ลักษณะทั่วไป
โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor Neuron Diseases) เป็นชื่อสามัญที่กำหนดให้กับกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อสุขภาพที่ดีและการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการโดยเฉพาะ
เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) เป็นเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ต่อม ส่วนของหัวใจ และกล้ามเนื้อเรียบ
โรคเซลล์ประสาทสั่งการที่รู้จักกันดี ได้แก่ ALS, primary lateral sclerosis, กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า, bulbar palsy แบบก้าวหน้า และ pseudobulbar palsy
ปัจจุบันแพทย์ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคเหล่านี้
รายชื่ออาการของโรคเซลล์ประสาทสั่งการมีความแปรปรวนอย่างมากและขึ้นอยู่กับงานที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทสั่งการ ตัวอย่างเช่น ใน ALS การมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการจะมีผลรวม ดังนั้น ผู้ป่วยจึงบ่นถึงความยากลำบากในด้านต่างๆ ภาษาในการหายใจและการเคี้ยว
การวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการต้องได้รับการทดสอบหลายอย่าง เนื่องจากไม่มีการทดสอบวินิจฉัยเฉพาะ
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น
โรคเซลล์ประสาทสั่งการคืออะไร?
โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron disease) เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับภาวะทางระบบประสาทเสื่อมแบบก้าวหน้าที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทโดยเฉพาะที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการหรือเซลล์ประสาทสั่งการ
ในทางการแพทย์ โรคทางระบบประสาทที่เสื่อมถอยแบบก้าวหน้า เช่น โรคเกี่ยวกับเส้นประสาททั่วไป เรียกว่าโรคทางระบบประสาท
MOTONEURONS ทำหน้าที่อะไรและทำหน้าที่อะไร?
ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากสมองหรือไขสันหลัง เซลล์ประสาทสั่งการคือเซลล์ประสาทพิเศษที่มีเครือข่ายของแอกซอน ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ต่อม หัวใจ และกล้ามเนื้อเรียบ
ระบบประสาทของมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประสาทสั่งการสองประเภท: เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (หรือเซลล์ประสาทสั่งการที่หนึ่ง) และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (หรือเซลล์ประสาทสั่งการที่สอง)
เซลล์ประสาทสั่งการทั้งสองคลาสนี้เปรียบได้กับนักวิ่งสองคนที่เข้าร่วมการแข่งขันวิ่งผลัดเป็นคู่ อันที่จริง เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเป็นตัวแทนของนักกีฬาคนแรก (เช่น ผู้ที่เริ่มการแข่งขันด้วยกระบอง) เนื่องจากเป็นจุดประมวลผลและออกของสัญญาณประสาทที่มีไว้สำหรับกล้ามเนื้อโครงร่าง ต่อม ฯลฯ โดยสมัครใจ ในทางกลับกัน เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเป็นตัวแทนของนักกีฬาคนที่สอง (กล่าวคือ ผู้ที่ได้รับกระบองจากนักกีฬาคนแรก จบการแข่งขัน) เนื่องจากเป็นศูนย์รับและส่งสัญญาณประสาทที่มาจากมอเตอร์ส่วนบน เซลล์ประสาท
ในสาระสำคัญดังนั้นเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนจึงเป็นผู้สร้างสัญญาณประสาทเหล่านั้นซึ่งส่งไปยังกล้ามเนื้อต่อมและอื่น ๆ โดยสมัครใจ มันขึ้นอยู่กับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
เมื่อเปรียบเทียบกับตัววิ่งรีเลย์สองตัว จุดส่งกระบองระหว่างเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างคือไขสันหลัง
หน้าที่ที่สำคัญขึ้นอยู่กับสุขภาพที่ดีของเซลล์ประสาทสั่งการของมนุษย์ เช่น การหายใจ การเดิน การกลืน การพูด การถือสิ่งของ การหลั่งของต่อม เป็นต้น
ประเภท
ภายใต้หัวข้อ "โรคเซลล์ประสาทสั่งการ" มีพยาธิสภาพต่างๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับ "การมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการ
พยาธิสภาพของกลุ่มโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ได้แก่:
- เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ ALS เป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่พบบ่อยและมีชื่อเสียงมากที่สุด
- เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิหรือที่รู้จักกันในชื่อย่อ SLP;
- กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้าหรือ AMP;
- อัมพาต bulbar ก้าวหน้าหรือที่เรียกว่า PBP;
- Pseudobulbar อัมพาต;
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือเรียกโดยย่อ SMA การรวมอยู่ในรายชื่อโรคของเซลล์ประสาทสั่งการนั้นมีความไม่แน่นอนอยู่เสมอและเป็นเหตุผลสำหรับการอภิปรายอย่างต่อเนื่องโดยชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์
โรคเซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้บางชนิดมีความร้ายแรงกว่าโรคอื่นๆ
จนถึงตอนนี้ โรคเซลล์ประสาทสั่งการที่ร้ายแรงที่สุดคือ ALS
ตาราง. ระบาดวิทยาของโรคเซลล์ประสาทสั่งการบางชนิด
คำชี้แจงที่สำคัญเกี่ยวกับคำศัพท์ "โรค MOTONEURON"
ในทางการแพทย์ คำว่า "โรคเซลล์ประสาทสั่งการ" สามารถใช้เป็นชื่อของกลุ่มโรคทางระบบประสาท - ซึ่งระบุไว้ข้างต้น - หรือเป็นหนึ่งในคำพ้องความหมายมากมายของ ALS ไม่มีความหมาย "ถูกต้อง" มากไปกว่าความหมายอื่น อย่างไรก็ตาม ในบทความนี้ เราเลือกตัวเลือกแรกแล้ว
สาเหตุ
โรคเซลล์ประสาทสั่งการเกิดขึ้นจากการเสื่อมและการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ ความเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่งผลต่อสุขภาพและความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อ ต่อม ฯลฯ โดยสมัครใจ
ทุกวันนี้ แม้จะมีการวิจัยมากมายในหัวข้อนี้ สาเหตุของกระบวนการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการ (ดังนั้น สาเหตุของโรคเซลล์ประสาทสั่งการทั่วไป) ยังคงเป็นปริศนา ยกเว้นรูปแบบทางพยาธิวิทยาของลักษณะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม (เช่น: SMA, ชนิดย่อยของ ALS เป็นต้น)
SLA
ใน ALS การเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการทั้งบนและล่าง
เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ
ในเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ การเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเท่านั้น
กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า
ในการก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเส้นโลหิตตีบ กระบวนการของการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเท่านั้น
ความก้าวหน้าของ BULBAR อัมพาต
ในโรคอัมพาต bulbar palsy ที่ก้าวหน้า หลักฐานทางวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
PSEUDOBULBAR อัมพาต
ใน pseudobulbar palsy กระบวนการของการเสื่อมสภาพและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการเกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนของก้านสมองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบทางเดินคอร์ติโคบัลบาร์ที่เรียกว่า
SMA
ใน SMA การเสื่อมสภาพและการลีบของเซลล์ประสาทสั่งการจะมุ่งเป้าไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
อาการ อาการ และภาวะแทรกซ้อน
อาการและสัญญาณของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่อาจเป็นไปได้ ได้แก่:
- ความรู้สึกอ่อนแอและการปฏิบัติตามกฎเกณฑ์กระจัดกระจายตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย (เช่น ลำตัว แขน มือ กราม ขา เท้า สะโพก เป็นต้น)
- ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและกลืนและอาการเกร็งของลิ้น
- ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและอาการเกร็งของแขนขา
- แขนสั่น
- ไม่สามารถจับด้วยมือได้
- ตะคริวของกล้ามเนื้อกำเริบและ fasciculations;
- ความยากลำบากในการเงยหน้าขึ้น
- ความยากลำบากในการรักษาท่าตั้งตรง
- พูดไม่ชัด (dysarthria)
- สูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
- ปัญหาทางเดินหายใจ
เพื่อหลีกเลี่ยงข้อสงสัย สิ่งสำคัญคือต้องระบุว่าขอบเขตของภาพอาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่มีอยู่ ตัวอย่างเช่น ALS รวมอาการทางคลินิกทั้งหมดที่ระบุไว้ข้างต้น ในขณะที่ pseudobulbar paralysis รวมเฉพาะอาการทางคลินิกที่มี เป็นวัตถุความสามารถในการกลืนความสามารถในการเคี้ยวลิ้นและคำพูด
ภาวะแทรกซ้อน
