โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?

โรคโลหิตจางจากเซลล์รูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมของเลือด ดังนั้น จึงกำหนดลักษณะเฉพาะของรูปเคียว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ต่างๆ โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย ลักษณะเฉพาะนี้ตรงกันข้ามกับรูปร่างทั่วไป - สองเว้า ยืดหยุ่น และเปลี่ยนรูปได้ง่าย แผ่นดิสก์ - ของเม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่ซึ่งช่วยให้พวกเขาผ่านไปได้โดยไม่ถูกรบกวนในลูเมนแคบของเส้นเลือดฝอย

ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นมุม และจับรวมกันได้ง่ายจะปรากฏในการไหลเวียน (ดูรูป) ลักษณะเหล่านี้เป็นอุปสรรคสำคัญต่อการเคลื่อนตัวของเม็ดเลือดแดงภายในเส้นเลือดฝอยตามปกติและสนับสนุนการก่อตัวของการจราจรติดขัดโดยมีความเสียหายของเนื้อเยื่อขาดเลือด . นอกจากนี้ เซลล์เคียวมีความเปราะบางมากกว่าเซลล์ปกติและเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง (เรียกว่า เซลล์เคียว หรือ โรคโลหิตจางชนิดเคียว เนื่องจาก เดรปานอสในภาษากรีกหมายถึงเคียว)

ไม่น่าแปลกใจเลยที่อายุขัยเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงครึ่งดวงจันทร์คือ 10-20 วัน เทียบกับ 4 เดือนสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ผลที่ตามมาของโรคโลหิตจางชนิดเคียวจึงเชื่อมโยงกับการเพิ่มขึ้นของความหนืดของเลือด การลดลงของปริมาณออกซิเจนที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อ และการปรากฏตัวของปรากฏการณ์หลอดเลือดอุดตัน

ตามที่คาดไว้ อาการป่วยของเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดขึ้นในสถานการณ์ที่ตกตะกอน เช่น ขาดออกซิเจน ค่า pH ของเลือดลดลง การติดเชื้อรุนแรง อุณหภูมิเพิ่มขึ้น และมีกรดบิสฟอสโฟกลีเซอริก 2,3 อยู่ ภาวะเหล่านี้เป็นเรื่องปกติของส่วนหลอดเลือดดำของเส้นเลือดฝอยและจะเพิ่มขึ้น เช่น ระหว่างการออกกำลังกายที่ต้องใช้กำลังมาก และเมื่ออยู่บนภูเขาสูง

ดัชนีข้อมูลเชิงลึก

สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว อาการและภาวะแทรกซ้อน การรักษาและบำบัด ยาสำหรับรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

สาเหตุ

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนขนาดใหญ่ที่จับออกซิเจนจากปอดและลำเลียงไปยังเนื้อเยื่อต่างๆ ที่จัดสรรไว้ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินยังรวบรวมส่วนหนึ่งของคาร์บอนไดออกไซด์และขนส่งไปยังปอดซึ่งจะถูกกำจัดออกไป

ในผู้ใหญ่ แต่ละโมเลกุลของเฮโมโกลบินมี - ในโครงสร้างควอเทอร์นารี - สี่หน่วยย่อย ซึ่งมีสายอัลฟาสองสายที่เหมือนกัน มีกรดอะมิโน 141 ตัวที่เหมือนกัน และสายเบตาสองสายซึ่งมีกรดอะมิโน 146 ตัวเหมือนกัน

ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเบสนิวคลีโอไทด์ของยีนที่กำหนดรหัสสำหรับหน่วยย่อยเบต้า การกลายพันธุ์นี้ (อะดีนีนแทนที่ไทมีน) ทำให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่ง (กรดกลูตามิก) ด้วยอีกตัวหนึ่ง (วาลีน)

ผลที่ได้คือรูปแบบที่ผิดปกติของเฮโมโกลบิน - เรียกว่าเฮโมโกลบิน S (จากรูปเคียว หมายถึงเคียว) ซึ่งมีโครงสร้างและลักษณะทางเคมีกายภาพต่างกัน ในที่ที่มีความตึงเครียดของออกซิเจนต่ำ ฮีโมโกลบิน S จะเกิดปฏิกิริยาโพลีเมอร์ ดังนั้นเม็ดเลือดแดงจะยืดออกและโค้งงอโดยสมมติให้มีรูปร่างเคียวที่มีลักษณะเฉพาะ

