Rickets

ความหมายและการจำแนกประเภท

Rickets เป็นโรคเกี่ยวกับโครงกระดูก (osteopathy) ที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในการทำให้เป็นแร่ของเมทริกซ์กระดูกและอาจมีความรับผิดชอบในขั้นสูงสำหรับความผิดปกติของกระดูกและการแตกหัก บนพื้นฐานของสาเหตุของโรคกระดูกอ่อนสามารถจำแนกได้ใน:

1. โรคกระดูกอ่อนเนื่องจากการบริโภควิตามินดีที่เปลี่ยนแปลงไป (แคลซิเฟอรอล):
• โรคกระดูกอ่อนไม่เพียงพอ
• โรคกระดูกอ่อนจากการดูดซึมผิดปกติของลำไส้เรื้อรัง
2. Rickets เนื่องจากการเผาผลาญของตับบกพร่องของวิตามินดี:
   • โรคกระดูกอ่อนในโรคตับและน้ำดี (โรคกระดูกพรุนในตับ)
   • โรคกระดูกอ่อนจากการรักษาเรื้อรังด้วยยากันชัก (barbiturates)
3. Rickets เนื่องจากการเผาผลาญของไตบกพร่องของวิตามินดี:
   • โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ในครอบครัว
   • โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภท 1
   • โรคกระดูกพรุนของไต
   • โรคกระดูกอ่อนจากโรคทูบูโลพาที
   • โรคกระดูกอ่อน oncogenetic
4. วิตามินดีลดอาการอ่อนแรงลง:
   • โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีชนิดที่ 2

การได้รับแสงแดดลดลง การอาเจียนและท้องเสียเป็นเวลานาน ร่วมกับการขาดแคลเซียม แมกนีเซียม และฟอสฟอรัสในอาหาร สามารถช่วยให้เกิดโรคกระดูกอ่อนได้ ไม่น่าแปลกใจเลยที่โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยในประเทศกำลังพัฒนา ซึ่งภาวะสุขอนามัยที่ไม่ดีทำให้ขาดสารอาหาร

อาการ

อาการดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและฟัน โดยกล้ามเนื้อ hypotonia และในบางครั้งอาจเกิดจากภาวะกล่องเสียงขาดเลือดและอาการชัก อาการทางคลินิกแรกแสดงโดยกระดูกที่อ่อนลงของกะโหลกท้ายทอยและข้างขม่อม (craniotabe) เน้นที่ส่วนนูนที่หน้าผาก rachitic rosary (เพิ่มขึ้นของ chondrocostal junctions) หน้าอก carinated (หน้าอกยื่นไปข้างหน้า) และ Harrison's sulcus (ภาวะซึมเศร้าในแนวนอนของ ซี่โครงสุดท้าย) เมื่ออายุมากขึ้น metaphyses ของกระดูกยาวจะปรากฏขึ้น (ข้อมือและข้อเท้า) และเมื่อความเครียดเพิ่มขึ้นที่แขนขาส่วนล่าง varus ที่เน้นเสียงก็เกิดขึ้น (ความโค้งของ diaphysis ของกระดูกต้นขา tibiae และ fibula) .

การสังเคราะห์วิตามินดี

เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของโรคกระดูกอ่อนในรูปแบบต่างๆ ได้ดีขึ้น จำเป็นต้องทราบเมแทบอลิซึมของวิตามินดีภายในร่างกายของมนุษย์:

• วิตามิน D3 หรือ cholecalciferol ผลิตขึ้นในผิวหนัง 90% จากคอเลสเตอรอล โดยผ่านการกระทำของรังสี UVA จากแสงอาทิตย์ และมีเพียง 10% เท่านั้นที่นำมาใช้กับอาหาร
• วิตามินดี 3 ที่สังเคราะห์ในผิวหนังจะต้องผ่านการเปลี่ยนแปลงบางอย่างก่อนจะออกฤทธิ์ ครั้งแรกเกิดขึ้นในตับ โดยผ่านไฮดรอกซิเลชันครั้งแรกในตำแหน่ง 25 โดยตับ 25-ไฮดรอกซีเลส ผลคูณของไฮดรอกซิเลชันนี้จึงเป็น 25-OH-D3
• 25-OH-vitamin D3 ยังคงปราศจากกิจกรรมทางชีวภาพ เพื่อให้ได้มานั้นจะต้องถูกไฮดรอกซิเลตเพิ่มเติมในตำแหน่งที่ 1 ในไต โดยที่ "อัลฟาไฮดรอกซีเลสของไตเข้ามาแทรกแซงซึ่งเปลี่ยนมันเป็น 1,25- (OH) 2-D3 หรือ calcitriol ซึ่งเป็นสารออกฤทธิ์ของวิตามินดี แคลซิทริออลทำให้ลำไส้เพิ่มขึ้น การดูดซึมแคลเซียมและการเคลื่อนตัวของแคลเซียมและฟอสเฟตในกระดูก ผลที่ได้คือการเพิ่มขึ้นของแคลเซียม (ความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือด)

