ataxia ของ Friedreich

ataxia ของ Friedreich: คำจำกัดความ

ataxia ของ Friedreich เป็นชื่อของ Nikolaus Friedreich ซึ่งในปี 1863 ได้บรรยายถึงอาการของโรคจลนศาสตร์นี้ - จำเป็นสำหรับความเสียหายที่ก้าวหน้าและหลีกเลี่ยงไม่ได้ต่อระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง

อุบัติการณ์

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว Friedreich's เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรม: แค่คิดว่าครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการ ataxic ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ataxia ของ Friedreich สถิติทางการแพทย์แสดงให้เห็นผู้ป่วยประมาณ 100,000 คนที่มีอาการผิดปกตินี้ โดย 1,200 คนเป็นชาวอิตาลี
ส่วนใหญ่มักจะ ataxia ของ Friedreich เริ่มต้นในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 15 ปี; ในบางกรณี อาการ ataxic ดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจากอายุ 20 ปี (เริ่มมีอาการช้า)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การเป็นโรค autosomal-recessive พ่อแม่ที่มีสุขภาพที่ดีสามารถถ่ายทอดยีน Friedreich ataxia ไปยังลูกหลานได้เมื่อทั้งแม่และพ่อเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีโดยมีโอกาส 25% (ผู้ป่วย 1 คนต่อเด็ก 4 คน)
ปัจจุบัน ataxia ของ Friedreich สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งทำได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือด
ประมาณปี พ.ศ. 2539 การวิจัยในสาขาโมเลกุลได้นำมาซึ่งจุดเปลี่ยนที่สำคัญมาก เนื่องจากยีนที่รับผิดชอบต่อการเสียสมดุลของฟรีดรีชคือยีน FXN หรือที่เรียกว่า X25 ซึ่งอยู่ที่ระดับโครโมโซม 9 (บริเวณ 9q13-q21 ) - ซึ่งเข้ารหัส frataxin (หรือ frataxin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ประกอบด้วยการซ้ำซ้อนของ triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) ในไซต์ที่ไม่มีการเข้ารหัสแห่งแรกของยีน (intron) ดังที่ได้กล่าวไปแล้วในบทความก่อนหน้านี้ frataxin เป็นภาษาท้องถิ่น ที่ระดับไมโตคอนเดรียและมีหน้าที่ควบคุมธาตุเหล็กและกำจัดของเสียจากการเผาผลาญที่เกิดจากกลไกพลังงานในไมโตคอนเดรีย ภายใต้เงื่อนไขมาตรฐาน ลำดับของเบสนิวคลีโอไทด์ดังกล่าวจะไม่นับมากกว่าแฝดสาม (วิชาที่มีสุขภาพดี) แต่ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Ataxic ลำดับ GAA นั้นมากกว่า 100 หรือ 1,200 [นำมาจาก www.atassiadifriedreich.it]

อาการ

บนพื้นฐานของ "อายุที่เริ่มมีอาการ" ของการเสียสมดุลของฟรีดริชและความรุนแรงของความผิดปกติ สามารถสร้างภาพอาการต่างๆ ได้ ตามมาด้วยอาการที่เกิดจากภาวะ ataxic ของฟรีดริชไม่ได้คงที่เสมอไป อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้วอาการแรกสุดจะส่งผลต่อ การทรงตัวและการควบคุมมอเตอร์ ส่งผลให้วัตถุที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรักษาท่าทางที่ถูกต้องได้เป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออยู่ในที่ที่มีผู้คนพลุกพล่าน ataxia ของ Friedreich ถูกกำหนดให้เสื่อมสภาพ: เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติที่ชัดเจนในการทำกิจกรรมที่ง่ายที่สุด เช่น การกิน การพูด การเขียน ฯลฯ การสูญเสียน้ำหนักของ Friedreich เป็นโรคที่ทำให้พิการได้มากจนบ่อยครั้งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบถูกบังคับให้ต้อง เคลื่อนย้ายด้วยเก้าอี้รถเข็น ในกรณีที่มีความรุนแรงมากขึ้น กลุ่มอาการนี้อาจทำให้เกิดโรคหัวใจขั้นรุนแรงได้เช่นกัน ซึ่งบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้
อาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการผิดปกติของฟรีดริชคือ scoliosis และเท้ากลวง (ซึ่งเห็นได้ชัดว่าฝ่าเท้าโค้ง) นอกจากนี้ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบยังมีการขยายตัวของผนังผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจที่เห็นได้ชัด การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เปลี่ยนแปลงไป และอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น ดังนั้น , ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจของ Friedreich ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทเท่านั้น: ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจแบบก้าวหน้า รับผิดชอบต่อการขยายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจอย่างผิดปกติและมีปัญหาในการสูบฉีดเลือด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะเลือดของผู้ป่วย เป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการระบุยีนกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กก็มีประโยชน์เช่นกัน เช่นเดียวกับการตรวจทางสรีรวิทยา ซึ่งใช้ในการประเมินการส่งตัวกระตุ้นเส้นประสาท
ปัจจุบันมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโดยสมมุติฐานของพาหะที่มีสุขภาพดี สถิติทางการแพทย์รายงานว่า 20% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดของ Friedreich เป็นโรคเบาหวาน: ในกรณีนี้ แนะนำให้ตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเป็นประจำทุกปีหรือหกเดือน
เมื่อพิจารณาถึงปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะ ataxia ของ Friedreich แพทย์สามารถสั่งจ่ายยาเฉพาะทางให้กับผู้ป่วย เพื่อควบคุมอาการเสื่อมตามอาการ

บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "Ataxia ของ Friedreich"

1. Ataxia: การวินิจฉัยและการรักษา
2. Ataxia
3. Ataxia: การจำแนกประเภท
4. Ataxia: อาการและสาเหตุ
5. ความผิดปกติของสมองน้อย
6. Charcot-Marie Tooth ataxia
7. Ataxia โดยสังเขป: บทสรุปของ Ataxia