ฉันจะได้รับผลลัพธ์เมื่อใด
โดยปกติรายงานผลการทดสอบจะมีให้หลังจากการเจาะน้ำคร่ำเป็นเวลา 2 สัปดาห์ เนื่องจากการวิเคราะห์โครโมโซมต้องใช้เวลาในการเจริญเติบโตของเซลล์ทารกในครรภ์ในการเพาะเลี้ยง ด้วยเหตุนี้ เมื่อรายงานทางการแพทย์มาถึงช้าจึงไม่ได้หมายความว่ามีบางสิ่งที่เป็นพยาธิสภาพ มันอาจหมายถึงว่าเซลล์ใช้เวลาในการเติบโตนานขึ้น
อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมหลักตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ สามารถทำได้ภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังการตรวจ ด้วยการทดสอบอย่างรวดเร็วซึ่งไม่ได้ครอบคลุมทั้งหมด
เมื่อไหร่จะทำ?
การเจาะน้ำคร่ำตอนต้น แบบมาตรฐาน และตอนปลาย
โดยปกติการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ความปรารถนาที่จะได้รับการตรวจสอบก่อนหน้านี้ทำให้ผู้เขียนหลายคนเสนอวันที่ทำการตรวจมากขึ้นเรื่อยๆ สัปดาห์ที่สิบสองของการตั้งครรภ์ ในกรณีเหล่านี้ เราพูดถึง การเจาะน้ำคร่ำตอนต้น. อุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับ "การเจาะน้ำคร่ำมาตรฐานแต่คุณมีข้อได้เปรียบในการวินิจฉัยโรค
เพื่อตอบสนองต่อความต้องการนี้ในการคาดการณ์การวินิจฉัยก่อนคลอดให้มากที่สุด การตรวจอื่นได้ดำเนินการมาหลายปีแล้ว เรียกว่า villocentesis (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) ซึ่งดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12
ข้อได้เปรียบหลักของการเจาะน้ำคร่ำเหนือ CVS คือความเสี่ยงของการปนเปื้อนโดยเซลล์ของมารดาลดลง เช่นเดียวกับความเสี่ยงต่อการแท้ง
เราพูดถึง การเจาะน้ำคร่ำตอนปลาย เมื่อทำเทคนิคการวินิจฉัยหลังจากสัปดาห์ที่ยี่สิบของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ สิ่งบ่งชี้คือการประเมินโดยทั่วไปของสุขภาพของทารกในครรภ์ ความสมบูรณ์ของปอด (ในแง่ของการคลอดก่อนกำหนด) และความเป็นไปได้ isoimmunization ของมารดาและทารกในครรภ์.
การเจาะน้ำคร่ำแบบอพยพ
ไม่ค่อยมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อขจัดการสะสมของน้ำคร่ำมากเกินไป (เรียกว่า polyhydramnios) ในกรณีเหล่านี้เราพูดถึง การเจาะน้ำคร่ำ.
จำเป็นเมื่อใด
ข้อบ่งชี้หลักของการเจาะน้ำคร่ำยังคงเป็นการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอด การตรวจสอบลำดับความสำคัญมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ที่เป็นไปได้และพยาธิสภาพอื่น ๆ บนพื้นฐานของพันธุกรรม
หากต้องมีปัจจัยเสี่ยงเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่จะระบุโรคโครโมโซมที่หลากหลายไม่มากก็น้อย (โรคซิสติกไฟโบรซิส, หูหนวกแต่กำเนิด, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne, โรคธาลัสซีเมีย และอื่นๆ อีกมากมาย)
ปัจจัยที่บ่งบอกถึงการดำเนินการของการเจาะน้ำคร่ำ- อายุของหญิงตั้งครรภ์เท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี
- การปรากฏตัวของ "ความผิดปกติของโครโมโซมในพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่
- การกำหนดเพศของทารกในครรภ์สำหรับโรค X-linked
- การรักษาภาวะมีบุตรยากในชาย
- การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงของความไม่ลงรอยกันระหว่างมารดากับทารกในครรภ์
- การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในญาติของพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน
- ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ที่ผิดปกติ
- การคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมก่อนหน้านี้
- หญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับรังสีหรือปัจจัยก่อกลายพันธุ์ที่ทราบ (ยาหรือสารเคมี)
โปรดทราบ: ในที่สาธารณะ สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปในวันที่สันนิษฐาน และสำหรับผู้ที่มีข้อบ่งชี้ตามระเบียบการแห่งชาติ การตรวจจะไม่เสียค่าใช้จ่ายหลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
นอกจากการตรวจเซลล์แล้ว การวิเคราะห์น้ำคร่ำสามารถให้ข้อบ่งชี้ที่สำคัญเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น alpha-fetus-protein (AFP) ผลิตโดยทารกในครรภ์และสามารถวัดได้ในน้ำคร่ำที่นำมาทำการเจาะน้ำคร่ำ เมื่อค่า AFP สูง อาจมีความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะมีรูปร่างผิดปกติ เช่น ข้อบกพร่องของท่อประสาท ( spina bifida, anencephaly หรือ meningocele) ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องและอื่น ๆ
จะเกิดอะไรขึ้นหากการเจาะน้ำคร่ำพบความผิดปกติ?
เมื่อผลการเจาะน้ำคร่ำแสดงผลทางพยาธิวิทยา ทั้งคู่จะได้รับแจ้งทันทีจากนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับความหมายของความผิดปกติ นัยที่เป็นไปได้ และโอกาสในการรักษา
บนพื้นฐานของข้อมูลนี้ ด้วยการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและผู้ปฏิบัติงานด้านสุขภาพ ทั้งคู่ต้องตัดสินใจตามที่เห็นว่าเหมาะสมที่สุด เมื่อพยาธิวิทยาร้ายแรง เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นรูปธรรม มีเพียงสองทางเลือกที่เป็นไปได้: ตั้งครรภ์ต่อไป เตรียมที่จะยอมรับหรือเลิกรับบุตรบุญธรรม (ตามเงื่อนไขที่กฎหมายกำหนด) เด็ก หรือยุติการตั้งครรภ์ตามเวลาและวิธีการที่กฎหมายกำหนด
บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "การเจาะน้ำคร่ำ - เมื่อใดและทำไมต้องทำ"
- การเจาะน้ำคร่ำ
- น้ำคร่ำ