ประเภทของ Rickets

1. โรคกระดูกอ่อนที่ขาดบ่อยที่สุดคือของ vit D; ความไม่เพียงพอของแคลซิเฟอรอลทำให้เกิดการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ลดลง ส่งผลให้ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำกระตุ้นการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ซึ่งช่วยลดการขับแร่ธาตุเดียวกันในไตและกระตุ้นการเคลื่อนตัวของแคลเซียมจากกระดูก

สำหรับโรคกระดูกอ่อน malabsorption ลำไส้เรื้อรัง เป็นภาวะแทรกซ้อนรองกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรค celiac, cystic fibrosis และการผ่าตัดลำไส้ สิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการดูดซึมแคลเซียมและวิตามินดี

ในทั้งสองกรณี จะมีการบันทึกระดับต่ำของทั้ง 25-OH-D3 และ 1,25- (OH) 2-D3


2. โรคกระดูกพรุนในตับเป็นคำที่มีความหมายว่า "การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกที่เกิดจากพยาธิสภาพที่ส่งผลต่อตับ โรคตับแข็งน้ำดีและโรค arthrosis ทางเดินน้ำดี ระดับต่ำของทั้ง 25-OH-D3 และ 1,25- (OH) 2-D3 จะถูกบันทึกเนื่องจากการทำงานของตับลดลง
   ในทางกลับกัน โรคกระดูกอ่อนจากการรักษาด้วยยากันชักนั้นเกิดจากการใช้ยา เช่น บาร์บิทูเรต ซึ่งใน 10-30% ของกรณี จะสร้างปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูก
3. โรคกระดูกอ่อนในครอบครัว hypophosphatemic เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal; อุบัติการณ์ประมาณระหว่าง 1 / 10,000 ถึง 1 / 1,000,000 แต่อัตราส่วนที่เป็นไปได้มากที่สุดน่าจะเป็น 1 / 20,000
   โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสอัลฟา-ไฮดรอกซีเลสของไต ส่งผลให้ระดับ 1,25- (OH) 2-D3 ต่ำ
   การเสื่อมของไตเกิดจากการทำงานของไตที่ลดลงตามแบบฉบับของภาวะไตวายเรื้อรัง ซึ่งมักจะเป็นตัวกำหนดการเริ่มต้นของ hyperparathyroidism ทุติยภูมิ (hyperphosphatemia hypocalcemia และการสังเคราะห์ที่ลดลงของ 1,25- (OH) 2-D3 ในระดับความเข้มข้นต่ำเนื่องจากการทำงานของไตไม่ดี ].
   โรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากโรคทูบูโลพาทีมีสาเหตุมาจากโรคต่างๆ เช่น โรคแฟนโคนี ไทโรซินีเมียชนิดที่ 1 และภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต
   ในทางกลับกัน โรคกระดูกอ่อนที่ก่อมะเร็งนั้นสัมพันธ์กับเนื้องอกบางชนิด (โดยปกติไม่เป็นพิษเป็นภัย) ที่มีต้นกำเนิดจากเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งสร้างภาวะ hypophosphataemia เนื่องจากการดูดซึมกลับคืนสู่ลำไส้ของฟอสเฟตลดลงที่ระดับ 1,25 (OH) 2 ต่ำ
4. โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 2 เกิดจากความต้านทานของเนื้อเยื่อของอวัยวะเป้าหมายถึง 1,25- (OH) 2-D3; ไม่เหมือนกับโรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 1 ซึ่งมีระดับต่ำโดยเฉพาะในผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 2 l "1,25- (OH) 2-D3 สูงมาก

การบำบัดที่เป็นประโยชน์สำหรับการบรรเทาอาการของโรคกระดูกอ่อนนั้นเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับสาเหตุทางสาเหตุ เป้าหมายแรกคือการปรับสมดุลระดับของ:

• วิต D [ทั้ง 25 (OH) และ 1.25 (OH) 2]
• แคลเซียม
• ฟอสเฟตเมีย

แต่การทำเช่นนี้ในรูปแบบของโรคกระดูกอ่อนทุติยภูมิจำเป็นต้องทำการบำบัดที่เป็นประโยชน์สำหรับการแก้ปัญหาโรคดึกดำบรรพ์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่จัดอยู่ในหมวดหมู่นี้ และเพื่อลดภาวะแทรกซ้อน จำเป็นต้องเพิ่มปริมาณวิตามินดีให้มากกว่าปริมาณที่แนะนำตามปกติ

บรรณานุกรม:

• คู่มือกุมาร - M.A. Castello - Piccin - chap5 - หน้า 152: 158