"วิลโลเซนเตซิ
ผู้หญิงคนไหนควรได้รับการตรวจ CVS?
ในสถานที่สาธารณะ ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป (ณ วันเดือนปีเกิดที่สันนิษฐานไว้) ร่วมกับสตรีมีครรภ์ที่มี "ข้อบ่งชี้ตามระเบียบการแห่งชาติ สามารถรับ CVS ได้ฟรีหลังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
CVS เป็นการทดสอบทางเลือกในการจำแนกโรคโครโมโซมหรือยีนภายใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ดังนั้นจึงแนะนำว่าหากทั้งคู่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคดังกล่าว (เด็กก่อนหน้านี้หรือสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ อายุมารดาขั้นสูง ฯลฯ) ) หรือถ้าทารกในครรภ์หลังจากอัลตราซาวนด์ (nuchal translucency) และ bi-test เป็นบวกในการตรวจคัดกรอง (ดังนั้นจึงมีความเสี่ยง "สูง" ต่อความผิดปกติของโครโมโซม)
ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้รับผลการตรวจ CVS? พวกเขาเชื่อถือได้แค่ไหน?
ข้อมูลเบื้องต้นสามารถดูได้สองหรือสามวันหลังจากเกิด vilocentesis ในขณะที่สำหรับรายงานขั้นสุดท้าย จำเป็นต้องรอ 10-15 วัน เวลารอที่ต่างกันจะสะท้อนถึงเทคนิคการวิเคราะห์สองแบบที่แตกต่างกันของตัวอย่างรก ซึ่งจะทำร่วมกันเสมอหากเป็นไปได้
การวิเคราะห์โครโมโซมจะต้องดำเนินการกับการแบ่งเซลล์ และในกรณีของ chorionic villi จะใช้วิธีการตรวจสอบสองวิธี: วิธีโดยตรงสำหรับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อเพิ่มความน่าเชื่อถือในการวินิจฉัย หลังจากการสุ่มตัวอย่างโดยใช้ CVS ตัวอย่างจะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วนย่อย ส่วนหนึ่งใช้สำหรับการวิเคราะห์โดยตรง อีกส่วนหนึ่งใช้สำหรับการวิเคราะห์หลังวัฒนธรรม
ด้วยวิธีการโดยตรง การแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นเองจะถูกเอารัดเอาเปรียบ แต่ละเซลล์เหล่านี้แบ่งหลายครั้งทำให้เกิดเซลล์ลูกสาวที่มีโครโมโซมเหมือนกัน
ในทางกลับกัน ด้วยวิธีเพาะเลี้ยง เซลล์จะถูกหว่านบนสไลด์พิเศษและฟักไข่ เพื่อที่จะสนับสนุนการคูณและกำเนิดโคโลนีที่สัมพันธ์กัน (กลุ่มเซลล์ที่มีชุดโครโมโซมชุดเดียวกันของเซลล์ดั้งเดิม) หลังจากนั้นสองสามวัน เมื่อโคโลนีมีจำนวนเพียงพอ การตรวจโครโมโซมจะดำเนินการ
ในกรณีที่ไม่มี chorionic villi ในปริมาณที่เพียงพอ การเตรียมทั้งสองอย่าง ทั้งหมดนี้ลดความน่าเชื่อถือในการวินิจฉัยของ CVS เนื่องจากตัวอย่างสามารถปนเปื้อนจากเซลล์ต้นกำเนิดของมารดาได้ ดังนั้น การเพาะเลี้ยงจึงมีวัตถุประสงค์เพื่อกำจัด ความเสี่ยงของการวิเคราะห์มารดามากกว่าเซลล์ของทารกในครรภ์ โดยมีความเสี่ยงที่เป็นผลจากผลลบลวง มีเพียงการศึกษาจำนวนเซลล์ที่สูงจริง ๆ เท่านั้นที่จะช่วยหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยได้
อาศัยข้อมูลทางสถิติอีกครั้ง ในสองกรณีจากตัวอย่างหนึ่งพันตัวอย่าง อาจเป็นไปได้ว่าการเพาะเลี้ยงเซลล์ไม่พัฒนาเพียงพอที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้ ในกรณีนี้ หลังจาก 2-4 สัปดาห์ อาจจำเป็นต้องทำ CVS ซ้ำ แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จะเลือกใช้การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ การสืบสวนเหล่านี้และอื่นๆ อาจมีความจำเป็นเมื่อการวิเคราะห์ทิ้งข้อสงสัยในการตีความไว้ (3 กรณีจาก 100)
แม้ว่าจะมีขนาดเล็กมาก (เรากำลังพูดถึงกรณีศึกษาหนึ่งกรณีทุกๆ การสอบ 500-1000 รายการ) ไม่ควรมองข้ามความเป็นไปได้ที่จะเกิดผลบวกลวง นั่นคือความเสี่ยงที่จะมีการวินิจฉัยความผิดปกติในทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี ในทางกลับกัน ถึงแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติอย่างชัดเจนแต่แรกเกิด เด็กสามารถแสดงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถตรวจพบได้โดยการศึกษา chorionic villi อันที่จริงความผิดปกติหลายอย่างไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและในที่สุดก็สามารถสังเกตได้เฉพาะกับ การตรวจอัลตราซาวนด์ที่แม่นยำระหว่างสัปดาห์ที่ 19 และ 22 ของการตั้งครรภ์ จากนั้นอาจมีปัญหาเกี่ยวกับกายวิภาคศาสตร์หรือการทำงานอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่ไม่สามารถรับรู้ได้ก่อนคลอด
Villocentesis: เมื่อไหร่จะสอบ?
