ซิสตีนูเรีย

Cystinuria คืออะไร

Cystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal ที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 600 ถึง 10,000 คน;

มันแสดงออกด้วยการปรากฏตัวของกรดอะมิโน (ภายในร่างกายและทางเดินอาหาร) ในปัสสาวะและแสดงถึงความผิดปกติในตัวของมันเอง ดังนั้นการมีอยู่ของมันจึงไม่สัมพันธ์กับ CYSTINOSIS หรือ Fanconi Lignac syndrome แต่อย่างใด

กรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง

จากมุมมองทางกายวิภาคและการทำงาน cystinuria เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของท่อที่ทำให้เกิด "การดูดซึมซ้ำของไตไม่เพียงพอของ cystine, lysine, arginine และ ornithine

• Cystine: เป็นกรดอะมิโนกำมะถันที่ได้จากปฏิกิริยาออกซิเดชันของสองโมเลกุลซิสเทอีน มีอยู่ในโปรตีนหลายชนิดซึ่งมีอิทธิพลต่อโครงสร้างระดับอุดมศึกษาและยังเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของกลูเตนด้วย Cystinuria นั้นสามารถจดจำได้ง่ายด้วยระดับการขับถ่ายของ cystine ซึ่งในคนที่มีสุขภาพดีจะมีปริมาณประมาณ 80 มก. / วันในขณะที่ cystinuremic อย่างไรก็ตาม cystine ไม่ได้เป็นตัวแทนของสารอาหารที่จำเป็นหรือซึ่งจำเป็นต้องตรวจสอบการปันส่วนการบริโภคที่แนะนำ อันที่จริงมันถูกสังเคราะห์ขึ้นใหม่ตั้งแต่ต้นจากสองโมเลกุลของซิสเทอีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่เกิดจากแอล-เมไทโอนีน
• ไลซีน: เป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น บทบาททางชีวภาพมีมากมาย: การสังเคราะห์ L-carnitine, การสังเคราะห์คอลลาเจน, สารตั้งต้นของไนอาซิน (vit. PP) ...
• อาร์จินีน: เป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น ในเด็ก. หน้าที่ของมันคือสารตั้งต้นของ Creatine, การล้างพิษตับของกลุ่มไนโตรเจน, สารตั้งต้นของไนตริกออกไซด์ ...
• ออร์นิทีน: มาจากอาร์จินีนและเป็นผลิตภัณฑ์พื้นฐานของวัฏจักรยูเรียซึ่งช่วยกำจัดไนโตรเจนส่วนเกิน มันยังมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีน

หมายเหตุ การทดลองบางอย่างแสดงให้เห็นว่าในซิสตินูเรีย นอกจากการสูญเสียไตแล้ว ยังมี "การเปลี่ยนแปลงความสามารถในการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้ในลำไส้

ภาวะแทรกซ้อน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวาร

เมื่อพิจารณาว่าซีสทีนและซิสเทอีนไม่ใช่กรดอะมิโนที่ยากเป็นพิเศษที่จะนำมาใช้กับอาหาร และการสังเคราะห์ดังกล่าวค่อนข้างง่าย การสูญเสียกรดอะมิโนในปัสสาวะจะรุนแรงมากขึ้นหากเกี่ยวข้องกับไลซีนและอาร์จินีน อย่างไรก็ตาม การลดลงของกรดอะมิโนในพลาสมาที่เกิดจากข้อบกพร่องของท่อไตไม่ใช่ลักษณะที่เกี่ยวข้องมากที่สุดใน cystinuria
จากการสังเกตลักษณะทางเคมีของกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง ปรากฏว่าในขณะที่ไลซีน อาร์จินีน และออร์นิทีนถูกพบว่าสามารถละลายได้ในน้ำที่เป็นกรดของทางเดินปัสสาวะ แต่ซีสทีนไม่เป็นเช่นนั้น ดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะตกผลึก

หมายเหตุผลึกซีสตีนที่มีอยู่ในซิสตินูเรียชนิดรุนแรงสามารถตรวจได้ในปัสสาวะสดที่ไม่ได้ทำในห้องปฏิบัติการ ในขณะที่การตรวจสอบเชิงคุณภาพ (ไนโตรปรัสไซต์) และเชิงปริมาณ (โครมาโตกราฟีแบบกระดาษหรือคอลัมน์) เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับรูปแบบที่มีความสำคัญน้อยกว่า

นิ่วของซิสทีน

ในกรณีของ cystinuria ผลึก cystine สามารถตกตะกอนและทำให้เกิดนิ่วในไตซึ่งในกรณีที่มีปัญหามากที่สุดจะพัฒนาเป็น RADIO MOLD CALCULATIONS และตรวจสอบโดยการถ่ายภาพรังสีที่ช่องท้องเปล่า โปรดจำไว้ว่า นิ่วในไตมักทำให้เกิดการอุดตันและการติดเชื้อของ ทางเดินปัสสาวะ แต่ถึงแม้ว่า cystinuria จะแสดงเพียง 1% ของอาการทางคลินิกทั้งหมดของนิ่วในไต แต่ก็ถือว่ามีความสำคัญที่เกี่ยวข้องมากขึ้นในการโจมตีของนิ่วในไต

การรักษานิ่วในซิสตินูเรีย

ในซิสตินูเรียที่มีนิ่วในไตที่เกี่ยวข้อง การรักษาเชิงป้องกันที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดคือการให้น้ำมากเกินไปและการทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง ในขณะที่การรักษาด้วยยา โมเลกุลที่ได้รับการศึกษาล่าสุดคือดี-เพนิซิลลามีน ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุด แนะนำให้เชื่อมโยงความเป็นด่างของปัสสาวะและภาวะไฮเปอร์ไฮเดรชันกับการบำบัดด้วยยา รวมถึงการบำบัดด้วยการควบคุมอาหารแบบจำกัดต่อกรดอะมิโนเมไทโอนีนและซิสเทอีน

ไฮเปอร์ไฮเดรชั่น: periperhydration หมายถึง (อย่างไม่เหมาะสม!) "การเพิ่มขึ้นของการบริโภคไฮโดรซาลีนในอาหารโดยมีจุดประสงค์ในการเจือจางพลาสมาเพิ่มเติมโดยชอบขับปัสสาวะ ด้วยอุปกรณ์นี้ เป็นไปได้ที่จะลดการตกผลึกของซิสทีนและการก่อตัวของผลึก ดู: การบำบัดแบบไฮโดรโปนิกส์

การทำให้เป็นด่าง: การทำให้ปัสสาวะเป็นด่างเป็นกระบวนการของการปรับเปลี่ยนค่า pH ของสารกรองในไตโดยสมัครใจ ดังนั้นในเลือด การวิจัยทางเภสัชวิทยาได้ทดลองกับส่วนผสมออกฤทธิ์ต่างๆ ที่ช่วยให้ได้ความผันแปรของตัวกรองตั้งแต่ 5 ถึง 8.5 (โดยที่เป็นกลางคือ 7) ในบรรดาโมเลกุลเหล่านี้ ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสารยับยั้ง carbonic anhydrase, citrate และ bicarbonates ที่ใช้มากที่สุดคือไม่ต้องสงสัย นอกจากนี้ สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงกฎเกณฑ์ด้านอาหารบางประการที่เป็นประโยชน์ในกระบวนการทำให้เป็นด่าง:

• ปริมาณน้ำที่แนะนำอย่างน้อย 1ml / kcal ของพลังงาน
• การจัดหาเกลือแร่และธาตุที่เป็นด่าง
• ข้อจำกัดของโปรตีนส่วนเกิน
• การหลีกเลี่ยงภาวะกรดที่เกิดจากอาหารคีโตเจนิค
• การจำกัดแอลกอฮอล์และกาแฟ

การบำบัดด้วยอาหารแบบจำกัดของเมไทโอนีนและซิสเทอีน: ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่จะจำกัดหรือกำจัดอาหารที่มีเมไทโอนีนและ / หรือซิสเทอีนในปริมาณพิเศษ ในกลุ่มเหล่านี้: สาหร่ายสไปรูลิน่า ผงโปรตีนถั่วเหลือง ผงไข่ พาเมซาน วอลนัท ทูน่า อกไก่ ... € และอาหารที่มีโปรตีนสูงอื่นๆ ทั้งหมด

บรรณานุกรม:

• Atlas ของกายวิภาคศาสตร์ทางสรีรวิทยาและคลินิก. เล่มที่ 5 - ระบบต่อมไร้ท่อและโรคเมตาบอลิซึม - Frenk H. Netter - หน้า 243 - Masson