนทริค แบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ ที่ไม่เท่ากัน ดังที่เราเห็น ผลลัพธ์คือการเลือกใหม่ในด้านหนึ่งและการทำซ้ำในอีกทางหนึ่ง
การแบ่งโครโมโซมสามารถตามด้วยการกลับรายการ สารพันธุกรรมทั้งหมดไม่เปลี่ยนแปลง แต่ลำดับของยีนบนโครโมโซมเปลี่ยนไป
กรณีของการโยกย้ายมีความคล้ายคลึงกัน แต่เกี่ยวข้องกับพันธะของโครโมโซมกับโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน โครโมโซมตัวหนึ่งถูกตัดออกและอีกโครโมโซมยาวขึ้น ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเซลล์ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง แต่ลักษณะพิเศษของตำแหน่งนั้นชัดเจนยิ่งขึ้น การแสดงผลกระทบของตำแหน่งเป็นเรื่องง่ายโดยอ้างอิงแนวคิดของการควบคุมการกระทำของยีน: โดยการเปลี่ยนแปลง ตำแหน่งบนโครโมโซม ยีนสามารถปล่อยโอเปอรอนตัวหนึ่งและแทรกเข้าไปในอีกตัวหนึ่งได้อย่างง่ายดาย ส่งผลให้เกิด "การเปิดใช้งานหรือการกดขี่ที่เปลี่ยนแปลงไป
อย่างไรก็ตาม มีการกล่าวกันว่าการโยกย้ายมีความสมดุล (หรือสมดุล) เมื่อมีการแลกเปลี่ยนการโยกย้ายระหว่างโครโมโซมสองคู่ ทำให้ผลรวมของข้อมูลยีนไม่เปลี่ยนแปลง รูปกากบาทใน meiotic diakinesis โดยทั่วไปสอดคล้องกับการโยกย้ายที่สมดุล
การกลายพันธุ์ของยีน
จำได้ว่าจีโนมเป็นมรดกทางพันธุกรรมส่วนบุคคล เรียงลำดับในโครโมโซม เราสามารถระบุได้ว่าเราพูดถึงการกลายพันธุ์ของจีโนมเมื่อโครโมโซมมีการกระจายที่แตกต่างจากบรรทัดฐานของสายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของจีโนมสามารถจำแนกได้เป็นส่วนใหญ่ในการกลายพันธุ์สำหรับ polyploidy, haploidy และ aneuploidy
การกลายพันธุ์ของ Polyploidy เกิดขึ้นเมื่อการทำซ้ำไม่ส่งผลให้เกิดการแบ่งตัว เกิดขึ้นได้ง่ายกว่าในพืช ซึ่งจริง ๆ แล้วพวกมันถูกใช้เพื่อปรับปรุงการผลิต
หากการแบ่งเซลล์ล้มเหลวในไมโอซิส เซลล์สืบพันธุ์ซ้ำอาจเกิดขึ้น หากเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวสามารถรวมตัวกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติได้ ไซโกตที่เกิดจากการปฏิสนธินี้จะเป็นทริปลอยด์ ไซโกตดังกล่าวบางครั้งสามารถประสบความสำเร็จในการสร้างสิ่งมีชีวิตทั้งหมดได้เนื่องจากการทำซ้ำและการแบ่งเซลล์ไม่ต้องการโครโมโซมจำนวนเท่ากัน อย่างไรก็ตาม ในช่วงเวลาของไมโอซิส การจับคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเป็นประจำจะเป็นไปไม่ได้
การกลายพันธุ์ของจีโนมโดย haploidy สามารถเกิดขึ้นเมื่อในสปีชีส์ซ้ำตามปกติ gamete ถูกกระตุ้นโดย gamete อื่นที่ปราศจากวัสดุนิวเคลียร์หรือแม้กระทั่งในกรณีที่ไม่มีการปฏิสนธิ: บุคคลเดี่ยวจะส่งผลให้
ในขณะที่การกลายพันธุ์ของจีโนมประเภทก่อนหน้านี้มักเกี่ยวข้องกับการบวกหรือการลบจำนวนเต็ม n ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของแอนนูพลอยดีเกี่ยวข้องกับส่วนเกินหรือข้อบกพร่องของโครโมโซมเดี่ยว (ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซม)
การสร้างโครโมโซมยูพลอยของสปีชีส์ถูกกำหนดให้เป็นโครโมโซมปกติหรือลักษณะเฉพาะ