การทำ Villocentesis จะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์เนื่องจากในช่วงเวลาก่อนหน้ามีความเสี่ยงที่จะเกิดรอยโรคของทารกในครรภ์ อันที่จริง มีการเน้นความสัมพันธ์ระหว่าง CVS ก่อนสัปดาห์ที่ 9 และการปรากฏตัวของข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของทารกในครรภ์เช่นความผิดปกติของแขนขา ( 1.6% ที่ 6-7 สัปดาห์, 0.1% ที่ 8-9 สัปดาห์)
โดยปกติ การตรวจ CVS จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ เมื่อจำเป็นก็สามารถดำเนินการได้ในภายหลัง
Villocentesis หรือการเจาะน้ำคร่ำ?
ข้อได้เปรียบหลักของ CVS เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำอยู่ในความเป็นไปได้ของการตรวจในระยะแรก ถึงแม้ว่าปัจจุบันน้ำคร่ำสามารถถ่ายได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 (โดยปกติจะทำระหว่างวันที่ 15 และ 18 ดังนั้น ในช่วงเริ่มต้นของไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์) การทำวิลโลเซนเตซิสยังช่วยลดเวลาในการรอผลการวินิจฉัยอีกด้วย ดังนั้น เมื่อมีพยาธิสภาพที่ร้ายแรงของทารกในครรภ์ด้วยการทำวิลโลเซนเทซิส ทั้งคู่สามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ ตั้งครรภ์แต่เนิ่นๆ โดยมีความเครียดทางร่างกายและจิตใจน้อยลง
CVS เหมาะสำหรับการศึกษาโรคทางพันธุกรรมมากกว่า ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำเหมาะสำหรับคู่รักที่เสี่ยงต่อโรคโครโมโซมหรือเพื่อการวินิจฉัยการติดเชื้อในครรภ์
ตามที่คาดไว้ ความเสี่ยงในการทำแท้งที่เกี่ยวข้องกับ CVS (1%) นั้นใกล้เคียงกับที่ส่งผลต่อการเจาะน้ำคร่ำ (0.5-1%) การตั้งครรภ์ที่เป็นบวก (การทดสอบคู่ รอยพับ nuchal) อายุของมารดาขั้นสูงและตำแหน่งของรกที่ดี
ควรจำไว้ว่า CVS ไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของหลอดประสาทและข้อบกพร่องในการปิดผนังช่องท้อง ซึ่งแตกต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ (เพราะไม่อนุญาตให้ใช้ปริมาณ alpha-fetoprotein) ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะแนะนำให้ผู้ป่วยทำการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์เพื่อศึกษากายวิภาคของทารกในครรภ์ในช่วง 20-22 สัปดาห์โดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสัณฐานวิทยาของกระดูกสันหลังและช่องท้อง
หาก CVS แสดงความผิดปกติของทารกในครรภ์ กำหนดเวลาสิ้นสุดการตั้งครรภ์คือเท่าไร?
ตามกฎหมายที่ควบคุมการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์โดยสมัครใจ (กฎหมาย 194/78) การขอระงับการตั้งครรภ์สำหรับหญิงมีครรภ์ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างร้ายแรงหลังจาก 90 วันแรกและในกรณีใด ๆ ก่อนสัปดาห์ที่ 22 ของการตั้งครรภ์ อยู่ภายใต้การประเมินทางการแพทย์ของภาวะคุกคามร้ายแรงต่อสุขภาพจิตของหญิงตั้งครรภ์ที่ประกอบด้วยการตั้งครรภ์ต่อเนื่อง
