ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

มันหมายความว่าอะไร?

เมื่อค่าคอเลสเตอรอลยังคงสูง แม้จะรับประทานอาหารที่เหมาะสมและออกกำลังกายเป็นประจำ จะเรียกว่าไขมันในเลือดสูงในครอบครัวหรือไขมันในเลือดสูงขั้นต้น

ในสำนวนทั่วไป คำนี้เน้นย้ำถึงความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดระหว่างค่าคอเลสเตอรอลในเลือดที่สูงขึ้นและ "ความผิดปกติทางพันธุกรรม" โดยเฉพาะ ในทางปฏิบัติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัวจะผลิตคอเลสเตอรอลในปริมาณที่มากเกินไป โดยเริ่มจากวัยหนุ่มสาว อายุ.

ค่าคอเลสเตอรอล: ขึ้นอยู่กับอะไร?

เรารู้ว่าโคเลสเตอรอลรวมมาจากทั้งอาหารและการสังเคราะห์ภายในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ประมาณ 80-90% ผลิตโดยร่างกายของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยตับ แต่ยังมาจากต่อมหมวกไตและต่อมเพศด้วย ในขณะที่ส่วนที่เหลือมาจากการควบคุมอาหาร

ประเภทของไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม

แพทย์มักพูดถึงภาวะไขมันในเลือดสูงในเลือด (primary hypercholesterolemia) โดยพิจารณาจากปัจจัยทางพันธุกรรม (heredogenic) ซึ่งเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว 3 รูปแบบ ได้แก่

• "ภาวะไขมันในเลือดสูงจากโพลีเจนิก
• l "ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (และภาวะไขมันในเลือดสูงรวมกัน)
• l "ไขมันในเลือดสูงปฐมภูมิ

ในบรรดาทั้งหมด สิ่งที่แพร่หลายที่สุด (มากกว่า 2/3 ของกรณี) คือภาวะไขมันในเลือดสูงจากโพลีจีนิก ซึ่งปัจจัยทางโภชนาการและสิ่งแวดล้อมรวมกันและทำให้การเผาผลาญผิดปกติที่แฝงอยู่บนพื้นฐานของความหลากหลายทางพันธุกรรม

Polygenic hypercholesterolemia เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ชาวตะวันตกซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรมากถึง 20%

ในทางกลับกัน รูปแบบโมโนเจนิกที่เรียกว่าไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่จำเป็นหรือดั้งเดิมนั้นหายากกว่า ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 500 บุคคลที่ต่างกันและหนึ่งใน 1 ล้านคนที่เป็นโฮโมไซกัส ในกรณีนี้ โรคนี้เกิดจาก "กิจกรรมที่ไม่เพียงพอของตัวรับ LDL เนื่องจาก" การเปลี่ยนแปลงของยีนที่กำหนดรหัสสำหรับโปรตีนนี้ ตามมาด้วยระดับของ LDL ในเลือดเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของกิจกรรมของตัวรับที่ลดลงตั้งแต่ประมาณ 50 ถึง 90-95% การเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือดคู่ขนานนั้นเกิดจากเปอร์เซ็นต์ของโคเลสเตอรอลที่อยู่ในกลุ่มไลโปโปรตีนนี้สูง คอเลสเตอรอล).

โดยทั่วไปแล้วภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว แต่พบได้ยากในรูปแบบอื่นของไขมันในเลือดสูงขั้นต้น คือ คอเลสเตอรอลที่สะสม (xanthomas, xanthelasms) ซึ่งปรากฏก่อนหน้านี้ว่าเป็นโรคที่ร้ายแรงกว่า น่าเสียดาย ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบครอบครัวที่จำเป็นมีแนวโน้มสูง "และเร็ว" การพัฒนาของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและการแสดงออก (โรคหลอดเลือดหัวใจตีบและกล้ามเนื้อหัวใจตาย) ซึ่งเห็นได้ชัดว่ามีโฮโมไซโกตสูงกว่าเฮเทอโรไซโกต

ในที่สุด ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่มีฟีโนไทป์หลายแบบเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงไขมันที่ซับซ้อนมากขึ้น ทางระบาดวิทยา การเพิ่มขึ้นของโคเลสเตอรอล ไตรกลีเซอไรด์ หรือทั้งสองอย่างมีสัดส่วนใกล้เคียงกัน การแสดงออกที่แตกต่างกันของความผิดปกติของไขมันในเลือดยังสามารถสังเกตได้ในเรื่องเดียวกันซึ่งในสถานการณ์ต่างๆ สามารถนำเสนอ dyslipidemias ที่แตกต่างกัน อุบัติการณ์ในประชากรอยู่ที่ประมาณ 2%

การรักษา

ตามที่คาดไว้ในตอนต้นของบทความ เมื่อมีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว (ในความหมายกว้าง) แม้แต่อาหารที่มีการวางแผนมาอย่างดีและปฏิบัติตามอย่างดีก็อาจล้มเหลวในการเข้าถึงโครงสร้างไขมันที่ยอมรับได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าไปแทรกแซงใน ตัวอย่างแรกเกี่ยวกับโภชนาการอาจเชื่อมโยงกับการออกกำลังกายเป็นประจำ (หลังจากปรึกษาแพทย์) โดยทั่วไปคำแนะนำด้านอาหารจะขึ้นอยู่กับประเด็นเหล่านี้:

• ลดการบริโภคพลังงานโดยรวมของผู้ที่มีน้ำหนักเกิน
  
• ลดไขมันในอาหารทั้งหมดให้น้อยกว่า 30% ของพลังงานทั้งหมด
  
• ลดการบริโภคกรดไขมันอิ่มตัว (อาหารที่มาจากสัตว์) ให้น้อยกว่า 10% ของพลังงานทั้งหมด
• ลด อาจกำจัด อาหารที่อุดมด้วยน้ำมันเติมไฮโดรเจน (มีอยู่ในมาการีนและในขนมอบหลายชนิด)
• ลดการบริโภคคาร์โบไฮเดรตที่มีดัชนีน้ำตาลสูง (โดยเฉพาะอาหารรสหวาน เช่น ขนมอบ และผลไม้บางชนิด)
  
• ส่งเสริมการบริโภคกรดโอเลอิก (มีอยู่ในน้ำมันมะกอก) และกรดลิโนเลอิก (มีอยู่ในปลา)
  
• ส่งเสริมการใช้คาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อน
  
• เพิ่มการบริโภคผลไม้ (ยกเว้นกล้วย มะเดื่อ องุ่น ลูกพลับ และผลไม้อบแห้ง) ผักและพืชตระกูลถั่ว
  
• ปานกลางปริมาณเกลือ

ความล้มเหลวใดๆ ของอาหารจำเป็นต้องใช้ยาลดไขมัน ซึ่งอย่างไรก็ตาม จะต้องไม่ถูกแทนที่ แต่เกี่ยวข้องกับยาดังกล่าว เพื่อที่จะใช้ประโยชน์จากการกระทำเสริมฤทธิ์กันของการรักษาทั้งสองแบบ ยาที่ใช้บ่อยที่สุดในที่ที่มีโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว ได้แก่ สแตติน (สารยับยั้ง HMG-CoA reductase) และไฟเบรต (มีประโยชน์มากกว่าเมื่อมีไตรกลีเซอไรด์สูง) ยาอื่นๆ ที่ใช้กันทั่วไป ได้แก่ ezetimibe, niacin และ acid sequestrants