เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ACVR1 (ยีนที่ควบคุมการพัฒนาและการซ่อมแซมกระดูก) โรคเนื้องอกในกระดูกที่ลุกลามอย่างรวดเร็วอาจเป็นภาวะที่มนุษย์พัฒนาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (พบได้บ่อยกว่า) หรือได้รับมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง (หายาก)
FOP บั่นทอนการทำงานของข้อต่อและกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะนำไปสู่การพัฒนาของปัญหาการเดินและการทรงตัว หายใจลำบาก การเคี้ยวและการพูด เป็นต้น
น่าเสียดายที่ในปัจจุบัน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะกระดูกพรุนที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น นั่นคือ มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกการกลายพันธุ์ใน ACVR1 ได้
โปรเกรสซีฟ ossifying fibrodysplasia เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิด โดยกำเนิดหมายความว่าพาหะของมันได้รับผลกระทบจากการเกิด (แม้ว่าผลที่ตามมาจะไม่ปรากฏชัดในตอนนี้)
Progressive ossifying fibrodysplasia เรียกอีกอย่างว่า FOP ตัวย่อซึ่งมีตัวอักษรประกอบเป็นการอ้างอิงที่ชัดเจนถึงคำสามคำที่ใช้ในการกำหนดเงื่อนไขของบทความนี้
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
Progressive ossifying fibrodysplasia รวมอยู่ในรายชื่อโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น Ehlers-Danlos syndrome หรือ Marfan syndrome
ระบาดวิทยา
fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเป็นโรคที่หายาก ตามสถิติ อันที่จริง ทั่วโลก มีคนเกิดประมาณหนึ่งคนทุกๆ 2 ล้านคน
จากข้อมูลทางระบาดวิทยาของปี 2017 ทั่วโลก มีผู้ป่วยประมาณ 800 รายที่มีภาวะกระดูกพรุนแบบก้าวหน้า
สกุลแรกของการกลายพันธุ์ ACVR1 เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ได้มาและสภาวะที่เป็นผลลัพธ์เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ของ ACVR1 ชนิดที่สองเป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาและสภาพที่เป็นผลลัพธ์เรียกว่า fibrodysplasia โปรเกรสซีฟ ossifying ทางพันธุกรรม
อะไรคือผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ ACVR1?
ที่ตั้ง: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์เป็นลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาที่จำเป็นต่อชีวิต รวมทั้งการเจริญเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ
ยีน ACVR1 สร้างโปรตีนตัวรับซึ่งสามารถควบคุมการเจริญเติบโต การพัฒนา และการซ่อมแซม หากจำเป็น ของระบบโครงกระดูก
ในคนที่มีสุขภาพดี ยีน ACVR1 จะทำงานตามความจำเป็น ซึ่งช่วยให้ควบคุมกระบวนการเจริญเติบโต พัฒนา และซ่อมแซมกระดูกของโครงกระดูกได้ดี
ตัวอย่างเช่น ยีน ACVR1 ที่ไม่เปลี่ยนแปลงเป็นหนึ่งในผู้รับผิดชอบกระบวนการสร้างกระดูกแข็ง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกของมนุษย์ ในการผ่านจากวัยหนุ่มสาวไปสู่วัยผู้ใหญ่
ในคนที่มีความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia ในทางกลับกัน ยีน ACVR1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในหน้าที่ของมัน ทำงานตลอดเวลา (การกระตุ้นโดยส่วนประกอบ) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการควบคุมที่ดีของกระบวนการที่ระบุไว้ข้างต้นและการเกิดขึ้นของปรากฏการณ์ เช่น การก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกในตำแหน่งของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่น ในตำแหน่งของกระดูกอ่อน เส้นเอ็น ฯลฯ) และในตำแหน่งของกล้ามเนื้อ
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal
เข้าใจไหม...
ยีนมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา เรียกว่าอัลลีล ยีนหนึ่งมาจากมารดาและอีกอันหนึ่งมาจากบิดา
โปรเกรสซีฟ ossifying fibrodysplasia มีลักษณะทั้งหมดของโรคที่โดดเด่น autosomal
โรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนเดียวที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะแสดงออก
อันเป็นผลมาจากสิ่งนี้ ossifying fibrodysplasia แบบก้าวหน้าส่งผลให้สูญเสียความคล่องตัวในส่วนของกล้ามเนื้อและข้อต่อที่เกี่ยวข้องโดยมีผลกระทบเชิงตรรกะต่อทักษะยนต์ของผู้ป่วย
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
ก้อนกระดูกที่เกิดจาก FOP ภายนอกโครงกระดูกเรียกว่าจุดโฟกัสนอกมดลูกของขบวนการสร้างกระดูก
ผลกระทบของ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: รายละเอียด
ตามกฎแล้ว fibrodysplasia ที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟโจมตีร่างกายมนุษย์จากด้านบน ดังนั้นในตอนแรก มันส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องต่างๆ เช่น ศีรษะ คอ บริเวณหลัง ทรวงอก ไหล่ และแขนขาด้านบน และต่อมาจะกระทบต่อ การทำงานของกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องท้อง เชิงกราน บริเวณเอว และแขนขาส่วนล่าง
ในแง่ของอาการ เป็นที่ทราบกันดีว่า Progressive ossifying fibrodysplasia ส่งผลให้:
- สัญญาณของการอักเสบ (โดยเฉพาะอาการบวมน้ำ) ในแผนกกายวิภาคที่ได้รับผลกระทบจากการเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
- ความยากลำบากในการเคี้ยวและพูด สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากเมื่อโรคที่เป็นปัญหาโจมตีข้อต่อชั่วขณะซึ่งการทำงานที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเคี้ยวและการออกเสียง