เป็นผลมาจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการที่ก้าวหน้าและหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรคเซลล์ประสาทสั่งการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการแทรกซ้อนร้ายแรงซึ่งบางโรคอาจถึงแก่ชีวิตได้ในเวลาไม่นานนัก
แท้จริงแล้วภาวะแทรกซ้อนที่เป็นปัญหานั้นสอดคล้องกับอาการต่าง ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นที่แย่ลง
ดังนั้นความยากลำบากในการเดินจึงกลายเป็น "การไร้ความสามารถ" ในการใช้ขา (ผู้ป่วยในสถานะนี้จำเป็นต้องใช้รถเข็น) dysarthria ขาดการใช้คำพูดอย่างสมบูรณ์ (ผู้ป่วยบางรายใช้อุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์พิเศษในการสื่อสาร) ปัญหาการเคี้ยวและการกลืนแย่ลงจนถึงจุดที่ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับโภชนาการเทียม หายใจลำบากกลายเป็นการหายใจไม่ได้ทั้งหมด (ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องสำหรับธรรมชาติ การหายใจ) เป็นต้น
โรคเซลล์ประสาทสั่งการแต่ละโรคมีเวลาและรูปแบบการวิวัฒนาการของอาการต่างกันมาก
ตัวอย่างเช่นในกรณีของ ALS ระยะสุดท้ายของโรคจะเกิดขึ้น 1-3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการแรก ในอัมพาต bulbar ก้าวหน้าแล้วหลังจาก 6 เดือน; ในเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิหลังจากหนึ่งหรือสองปี ใน AMP หลังจาก 2-4 ปี; เป็นต้น
สาเหตุหลักของการเสียชีวิต
ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเกี่ยวกับเส้นประสาทที่คุกคามชีวิต (เช่น ALS หรือ bulbar palsy ก้าวหน้า) การเสียชีวิตเกิดจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงหรือโรคปอดบวมรุนแรง
การวินิจฉัย
ในปัจจุบัน ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่จำเพาะเจาะจง ซึ่งทำให้สามารถระบุโรคเซลล์ประสาทสั่งการได้อย่างแม่นยำ
ดังนั้น ในการวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการ แพทย์ต้องใช้การทดสอบที่แตกต่างกัน ซึ่งบางการทดสอบก็มุ่งเป้าไปที่การยกเว้นพยาธิสภาพที่มีอาการคล้ายคลึงกัน (การวินิจฉัยแยกโรค)
การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ได้แก่:
- การตรวจร่างกาย
- การทดสอบคลื่นไฟฟ้าและการนำกระแสประสาท
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับเลือดและปัสสาวะ
- MRI และ / หรือ CT scan ของสมองและไขสันหลัง (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค);
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค);
- การเจาะเอว (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค)
บำบัด
ในปัจจุบัน โรคเซลล์ประสาทสั่งการใด ๆ เป็นภาวะที่รักษาไม่หาย ในแง่ที่ว่าไม่มีการรักษาใดที่สามารถหยุดการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการได้ หรือการรักษาที่สามารถรักษาเซลล์ประสาทสั่งการที่เสื่อมได้
การรักษาเพียงอย่างเดียวที่ผู้ป่วยโรคเซลล์ประสาทสั่งการสามารถพึ่งพาได้คือการรักษาตามอาการ (หรือการรักษาตามอาการ) ดังที่เข้าใจได้ การบำบัดตามอาการเป็นการบำบัดที่มุ่งบรรเทาอาการหนึ่งหรือหลายอาการ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การรักษาตามอาการสำหรับโรคเซลล์ประสาทสั่งการจะแตกต่างกันไปตามอาการที่มีอยู่: ตัวอย่างเช่น หากโรคเซลล์ประสาทสั่งการทำให้ทักษะในการเดินและการเคี้ยวและการกลืนลดลง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการสนับสนุนในการเดินหรือเคลื่อนไหว (เช่น ไม้ค้ำหรือเก้าอี้บนล้อ) และการสนับสนุนด้านโภชนาการ ( เช่น โภชนาการเทียม)
ประสิทธิผลของการรักษาตามอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่มีอยู่: มีโรคเกี่ยวกับเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งอาการจะรักษาได้ดีกว่าในกรณีอื่นๆ
การพยากรณ์โรค
โรคเซลล์ประสาทสั่งการทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทที่รักษาไม่หายและไม่สามารถรักษาได้ ส่งผลร้ายแรงต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเป็นอันตรายถึงชีวิตในบางรูปแบบ
ทั้งหมดนี้อธิบายได้ว่าทำไมในการปรากฏตัวของโรคเซลล์ประสาทสั่งการทั่วไป แพทย์มักจะร่างการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย
กรณีพิเศษบางกรณีพบว่าผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้ประมาณสิบปี
ผู้ป่วยส่วนน้อยอาศัยอยู่กับโรคนี้ประมาณยี่สิบปี