ตามที่คาดไว้ โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่ติดต่อ รองลงมาคือโรคติดเชื้อหรือความบกพร่องทางอาหารตรงกันข้าม มันมีมาตั้งแต่เกิด จากมุมมองทางพันธุกรรม เป็นโรค autosomal recessive; ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีเนื้อเดียวกันสำหรับการกลายพันธุ์ ในทางกลับกัน บุคคลต่างเพศที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่คนหนึ่งและอัลลีลที่มีสุขภาพดีจากอีกฝ่ายหนึ่งจะไม่แสดงอาการ (หากไม่ได้สัมผัสกับภาวะขาดออกซิเจนอย่างรุนแรง พวกเขาจะไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก โลหิตจาง วิกฤตที่เจ็บปวด หรือภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือดอุดตัน) . ไม่มีภาวะโลหิตจาง, ลักษณะเคียวเซลล์ (โรคเซลล์เคียว) ในเฮเทอโรไซโกตสามารถแสดงให้เห็นได้ในหลอดทดลอง ในบุคคลเหล่านี้ มีเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไหลเวียนเท่านั้นที่มีรูปร่างผิดปกติ ในขณะที่โฮโมไซโกตเปอร์เซ็นต์นี้จะเพิ่มขึ้นถึง 50%

เสี่ยงต่อการแพร่โรคสู่เด็ก

โรคโลหิตจางจากเซลล์รูปเคียวเป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบางพื้นที่ของโลกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน (โดยเฉพาะในแอฟริกา) และโดยทั่วไปในที่ที่โรคมาลาเรียยังคงอยู่หรือเป็นในอดีต โรคที่มียุงเป็นพาหะนี้ คนผิวดำชาวอเมริกันประมาณ 0.2-0.3% เป็น homozygous สำหรับโรคในขณะที่ heterozygotes คิดเป็น 8-13% ของประชากรผิวดำ

ตามกฎของเมนเดล หากบุคคลต่างเพศสองคนมีลูก การตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีโอกาส 25% ที่ทารกในครรภ์จะมี "ฮีโมโกลบินปกติ โอกาส 50% ที่เด็กจะเป็นเฮเทอโรไซกัส (ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดี ปกติไม่มีอาการ) และ 25% ว่าทารกแรกเกิดเป็นโฮโมไซกัสจึงป่วยและมีอาการ

เพื่อช่วยคู่รักเหล่านี้ มีการพัฒนาวิธีการเฉพาะของการปฏิสนธินอกร่างกาย โดยที่ไข่ที่นำมาจากแม่จะได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อ จากนั้นไซโกตจะได้รับการทดสอบเพื่อตรวจหายีนที่ผิดปกติ ด้วยวิธีนี้เฉพาะไข่ที่ปฏิสนธิที่ไม่มีการกลายพันธุ์เท่านั้นที่จะถูกโอนไปยังมดลูกของมารดาเพื่อการฝังและการต่อเนื่องของการตั้งครรภ์ตามปกติ อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงนี้มีข้อจำกัด ซึ่งแสดงด้วยค่าใช้จ่ายสูงและความไม่แน่นอนเกี่ยวกับผลลัพธ์ในเชิงบวก

ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีนกลายพันธุ์สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถระบุได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดแบบง่าย ๆ นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการวินิจฉัยการฝากครรภ์ได้อีกด้วย ในคู่รักที่มีคู่ครองอย่างน้อยหนึ่งคนในครอบครัวที่มีความเสี่ยง จำเป็นต้องประเมินความเป็นไปได้ในการคลอดบุตรที่เป็นโรคนี้

จากความสัมพันธ์ระหว่าง heterozygous แต่ละตัวสำหรับยีนที่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวและอีกตัวที่แข็งแรงสมบูรณ์จากมุมมองนี้ เด็กที่มีพาหะที่มีสุขภาพดีหรือมีฮีโมโกลบินปกติอย่างสมบูรณ์สามารถถือกำเนิดขึ้นได้ ความน่าจะเป็นสำหรับทั้งสองกรณีคือ 50% ในแต่ละครั้ง การตั้งครรภ์

บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "โรคโลหิตจางเซลล์เคียว"

1. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - อาการและการรักษา
2. Sickle Cell Anemia - ยาสำหรับรักษา Sickle Cell Anemia