ความยากลำบากในการเคี้ยวทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ
- ความยากในการขยายกรงซี่โครงและปัญหาการหายใจที่ตามมา พวกเขาจะสังเกตเห็นเมื่อ FOP ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของหน้าอกผ่านการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
- ขยับแขนขาบนและล่างได้ยาก ส่งผลให้มีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการประสานงาน สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากเมื่อ FOP สร้างกระดูกข้อต่อที่สำคัญ เช่น ไหล่ ข้อศอก หรือเข่า
ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงานมักเป็นสาเหตุของการหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจ ซึ่งอาจทำให้สุขภาพของผู้ป่วยแย่ลงไปอีก อันที่จริง กระดูกหักหรือการบาดเจ็บของข้อต่อของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งหมดที่อาจเกิดจากการหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจจะตามมาด้วยกระบวนการซ่อมแซมที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน - ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เป็นผลจากการที่โรคส่งผลต่อข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนต่างๆ กับกล้ามเนื้อหลัง
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า นอกเหนือจากผลที่ตามมาข้างต้นแล้ว โรคกระดูกพรุนที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟยังเกี่ยวข้องกับการผิดรูปแต่กำเนิดบางอย่าง รวมถึงการมีนิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป (นี่เป็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะของ FOP ในทุกกรณี) และการมีอยู่ของนิ้วสั้น นิ้วหัวแม่มือ (เป็นเรื่องปกติ แต่ไม่เหมือนกับนิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป)
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
fibrodysplasia ossifying โปรเกรสซีฟอะไหล่บางส่วนของร่างกายมนุษย์ ตัวอย่างเช่น ไม่ก่อให้เกิดเนื้อเยื่อกระดูกที่ไม่ต้องการบนลิ้น กล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อเรียบ กล้ามเนื้อนอกลูกตา และกะบังลม
เริ่มมีอาการของโรค fibrodysplasia ossifying โปรเกรสซีฟ: มันเกิดขึ้นเมื่อไหร่?
โดยทั่วไป fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเริ่มแสดงสัญญาณแรกของการปรากฏตัวของมันในช่วงวัยเด็ก แน่นอน ภายใต้ปีที่สิบของชีวิตผู้ป่วย เขาได้แสดงหลักฐานครบถ้วนแล้วในตัวเอง
ภาวะแทรกซ้อน
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา การมีเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินในผู้ป่วย FOP เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ รวมถึง:
- ปัญหาการหายใจรุนแรง
- ไม่เคลื่อนไหว;
- ไม่สามารถให้อาหารตามมาด้วยภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง
- ไม่สามารถพูดได้
Progressive ossifying fibrodysplasia เป็นภาวะที่มีการระบุตัวตนเกิดขึ้นช้ากว่าที่ควรจะเป็นในบางกรณี โดยพื้นฐานแล้วขึ้นอยู่กับความหายากของ FOP: ก่อนที่จะคิดถึงเรื่องหลัง ในความเป็นจริง แพทย์จะนึกถึงโรคทั่วไปที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน (เช่น เนื้องอกในกระดูก dysplasia ของเส้นใย ไฟโบรมาโตซิสในเด็กและเยาวชนที่ก้าวร้าว เป็นต้น)
ซักประวัติและตรวจร่างกาย
การวิเคราะห์ประวัติและการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินอาการของผู้ป่วยอย่างแม่นยำ
ในบริบทของความก้าวหน้าของการสร้างกระดูก fibrodysplasia มันอยู่ในขั้นตอนเหล่านี้ของกระบวนการวินิจฉัยที่แพทย์ยืนยันว่ามีผลกระทบทั่วไปบางอย่างของโรคที่เป็นปัญหาเช่น:
- นิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป;
- ปัญหาการเคลื่อนไหว
- ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงานที่ไม่ดี
- แนวโน้มที่จะหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจ
- ลักษณะที่ปรากฏอย่างกะทันหันบนร่างกายของสัญญาณของการอักเสบ
การทดสอบทางพันธุกรรม
เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญ
ในบริบทของโปรเกรสซีฟออสซิไฟฟไฟโบรดิสพลาเซีย มันแสดงถึงการทดสอบการวินิจฉัยยืนยัน เนื่องจากช่วยให้เน้นการกลายพันธุ์ของ ACVR1
เหตุใดการผ่าตัดจึงไม่เป็นหนึ่งในการรักษาที่เป็นไปได้?
การปรากฏตัวของ FOP ไม่รวมการใช้การผ่าตัดอย่างเคร่งครัดเพื่อกำจัดก้อนเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินซึ่งอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าโครงกระดูกของผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนแบบก้าวหน้าจะตอบสนองในลักษณะผิดปกติเช่นเดียวกับ เมื่อเกิดการแตกหักคือมีกระดูกที่ได้รับผลกระทบมากเกินไป
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
การทำ biopsy กระดูก (เช่น การรวบรวมเนื้อเยื่อกระดูกสำหรับ "การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ) ในผู้ป่วยที่มี fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเป็นสิ่งที่อันตรายมาก เพราะมันมีผลเช่นเดียวกับการแตกหัก (หรืออย่างไร้เหตุผล การผ่าตัดแทรกแซงที่เป็นไปได้โดยมุ่งเป้าไปที่การกำจัดส่วนเกินออกไป เนื้อเยื่อกระดูก)
กิจกรรมที่ผู้ป่วย FOP ควรหลีกเลี่ยง?
ผู้ป่วยที่มีความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia ควรหลีกเลี่ยง:
- การฉีดเข้ากล้าม เช่น การฉีดวัคซีน
- การทำกิจกรรมกีฬา
- ขั้นตอนทางทันตกรรมที่รุกรานมากเกินไป
- การแทรกแซงการผ่าตัดแบบรุกราน
