Xenobiotics และอื่นๆ สามารถสร้างความเสียหายร้ายแรงต่อจีโนมภายในร่างกายของเรา คำที่ผู้เชี่ยวชาญใช้เพื่ออธิบายกระบวนการนี้คือ MUTAGENESIS
การกลายพันธุ์เป็นการดัดแปลงรหัสพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดการดัดแปลงของแฝดสามและผลิตภัณฑ์ยีน (โปรตีน) การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสามารถมี 3 ชะตากรรมหลัก:
- สารแขวนลอยของผลิตภัณฑ์ยีนที่เกิดจากการแนะนำ STOP codon;
- การสูญเสียการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีน
- ลดหรือเพิ่มกิจกรรมของผลิตภัณฑ์ยีน
การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ร่างกาย หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเพศเมีย) จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ระหว่างไมโอซิส การกระจายโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งส่งผลต่อทารกในครรภ์ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือที่เรียกว่าไทรโซมีของโครโมโซม 21
หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเซลล์โซมาติก เซลล์หลังอาจเกิดหรือไม่มีการก่อตัวของเนื้องอกก็ได้
ขอบเขตของความเสียหายจากการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ:
- ความเข้มข้นของสารก่อกลายพันธุ์ในสิ่งแวดล้อม
- การกระจายตัวของสารก่อกลายพันธุ์ในร่างกายของมนุษย์
- การเผาผลาญของสารก่อกลายพันธุ์;
- ปฏิกิริยาเคมีของสารก่อกลายพันธุ์
- ความสามารถในการซ่อมแซมความเสียหายโดยเซลล์
- ความสามารถของเนื้อเยื่อเป้าหมายในการจดจำและยับยั้งการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่มีคุณสมบัติผิดปกติ
การกลายพันธุ์ของจุด
การกลายพันธุ์ของจุดทำนายการเปลี่ยนแปลงของเบสไนโตรเจนการทดแทนนี้อาจเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านหรือการเปลี่ยนผ่านก็ได้
การเปลี่ยนแปลงประกอบด้วยการแทนที่ฐานของคลาสเดียวกัน ดังนั้น purine กับ purine หรือ pyrimidine กับ pyrimidine อะดีนีนสามารถถูกแทนที่ด้วย Guanine และในทางกลับกัน ในขณะที่ Thymine สามารถถูกแทนที่ด้วย Cytosine และในทางกลับกัน
การแปลงประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนระหว่างฐานไนโตรเจนที่แตกต่างกัน ดังนั้น purine กับ pyrimidine
ผลลัพธ์ของยีนจะเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องแทนที่จะเป็นกรดอะมิโนที่ถูกต้อง โดยมีผลที่ตามมาที่แตกต่างกันมาก
ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของพังผืด
CTC = Leucine ถ้า Thymine ถูกแทนที่ด้วย Cytosine CCC = Proline
อย่างที่คุณเห็น ด้วยการแทนที่ของเบสเดียว เรามีการเข้ารหัสที่แตกต่างกันของกรดอะมิโน ดังนั้นจึงมีข้อความต่างกัน
การกลายพันธุ์โดยการเคลื่อนที่ของโมดูลการอ่าน
การกลายพันธุ์ประเภทนี้ประกอบด้วยการลบหรือการเพิ่มคู่ของนิวคลีโอไทด์ มีแฝดสอง GCC และ CGG ซึ่งรหัสสำหรับกรดอะมิโนสองชนิด ตัวแรกสำหรับ Alanine และตัวที่สองสำหรับกรดอะมิโน Arginine หากมีการกลายพันธุ์โดยการกระจัดของ โมดูลการอ่านทำให้เกิดลำดับกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน
การกลายพันธุ์เงียบ
การกลายพันธุ์แบบเงียบคือ "การเปลี่ยนแปลงของแฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโน ซึ่งหลังจากการกลายพันธุ์นี้มักจะเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันในขณะที่เปลี่ยนลำดับยีน
การกลายพันธุ์ที่ไม่เห็นด้วย
แฝดสามผ่านการกลายพันธุ์โดยสร้างรหัสสำหรับกรดอะมิโนที่ต่างกัน จากนั้นลำดับยีนจะเปลี่ยนแปลงด้วยการดัดแปลงของผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย ในกรณีนี้ โปรตีนอาจยังคงทำงานได้หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในจุดของสายโซ่พอลิเปปไทด์ที่มีอิทธิพลเพียงเล็กน้อยต่อการทำงานของโปรตีน แต่ถ้าเกิดการกลายพันธุ์ในจุดสำคัญของสายโซ่พอลิเปปไทด์แทน กิจกรรมของ โปรตีนอาจจะหนักหรือดัดแปลง
การกลายพันธุ์แบบไม่มีความรู้สึก
การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระนำไปสู่การก่อตัวของ codon หยุด ดังนั้นโปรตีนจึงสั้นลงอย่างมาก
สารก่อกลายพันธุ์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เหล่านี้อย่างไร? มีสามวิธีหลักที่สารก่อกลายพันธุ์สามารถทำลาย DNA อย่างรุนแรงได้
วิธีแรกคือการเปลี่ยนฐานไนโตรเจน สารบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์มีโครงสร้างทางเคมีที่คล้ายกับเบสพิวรีนและไพริมิดีนมาก ดังนั้นจึงจัดอยู่ในประเภทที่คล้ายคลึงกันของเบส แอนะล็อกเหล่านี้จึงแทนที่ฐานเดิม ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อ DNA-polymerase พบว่าตัวเองจำลอง DNA โดยพบกับฐานที่แตกต่างกัน ดังนั้นจะมีข้อผิดพลาดในระดับของการจำลองแบบกรดนิวคลีอิก
วิธีที่สองประกอบด้วย "แอลคิเลชันของเบสโดยสารอัลคิเลต" สารเหล่านี้สามารถเป็นสารโมโนแอลคิเลตและในกรณีนี้จะจับที่จุดเดียวของเบสไนโตรเจนหรือสารบายอัลคิเลต เช่น ไนโตรซามีนและ" อะฟลาทอกซินซึ่งจับ ในหลายจุดของฐานไนโตรเจน
ในที่สุด วิธีที่สามประกอบด้วยการแนะนำโมเลกุลระนาบที่ย้ายโมดูลการอ่านด้วยการปรับเปลี่ยนผลลัพธ์ที่ตามมา
บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์"
- การระบุความเป็นอันตรายทางพิษวิทยา
- ความเป็นพิษและพิษวิทยา
- โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม