เราได้เห็นแล้วว่าในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศมีเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง สิ่งเหล่านี้ผลิตโดยสิ่งมีชีวิตที่เป็นเพศชายหรือเพศหญิงตามลำดับ แต่เพศถูกกำหนดอย่างไร? โดยทั่วไปแล้ว การกำหนดเพศเป็นแบบจีโนไทป์ กล่าวคือ ขึ้นอยู่กับชุดของโครโมโซม โดยทั่วไปแล้วเพศของจีโนไทป์ก็สอดคล้องกับฟีโนไทป์เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ในทั้งสองกรณีอาจมีข้อยกเว้น เพศทางพันธุกรรม (หรือโครโมโซม) ถูกกำหนดโดยจีโนม ในแต่ละสปีชีส์จะมีโครโมโซมจำนวนหนึ่ง (คาริโอไทป์) ที่มีลักษณะเฉพาะ ซึ่งมีเพียงบางชนิดเท่านั้นที่มีหน้าที่กำหนดเพศ (โกโนโซม) ในขณะที่โครโมโซมอื่นๆ เรียกว่าออโตโซม โกโนโซมในจีโนมซ้ำปกติมีมากที่สุดสอง: หนึ่งชุดต่อชุดเดียว นั่นคือ หนึ่งต่อเซลล์สืบพันธุ์
ในมนุษย์ โครโมโซม 46 ชุดในชุดดิพลอยด์ประกอบด้วยออโตโซมสองชุด (22 + 22 = 44) และโกโนโซม 2 ชุด ในสปีชีส์อื่นอัตราส่วนจะแปรผัน
ตัวเมียมี X gonosomes สองตัวและตัวผู้หนึ่งตัว X และ Y หนึ่งตัว
เซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงจะได้รับ X เสมอ ในขณะที่อสุจิมีแนวโน้มที่จะมี X หรือ Y เท่ากัน: ในอดีต
กรณีที่พวกมันจะให้ XX zygotes (ตัวเมีย) ใน zygotes ตัวที่สอง XY (ตัวผู้) ดังนั้นเราจึงพูดถึง homogamety เพศหญิงและ heterogametry ของผู้ชายเนื่องจาก gametes ไม่เหมือนกันในเพศชายเท่านั้น
การกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตใหม่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตามในสปีชีส์อื่น ๆ อาจมีปรากฏการณ์ที่แตกต่างกัน
เพศฟีโนไทป์
โดยทั่วไป แต่ไม่เสมอไป เพศฟีโนไทป์จะตรงกับเพศของจีโนไทป์ มีสปีชีส์ที่เพศฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยสภาพแวดล้อม (ในโบเนลเลีย viridis ที่รู้จักกันดี ตัวอ่อนที่ฝังตัวในสิ่งมีชีวิตของมารดากลายเป็นเพศชาย ส่วนที่ฝังที่ด้านล่างกลายเป็นตัวเมีย: จากนั้นเราจะพูดถึงการกำหนดเพศแบบเมตากามิค) . ในสปีชีส์อื่น ๆ บุคคลสามารถประพฤติตนเป็นเพศหญิงก่อนแล้วค่อยเป็นชาย: เพศฟีโนไทป์แตกต่างกันไปตามอายุ
โดยทั่วไปแล้ว เพศฟีโนไทป์เกิดขึ้นจากการกระทำของฮอร์โมน นอกจากนี้ ในผู้ชาย การเปลี่ยนแปลงในระดับปกติของฮอร์โมนเพศชายหรือเพศหญิง (เนื่องจากโรค ความผิดปกติ หรือการบริหารภายนอก) สามารถกำหนดลักษณะทางเพศฟีโนไทป์ที่แตกต่างจากเพศจีโนไทป์
เพศทางนิวเคลียร์ ร่างกายของ BARR. ทฤษฎีของแมรี่ ลียง
ในเพศหญิงการสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ที่ได้รับการรักษาด้วยสีย้อมนิวเคลียร์เผยให้เห็นว่ามีโครมาตินจำนวนมากติดอยู่กับเยื่อหุ้มนิวเคลียสซึ่งหายไปในเซลล์เพศชายที่เรียกว่าร่างกายของ Barr ตามชื่อของผู้ค้นพบ " ทฤษฎีของแมรี ลียง" ตามที่เซลล์มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในกิจกรรมการเผาผลาญ โครโมโซม X ส่วนเกินใดๆ จะ "ไม่ทำงาน" และยังคงเป็นเกลียวแม้ในระหว่าง intercinesis ดังนั้นจึงสามารถสังเกตได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยบุคคลที่มีคาริโอไทป์ 47 [XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: ฟีโนไทป์ของผู้ชายผิดปกติและเป็นหมัน)] ซึ่งมีร่างกายของ Barr ในขณะที่ปรากฏเป็นเพศชาย
การพิจารณาเพศทางนิวเคลียร์จึงสามารถใช้ได้ในหลายกรณี: มันสามารถเปิดเผยกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ (45; X0, ฟีโนไทป์ของผู้หญิง, Barr-negative) หรือ Klinefelter; มันสามารถระบุเพศของยีนในกรณีที่ฟีโนไทป์ไม่แน่นอน (เพื่อจัดการกับการรักษาด้วยฮอร์โมนในแง่เดียวกัน) มันสามารถเปิดเผยบุคคลชายที่ปลอมตัวเป็นผู้หญิงเพื่อชนะการแข่งขันกีฬาในประเภทหญิง ฯลฯ
ตัวละครที่เกี่ยวข้องกับเพศ
ในบางสปีชีส์ การกำหนดเพศสัมพันธ์กับความสัมพันธ์ระหว่างออโตโซมและโกโนโซม ซึ่งแสดงให้เห็นว่าออโตโซมช่วยระบุเพศด้วย สามารถพูดได้เช่นเดียวกันในความหมายที่ตรงกันข้าม: โกโนโซมยังมียีนที่กำหนดลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับเพศ
ในกรณีของมนุษย์ สิ่งนี้เป็นจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโครโมโซม X และอักขระที่พบโลคัสบนโครโมโซมนั้น อันที่จริง ลักษณะถอยที่ดำเนินการโดยผู้หญิงต่างเพศจะไม่ปรากฏให้เห็น แต่ถ้าถ่ายทอดไปยังเด็กผู้ชาย มันแสดงออก สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะในเพศชายโครโมโซม X อย่างน้อยที่สุดก็ในความยาวเกือบทั้งหมดของความคล้ายคลึงกันที่ "ครอบคลุม" การกลายพันธุ์ ในเงื่อนไขเหล่านี้เราพูดถึงลักษณะที่เป็นครึ่งซีกซึ่งปรากฏชัดใน ฟีโนไทป์ของลักษณะด้อยดังกล่าวในประชากรมีน้อย กรณีของเพศหญิง homozygous จะหายากมาก จากนั้นลักษณะจะปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชาย 50% ของพาหะเฮเทอโรไซกัสที่จะไม่มีวันส่งต่อ สำหรับลูกชายของพวกเขาในขณะที่ลูกสาวโดยทั่วไป heterozygous พวกเขาจะไม่ปรากฏ ตัวอย่างคลาสสิกของลักษณะดังกล่าวคือ haemophilia (ซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศชายในตระกูลราชวงศ์ Habsburgs เท่านั้น) เช่นเดียวกับการตาบอดสีที่รู้จักกันตามปกติ เหมือนตาบอดสี