ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
ที่สามารถเดาได้จากความซับซ้อนของความผิดปกติทางจลนศาสตร์ การค้นหาปัจจัยเชิงสาเหตุที่เกิดจากโรคดีสโทเนียแสดงถึงงานที่เกือบจะชัดเจน ซึ่งเป็นปริศนาที่ค่อนข้างซับซ้อนที่ต้องแก้ไข โดยพิจารณาจากสมมติฐานของวิวัฒนาการที่เป็นไปได้ของโรคและความซับซ้อนของโรค ไม่ว่าในกรณีใดโดยการขุดที่รากของปัญหาเท่านั้นจึงจะสามารถระบุปัจจัยเสี่ยงและสาเหตุที่รับผิดชอบต่อการสำแดง dystonic: อันที่จริงแล้วสามารถระบุการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเถียงไม่ได้ผ่านการระบุสาเหตุ เพื่อที่จะสามารถนำผู้ป่วยไปสู่การรักษาที่เหมาะสมที่สุดได้
สาเหตุ
ในสิ่งพิมพ์บางส่วนของ มูลนิธิวิจัยการแพทย์ดิสโทเนีย (DMRF) เป็นที่ชัดเจนว่าบ่อยครั้งที่สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับการสำแดงของ dystonia นั้นไม่สามารถระบุได้: นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้ว่ากระบวนการทางชีวเคมีใดที่กระตุ้นให้เกิดอาการ dystonic ดังนั้น เราจะต้องรออีกสองสามปีเพื่อยืนยันให้แน่ชัดว่า "กลไกของดีสโทเนีย" ที่กล่าวมาข้างต้น ซึ่งเป็นหัวข้อทั่วไปตามสมมุติฐานของรูปแบบดีสโทนิกทั้งหมด
ในปัจจุบัน การวิจัยได้มาถึงข้อสรุปที่น่าสนใจบางประการ: เป็นที่ทราบกันดีว่าดีสโทเนียอาจเป็นผลมาจากทั้งการบาดเจ็บและการได้รับสารทางเภสัชวิทยาเฉพาะเป็นเวลานาน (ยารักษาโรคจิต-ประสาท) นอกจากนี้ ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการกลายพันธุ์ของ ยีนบางตัว (เช่น DYT1) อาจเป็นสาเหตุของอาการ dystonic อย่างไรก็ตาม แม้จะมีคำอธิบายเชิงสาเหตุดังกล่าวที่แสดงให้เห็น ทั้งที่มาที่แท้จริงของโรค dystonic หรือสิ่งที่เกิดขึ้นภายในร่างกายที่ทำให้เกิดอาการ [นำมาจาก www.dystonia- Foundation.org]
ขึ้นอยู่กับปัจจัยเชิงสาเหตุ รูปแบบ dystonic แบ่งออกเป็น:
- ดีสโทเนียปฐมภูมิ (อาการ dystonic เป็นสัญญาณทางระบบประสาทเพียงอย่างเดียวของโรคซึ่งแสดงออกโดยส่วนใหญ่โดยมีอาการสั่นเท่านั้น)
- dystonia ทุติยภูมิ (สาเหตุอยู่ใน: เนื้องอก, การใช้ยา neuroleptic, โรคหลอดเลือดสมอง, ฯลฯ )
- ดีสโทเนียบวก (ดีสโทเนีย myoclonic และดีสโทเนียที่ตอบสนองต่อ DOPA: มีความผิดปกติทางระบบประสาทเพิ่มเติมและปิดการใช้งานมากกว่าดีสโทเนียปฐมภูมิ)
จากการจำแนกประเภทนี้สามารถอนุมานได้ว่าโรคอื่น ๆ ของระบบประสาทสามารถทำให้เกิดโรคดีสโทเนียได้ ซึ่งรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอก โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง การบาดเจ็บที่ศีรษะ การติดเชื้อแบคทีเรีย ความเสียหายของสมองในทารกแรกเกิด เป็นต้น
ในที่สุด ในบางวิชาที่ทุกข์ทรมานจากโรคดีสโทเนีย สาเหตุของแหล่งกำเนิดอยู่ในโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อบางพื้นที่ของระบบประสาท (พยาธิสภาพทางพันธุกรรม) [นำมาจาก www.distonia.it]
การวินิจฉัย
ปัจจุบัน แพทย์ไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่เป็นมาตรฐานเดียวเพื่อยืนยันสมมติฐานของ dystonia ที่สันนิษฐาน การประเมินทางคลินิกของผู้ป่วยช่วยให้สามารถสังเกตและตรวจสอบอาการของรูปแบบ dystonic เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่สมบูรณ์แม้ว่าจะเริ่มต้น . ก่อนอื่น แพทย์ต้องทราบประวัติของผู้ป่วยและตรวจสอบการเจ็บป่วยในครอบครัว หลังจากนั้น ผู้เชี่ยวชาญอาจสั่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง (เช่น การวิเคราะห์ปัสสาวะ เลือด และน้ำไขสันหลัง)
นอกจากนี้ แพทย์ยังมีเครื่องมือในการวินิจฉัยเพื่อแยกโรคบางรูปแบบ (เช่น dystonias ทุติยภูมิ) เช่น "brain MRI (Brain Magnetic Resonance) และ CT (" การวินิจฉัยด้วยภาพ", เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, ความสามารถในการทำซ้ำพื้นที่ร่างกายของผู้ป่วย สามมิติผ่านรังสีเอกซ์) และเครื่องมือวินิจฉัยที่เรียกว่าการสร้างภาพประสาท (neuroimaging)
นอกจากนี้ การแพร่กระจายของแรงกระตุ้นเส้นประสาทระหว่างกล้ามเนื้อที่อยู่ติดกันและการกระตุ้นพร้อมกันของกล้ามเนื้อ agonist และ antagonist จะได้รับการวินิจฉัยโดย "การตรวจสอบการทำงานของกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า (EMG)" Electromyography เป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่สำคัญซึ่งมีประโยชน์ในการระบุกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง ในโรค ที่ขาดไม่ได้สำหรับการเลือกการรักษาที่เหมาะสมที่สุด สำหรับกรณีของความรุนแรง dystonic สามารถใช้การทดสอบวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ได้
ไม่ว่าในกรณีใด เพื่อที่จะวินิจฉัยการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ผู้เชี่ยวชาญ (โดยปกติคือนักประสาทวิทยา) จะต้อง "สามารถระบุสัญญาณและอาการทั้งหมดของโรคทางจลนศาสตร์ รวมทั้งระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ที่เป็นไปได้ เมื่อเป็นไปได้ [ ถ่าย จาก www.dystonia-foundation.org]
บทความเพิ่มเติมเกี่ยวกับ "Dystonia: สาเหตุและการวินิจฉัย"
- โรคประสาทดีสโทเนีย (paroxysmal)
- ดีสโทเนีย
- Dystonia: การจำแนกประเภท
- โฟกัสดีสโทเนีย
- Dystonia: การรักษาและการพยากรณ์โรค
- Dystonia โดยสังเขป: สรุปเกี่ยวกับ Dystonia
